2020-11-24 17:06 來源：澎湃新聞·澎湃號·政務
原創 戴媛媛、吳嘉彤等 細胞世界
2020年9月8日，全國抗擊新冠肺炎疫情表彰大會在北京人民大會堂隆重舉行。許多人的目光都長時間地跟隨著一個步履蹣跚的身影，心中默念：「張院長，您走慢點，別著急……」 這個人就是武漢市金銀潭醫院院長張定宇，一位身患漸凍症（肌萎縮性脊髓側索硬化症）多年的抗疫英雄。張定宇坦言自己當時也很擔心因腿腳不靈活在全國人民面前摔跤。他說：「每個漸凍病人，都是看著自己一點點消逝的，但至少現在，我還要在一線戰鬥著……生命留給我的時間不多了，我必須跑得更快，才能跑贏病毒，把重要的事情做完。」 漸凍症逐漸凍住他的身體，卻無法凍住他的勇氣、責任心，無法凍住他偉大的夢想和靈魂。
如此罕見而棘手的漸凍症，到底因何而起？
01 漸凍，源於運動神經元損傷
「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，即ALS（amyotrophic lateral sclerosis），俗稱「漸凍症」。ALS是一種運動神經元病，病人的上運動神經元和下運動神經元發生損傷，肌肉逐漸無力和萎縮，從而導致身體機能退化。與身體機能的「敗退」相比，漸凍症患者的感覺、記憶和智商能力下降較少。肌萎縮側索硬化症作為一種罕見的致死性神經系統變性疾病，多數患者在發病 3～5 年內死於呼吸衰竭。
著名的「漸凍人」——科學家霍金髮病數年後接近完全癱瘓，言語能力也慢慢喪失，只能藉助計算機和語言合成器來說話，但他依然完成了驚世之作《時間簡史：從大爆炸到黑洞》，甚至還完成了「零重力」飛行體驗。霍金自21歲確診，以頑強的心態與該病搏鬥了55年，成就了其傳奇的一生。
在日常生活中，許多人容易將漸凍症與肌無力混淆在一起，因此有必要釐清二者的區別：肌無力是臨床症狀，漸凍症是疾病的名稱。肌無力作為臨床症狀，有很多種疾病可以引起，漸凍症主要影響運動神經元，一般很少累及感覺神經；肌無力是一個總稱，其病因有很多種可能性，可以是運動神經元病，也可以是其他疾病。值得注意的是，肌無力作為臨床症狀，是包含在漸凍症臨床表現裡面的。
02 病因，仍是迷霧重重
目前肌萎縮側索硬化（ALS）的發病原因尚不清楚，推測可能與環境和遺傳都有關係。環境方面，研究認為酒精、病毒感染、吸菸、暴露於殺蟲劑、鉛、有機毒物和電磁放射等因素可能是導致ALS的危險因素。遺傳方面，已被證實的有家族性肌萎縮側索硬化症（familial amyotrophic lateral sclerosis，FALS），病人的過氧歧化酶（SOD1）基因發生了突變，而SOD1酶如何導致ALS目前還不清楚。此外，還有免疫學說、神經元蛋白及神經微絲的新陳代謝異常學說、興奮性胺基酸毒性學說、氧化自由基學說、皮質激素假說等，但尚無統一定論。部分理論假說詳情如下：
1. 興奮性胺基酸毒性學說。興奮性胺基酸（EAA）與神經元毒性的大小有著相關性——在漸凍症患者體內，穀氨酸轉運出現問題，導致其積累於細胞外，使興奮性胺基酸受體過度興奮，由此產生神經元毒性效應，這導致突觸的功能障礙及一系列病理變化，因而產生漸凍症。
2. 氧化自由基學說，即認為是自由基使神經細胞受損。自由基是人體內各種生化反應產生的中間產物，活性高，人體內過量的自由基會攻擊細胞、生物大分子及各種細胞器。科學家猜測可能是過剩的自由基攻擊運動神經元，從而導致運動神經細胞的損害。
3. 皮質激素假說。這種疾病可能開始於運動皮層，並沿皮質束向其目標擴散。有研究者對該假說進行了實驗測試，測試結果顯示，沒有腦下投射神經元可以延遲疾病的發作，減輕運動障礙，增加生存率而不改變疾病的持續時間，這清晰地表明皮質束對漸凍症的發生和進展至關重要。在疾病的背景下，腦下投射神經元可能會攜帶有害信號到它們的下遊目標。
03治療之路，任重道遠
很遺憾，針對漸凍症目前還沒有根治的醫療方法，也無特異性治療藥物，患者只能通過服用藥物如利魯唑片、頭孢曲松、依達拉奉等延緩病情，利魯唑片是一種具有神經細胞保護作用的穀氨酸受體拮抗劑，而依達拉奉是一種抗氧化劑，起清除自由基的作用，它們都可以幫助患者改善神經狀況，以延緩病情加重，提高生活質量。
除了藥物治療，足夠的營養與積極的心理狀態同樣重要。必須要保證患者攝入足夠的營養物質。在患者能正常進食時，應確保食物營養均衡；當患者吞咽困難時，應採用高蛋白、高熱量飲食，少食多餐，並做成流食以便患者易食用，針對吞咽異常困難的患者，可考慮採用鼻飼，或進行經皮透視下胃造瘻術，保證營養的攝入。而且，患者因為罕見病情可能會產生焦慮、抑鬱等情緒問題，因此在治療過程也需要特別注意患者的情緒，需要正確引導患者保持積極樂觀的心態，必要時尋求專業的心理幫助。
說起來，漸凍症患病率很低，在十萬人中可能僅有四到八個人患病，但這並不意味著它離我們很遠。面對這樣「冷酷」的疾病，我們仍需要更多地去認識它、重視它，以自己的方式給予漸凍症患者關懷與幫助。我們期盼著科學界不斷探索，通過研究找到突破口，進而有效地延緩乃至阻隔「冰封」的速度，讓患者能夠從冰冷的疾病中解脫出來。
作者簡介：
戴媛媛、吳嘉彤、康晨曦、楊喆、甘露、何玉池※ 湖北大學生物催化與酶工程省部共建國家重點實驗室
1980-2020
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原標題：《【科學普及】走近漸凍症》
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