導語：在岱嶽區馬莊鎮有一對雙胞胎姐妹，她們的降生為家庭帶來的歡樂，也讓家庭蒙受了一層陰霾，因為她們被確診為戈謝病這種罕見的疾病。雙胞胎姐妹的外公有肝癌，奶奶患有老年痴呆，家庭負擔本身就比較重，並且爺爺還有風溼。父母經營著小超市，勉強維持日常的生活。在檢查出戈謝病後，有醫生也曾勸過雙胞胎姐妹的父母放棄這個孩子，因為疾病治療所需要的醫藥費數額非常大，而且很難治癒。
但是，父母沒有放棄，並且在社會各界的愛心捐贈下獲得了造血幹細胞移植的費用。那麼，什麼是戈謝病？為什麼這種疾病這麼令人憂心忡忡呢？
01戈謝病到底是一種什麼疾病，需要採取什麼檢查方式進行診斷？
1、戈謝病是什麼？
戈謝病又稱葡腦苷脂症，是一類染色體隱性遺傳的家族性糖脂代謝疾病，溶酶體沉積是非常常見的。這是因為葡糖腦苷脂酶缺乏導致葡糖腦苷脂堆積在肝、脾、骨和中樞神經系統的單核巨噬細胞內，進而發生相應的臨床表現。戈謝病在全世界都有發病。戈謝病的發病率大約是1/1000000。
2、戈謝病的診斷方法
（1）血常規
大部分呈輕到中度，正色素性貧血，血小板輕微減少，淋巴細胞比例相對增加。
（2）組織病理學檢查
在骨髓細胞塗片尾發現了戈謝細胞。戈謝病的細胞體積比較大，直徑大約有20到μ m，並且呈現出卵圓形，偏心核有一處或者是多處，核的染色質比較粗糙，並且是淡藍色，胞漿呈網狀或洋蔥皮狀交錯排列。糖原及酸性磷酸酶染色細胞呈陽性。電子顯微鏡下可見細胞核內特異的管狀腦苷脂包涵體。肝臟、脾臟和淋巴結也有可能存在戈謝細胞。
（3）β-葡糖腦苷脂酶活性測定
可以檢測包細胞和培養皮膚中成纖維細胞β-葡糖腦苷脂酶活性。I型酶活性相當於正常人的12%~45%；Ⅱ型酶活性極低，幾乎無法測定；Ⅲ型酶活性為正常人的13%~20%。酶活測定最好與患兒父母同時進行比較有意義。
（4）X線檢查
X射線會呈現出長骨髓腔變寬，有骨質疏鬆的問題，並且股骨遠端會有鵬達的情況，就像是燒瓶一樣。常見的是股骨頸骨折或脊柱壓縮骨折，肺內可見浸潤性病變。
02戈謝病的臨床症狀主要分為3種，根據年齡進行劃分
1、成年型（Ⅰ型）
病情進展可快可慢，病情進展緩慢者脾大尤甚，有時因脾梗塞或脾破裂而出現急腹症症狀，肝臟呈進行性腫大但不如脾腫大明顯，如果病程比較長，皮膚黏膜會呈現出茶色，而且可能會被誤判為黃疸，頸部、手部和腿部是最明顯的區域，會出現棕黃色，眼球結膜上常有楔形瞼裂，角膜邊緣有斑點，尖端指向內外，先會變成黃色然後變為棕黃色，還會影響到肺部氣體交換。
後期病人四肢可有少許骨痛，病理性骨折，以股骨下端最為常見，可累及股骨、頸和脊柱骨，脾功能還有亢進的問題，血小板會因為變少所以有出血的問題。在嬰兒時期，身高和體重也會受到很大的影響。
2、嬰兒型（Ⅱ型）
嬰兒自生後就可以有肝大脾大，3~6個月就已經非常明顯了，有吸吮、吞咽困難的不良表現。
神經症狀突出，頸強直，頭後仰肌張力增高，角弓張肌也會有反射亢進的情況，最後會演變成軟癱，而且腦神經也會受到損傷，會出現面癱的情況，容易合併感染。因為病程比較短，所以很多患兒在嬰兒時期就已經死亡，所以肝臟和脾臟腫大不會那麼明顯，而且皮膚也不會有色素沉積的情況，骨骼上的變化也不明顯。
3、幼年型（Ⅲ型）
這一時期的發病主要集中在2歲到10歲之間，並且脾胃有腫大的情況，屬於中度腫大，並且病情發展比較緩慢，慢慢會有中樞神經系統的症狀，比如動作不協調、精神會出現錯亂的情況，會臥床沒有辦法起來。肝常常輕微腫大，但也可以逐漸增大，導致嚴重的肝功能損害。
03戈謝病應該如何進行防治，主要從5個方面入手
1、脾切除
適合4歲到5歲及5歲以上的巨脾患者，伴有脾亢，能改善臨床症狀。對部分Ⅰ、Ⅲ型患者，建議行脾切除術。
2、酶替代治療
目前國外已在臨床上應用β-葡糖腦苷脂酶治療。治療1年後，成人型患者的肝臟、脾臟明顯縮小，生長發育加快，血紅蛋白升高，血小板也緩慢升高，肺部受到損傷的患者，肺功能還會有改善的問題。
並且骨頭還會發生病變，在剛開始治療的時候會發現低血鈣的情況，但在治療初期發現低血鈣情況，且不伴尿鈣增加，推測骨病變的改善可能需要較長時間。嬰幼兒應用後，肝、脾縮小了，但腦症狀多無改善。在使用劑量和使用方法上，目前還沒有統一的標準，初步的結論是2.3 U/kg，每周3次靜脈滴注，效果類似於60 U/kg，每2周1次。大劑量2周一次的治療是非常不經濟的，前一種方法可以減少極其昂貴的藥費。嬰幼兒劑量一般認為應較大，每月70~120 U/kg，每周2~3次。
3、基因治療
採用造血祖細胞、成肌細胞移植，將GBA基因導入患者體內，利用其增殖特性，使含有大量 GBA基因的細胞進入體內，產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，從而發揮長期治療作用。
4、對症治療
多貧血或多出血可予成分輸血，若出現巨脾或脾亢症狀，可以將脾臟進行切除，但是全部的脾臟切除之後，腹部的負擔雖然有所減輕，貧血和出血的症狀也有所緩解，發育也有所改善，還可能有自行痊癒的情況，但是肝臟的腫大和骨質的破壞會有加速的問題。所以要儘快手術，必要時可考慮部分脾切除術。可用腎上腺皮質激素治療骨痛。
5、骨髓移植
異體骨髓移植治療可使肝臟、脾臟的酶活性升高，戈謝細胞減少，但手術的危險性和療效需謹慎衡量。
結語：戈謝病這種遺傳性的疾病對人的傷害還是非常大，主要目前沒有特效藥可以進行治療，並且費用也比較昂貴，可能需要終身用藥。這種疾病發病年齡段非常廣，但是主要還是以青少年兒童為主，7歲以下的患者是最多的。