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作者：竹子
基因治療的概念
基因治療(gene therapy)實際上就是DNA分子中核苷酸種類、數量和順序的改變，導致遺傳信息的改變而致病。
由於癌變及遺傳性疾病等是因體內某種基因缺乏、缺陷或突變引起的，因此對這種基因進行替代、修復和增補，就能治療這些疾病，從而控制這些疾病的發生，故稱基因治療。
基因治療的類型
目前，基因治療主要有三種形式：
一是將正確的基因導入細胞來替代錯誤的突變基因；
二是直接修復錯誤的基因，也就是常說的基因編輯；
三是在體外通過基因技術修改細胞，然後把修改的細胞導入人體發揮作用。
來源：生物工藝與技術
基因治療的最新研究進展
2020.6.19
波士頓大學醫學院研究人員嘗試新的白血病治療方法
波士頓大學醫學院的研究人員為了提高患有骨髓增生性腫瘤（一種白血病）患者的生存率，他們在實驗模型的一組中改變了JAK2V617F基因，另一組作為對照組，抑制了一種特定的蛋白質（α5beta1整合素），以減少大型骨髓細胞（巨核細胞）的數量。他們的最終目標是找到有效的治療骨髓纖維化的方法。該研究發表在《血液》上。
DOI：10.1182 / blood.2019004230
2020.6.18
維也納醫科大學科學家確定了新的腸癌治療方法
維也納醫科大學研究小組確定了腸癌發展過程中一個未知的機制：細菌微生物組激活潘氏細胞中的所謂免疫檢查點Ido1。因此，潘氏細胞是針對腸道腫瘤的基於免疫的新細胞靶標。該研究最近發表在《自然》雜誌子刊《通訊生物學》上。
DOI：10.1038 / s42003-020-0989-y
2020.6.17
癌細胞對半乳糖不耐受
南加州大學的研究人員發現了普通癌細胞中的一個弱點：糖缺乏彈性。也就是說，當癌細胞暴露於不同類型的糖（半乳糖）時，細胞將無法適應並死亡。該發現可能對癌症新陳代謝治療具有重要意義，該研究最近發表在《細胞科學雜誌》上。
DOI：10.1242 / jcs.239277
2020.6.16
美國科學家開發兩個小分子FTO抑制劑，能抑制多種腫瘤
肥胖相關基因FTO，會導致各種癌症的發生，這為開發有效的靶向治療藥物提供了潛在靶點。如今，希望之城國家醫療中心的研究人員確定並開發了兩個有效的小分子FTO抑制劑，可以抑制多種癌症中的腫瘤生長。該研究發表在《癌細胞》上。
DOI：10.1016 / j.ccell.2020.04.017
2020.6.16
中國科學家成功研發出用於製作COVID-19小鼠模型的現成工具
研發和測試針對COVID-19的新抗病毒療法和疫苗的主要障礙是缺乏良好的，廣泛可得的動物模型。中國愛荷華大學卡佛醫學院和醫科大學的研究人員已經開發出一種簡單的工具來克服這一瓶頸。研究人員創造了一種基因療法，可以將任何實驗小鼠轉化為可以感染SARS-CoV-2並發展為類似COVID的肺部疾病的小鼠。在《細胞》雜誌上的報導中，研究人員表明，用這種基因療法的小鼠可用於評估疫苗和幾種潛在的COVID-19療法，其中包括一種稱為poly I：C的預防策略。在每種情況下，這些療法均可預防體重減輕，減少肺部疾病並提高小鼠中病毒清除的速度。研究小組還表明，小鼠對於研究與清除SARS-CoV-2病毒有關的重要免疫反應很有用。
DOI：10.1016 / j.cell.2020.06.010
2020.6.15
DMD兒童全身性抗肌營養不良蛋白基因療法的系統性報導
全國兒童醫院的研究人員在JAMA上發表了神經病學研究結果，該結果來自對患有杜氏肌營養不良（DMD）的兒童進行系統性微營養不良蛋白基因療法的首次臨床試驗中治療的前四名患者，初步發現表明該療法可提供功能改善大於照護標準下觀察到的改善。
DOI：10.1001 / jamaneurol.2020.1484
2020.6.15
SHANK3的基因拯救是罕見形式的自閉症譜系障礙的潛在療法
醫學博士Craig Powell和同事進行的一項小鼠研究表明，早期基因挽救可能是自閉症譜系障礙（ASD）的潛在療法。鮑威爾研究了一種名為SHANK3的基因，這種基因的改變在約0.5％的ASD患者中可見。基因治療提供了一種可能改變疾病進程的必要選擇。這項研究發表在eNeuro上。
DOI：10.1523 / ENEURO.0332-19.2020
2020.6.11
科學家通過新的基因療法從眼部疾病中拯救微型視網膜
科學家們已經開發出一種新的基因療法，這種療法為一天之內治療導致失明並影響全球成千上萬的人的眼病提供了廣闊的前景。都柏林三一學院和倫敦大學學院（UCL）的研究人員合作，匯集了他們在遺傳學、病毒學和眼科方面的專業知識，開始著手為一組稱為色素性視網膜炎（RP）的眼病尋求新的治療方法。他們的結果發表在《幹細胞報告》上。
DOI：10.1016 / j.stemcr.2020.05.007
2020.6.11
研究人員對人類幹細胞進行建模以識別青光眼的變性
印第安納大學醫學院的研究人員使用人類幹細胞模型發現，他們可以分析受青光眼破壞的細胞內的缺陷，並有可能利用這些信息來開發新的策略來減緩疾病進程。這項研究於6月11日發表在《幹細胞報告》上，其重點是針對視網膜神經節細胞內的基因突變，這些基因突變是眼睛與大腦之間的聯繫。研究人員發現，將多能幹細胞分化為視網膜神經節細胞時，它們能夠識別與青光眼神經退行性疾病有關的特徵。
DOI：10.1016 / j.stemcr.2020.05.009
2020.6.5
研究為難治性白血病患者的更快，更準確的治療方法鋪平了道路
一項新的研究將使臨床醫生能夠識別出對化療無反應的激進性白血病患者以及最有可能受益於新免疫療法的患者。由諾丁漢特倫特大學（Nottingham Trent University）領導的國際研究涉及對急性髓性白細胞患者的免疫系統如何反應有更深入的了解。希望這些發現將為患者提供新的，更個性化的療法鋪平道路，並確保他們在不使用化學療法的情況下儘快獲得正確的治療。該研究發表在《科學轉化醫學》上。
DOI：10.1126 / scitranslmed.aaz0463
2020.6.4
通過基因療法恢復視力
巴塞爾分子與臨床眼科研究所（IOB）的科學家與德國靈長類動物中心（DPZ）-哥廷根的萊布尼茲靈長類動物研究所的同事一起，開發了一種基於基因療法的全新治療方法。他們設法使用近紅外光激活退化的感光器。這項研究發表在《科學》上。
DOI: 10.1126/science.aaz5887
2020.6.3
研究人員首次使用基礎編輯來糾正隱性遺傳性耳聾並恢復小鼠的部分聽力
哈佛大學，布羅德研究所和霍華德·休斯醫學院的研究人員取得了一個新成就：他們恢復了小鼠的部分聽力，該小鼠的TMC1基因發生隱性突變，導致完全失聰，這是基因組的第一個成功例子編輯以修復隱性致病突變。該研究發表在《科學轉化醫學》上。
DOI：10.1126 / scitranslmed.aay9101
2020.6.3
用於1型糖尿病的工程T細胞更接近臨床
在過去十年的大部分時間裡，西雅圖兒童研究所免疫和免疫療法中心主任戴維·羅林斯（David Rawlings）博士一直夢想著為不注射胰島素但使用人自身免疫細胞的1型糖尿病兒童開發一種療法，針對和治療這種疾病。
現在，新的研究和新的資金注入使這一夢想更加接近了現實，並且更接近了在西雅圖兒童醫院與維吉尼亞梅森（BRI）的研究夥伴貝納羅亞研究所合作開展的一項實驗療法的首次人類臨床試驗的過程。在《科學轉化醫學》上發表的一篇論文顯示了該研究團隊如何使用基因編輯技術來靶向人T細胞中的FOXP3基因。通過打開FOXP3，他們為T細胞配備了專門針對Treg的說明。
DOI: 10.1126/scitranslmed.aay6422
2020.6.2
果蠅中的基因發現為老年人聽力障礙的治療「打開了新的大門」
UCL的科學家發現了一組調節基因，這些基因可維持健康的聽力。在果蠅中發現的這一發現可能潛在地導致對人類年齡相關性聽力損失（ARHL）的治療。這項研究發表在《科學報告》上。
DOI：10.1038 / s41598-020-64498-z
2020.6.2
CRISPR新進展可能解決關鍵難題
一項新的研究顯示，某些癌症腫瘤特有的突變是潛在的歸巢信標，可以安全地部署CRISPR基因編輯酶來解除使癌細胞具有抗藥性的DNA的武裝，而忽略正常細胞中對健康功能至關重要的基因。這項研究由ChristianaCare基因編輯研究所發表在《分子癌症研究》雜誌上。
DOI: 10.1158/1541-7786.MCR-19-1208
基因治療研發的主要發展趨勢
（1）重組腺相關病毒（AAV）載體基因治療。
（2）慢病毒載體（LV）基因治療。
（3）基因修飾的溶瘤病毒基因治療。
（4）CRISPR/Cas9等基因編輯技術用於基因治療。
科學家們認為，基因治療是DNA科學中最具有潛力的應用，然而如何更廣泛的應用這項技術，取決於其安全性有效性的保證。隨著基因治療在醫學領域的興起，基因治療很有可能成為遺傳性疾病的最後一種治療方式。人類基因組的圖譜已經完成，一旦徹底了解每個基因的功能以及有缺陷的基因在疾病中的作用，基因治療就將永遠的改變我們的生活，成為一種不可或缺的醫療手段。