13三體症候群（Patau症候群）
13三體症候群（又稱Patau症候群）是由於體細胞基因組額外多出一條13號染色體所引起。
活產新生兒的發病率：1/10000（1萬）。
該病在1960年由Patau首先報導，主要特徵為：精神發育遲滯、嚴重智力低下、特殊面容、前腦無裂畸形（HPE）、無葉全前腦、手足畸形、生殖器畸形，並可伴有嚴重的致死性畸形，90%患兒在1歲內死亡。
13三體核型分類
3三體症候群診治
1、詳細詢問先證者的症狀學特徵。
2、查體時重點關注中樞神經系統（精神發育遲滯、嚴重智力低下）、顏面部（特殊面容，唇顎裂、前腦無裂畸形（HPE）、無葉全前腦）、心血管系統（先天性心血管畸形）及泌尿生殖系統（生殖器畸形）等異常體徵。
3、對疑診患者或臨床診斷的患者建議進行外周血染色體核型分析明確診斷。
4、向患者家屬解釋檢測結果、遺傳諮詢。
5、對遺傳診斷明確、有生育要求的家系進行產前診斷、遺傳諮詢。
6、根據患者病情制定治療方案。
13三體症候群治療及預後
目前尚無標準的治療方案。治療主要為對症治療，死亡率很高。若患兒合併有先天性心血管畸形，可對存活超過數周或數月的患兒施行心臟外科手術。
由於13三體症候群死亡率非常高，故患兒早期不應實施外科手術幹預，應先觀察其生存情況，數月後再決定是否施行手術。限制使用非常規醫學手段來延長患兒生命。由於患者預後差，對症治療時應考慮到患兒的個體差異及父母的意願。
遺傳學診斷
採用染色體顯帶技術進行核型分析是診斷13三體症候群（Edwrds症候群）的「金標準」；對於嵌合型患者，往往需要加大外周血計數核型數目，或者採用染色體晶片（CMA）進行檢測（可檢出嵌合比例>20%的），或者採用低深度全基因組測序（CNV-seq）技術進行檢測（可檢出嵌合比例>5%的），必要時，取患者其他胚層來源組織（一般為皮膚）進行檢測。
診斷21三體症候群（Down症候群）、18三體症候群（Patau症候群）、13部分三體症候群患者可通過：染色體晶片（CMA晶片）、低深度全基因組測序（CNV-seq）技術進行。
產前診斷
與父母核型無關，幾乎所有的標準型13三體症候群都屬新發，13三體或其他三體再發風險會升高，再次生育必須進行產前診斷。
嵌合型13三體症候群發生在受精卵第1次有絲分裂後，再發風險低。
無創產前DNA診斷技術
通過採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術（NGS）對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序（NGS），並將測序（NGS）結果進行生物信息分析，可從中得到胎兒的遺傳信息，從而可以準確檢測胎兒是否患三大染色體疾病（唐氏症候群（T21）、愛德華症候群（T18）、帕套症候群（T13））。
無創產前篩查技術（NIPS）適用於孕12周以上的單胎孕婦，無創產前篩查技術（NIPS）最佳的檢測時間為：12-26周。
無創性產前DNA診斷技術
國內外指南建議進行無創產前檢測（NIPT）應注意以下事項：
1、臨床無創產前檢測（NIPT）是1種篩查手段，陽性結果需進一步產前診斷；
2、目前臨床無創產前檢測（NIPT）僅針對21三體症候群（Down症候群（唐氏症候群））、18三體症候群（Patau症候群）、13三體症候群（Edwrds症候群）三種，不能檢測其他染色體異常、單基因突變；部分檢測機構已經擴大到其他染色體異常，但仍需要更多臨床依據；
3、應強調檢測前後的遺傳諮詢。在檢測前應詳細詢問孕婦的病史、評估檢測指徵，並向孕婦詳細介紹檢測的範圍、局限性等。檢測後應向孕婦解釋結果及進一步的處理措施等；
4、無創產前檢測（NIPT）不能取代孕早期（1-12周）的超聲檢測；
5、當出現嵌合體（包括限制性胎盤嵌合）、雙胎中一胎流產時，無創產前檢測（NIPT）結果將不準確；
6、不適用檢測對象：孕婦1年內接受異體輸血、器官移植手術、細胞治療或接受免疫治療、孕婦為惡性腫瘤患者或染色體病患者、檢測時體重超過100kg（>200斤）、雙胎及多胎妊娠等將對無創產前檢測（NIPT）結果造成幹擾。
產前診斷流程
早孕建卡時進行產前篩查宣教，告知篩查的意義、疾病的檢出率、假陽性率等，孕婦或其家屬知情選擇並籤署知情告知書
→同意篩查→確定孕婦的年齡與孕周（必要時B超核對）→根據不同孕周選擇篩查方案
→低風險→定期常規產前檢查→解釋結果，建議選擇絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，並告知其局限性及風險
→同意並籤字→絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺，細胞培養，染色體核型分析
→結果異常→告知患者情況並進行遺傳諮詢→同意終止妊娠並籤字→終止妊娠並進行遺傳學檢查，建議屍檢等
→結果正常→繼續產前檢查→記錄妊娠結局
→不同意需告知可能導致的不良後果→繼續產前檢查→記錄妊娠結局
→低風險→定期常規產前檢查→記錄妊娠結局
→高風險或高危孕婦→B超核對孕周及篩查→解釋結果，建議選擇絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，並告知其局限性及風險
→不同意篩查→定期常規產前檢查→記錄妊娠結局
遺傳諮詢：
明確先證者核型分類是：標準型、羅氏易位型、嵌合型，不同核型患者母親再生育風險不同。