古DNA研究：洞察歐亞東部大陸人群歷史
中科院古脊椎動物與古人類研究所的科研人員在超淨室工作研究古DNA 中科院古脊椎動物與古人類研究所提供
中國人從哪裡來？在現代人類的演化過程中，我們祖先經歷過怎樣的遷徙？
科學研究發現，在末次盛冰期之前，現代人祖先已擴散至整個歐亞大陸，北至西伯利亞、西至歐洲、東至亞洲，在這片大陸上繁衍生息。地球氣候在末次冰期時歷經數次冷暖更替的變化，使得現代人群或是為尋求宜居之地而不斷進行擴散與交流活動，或是因極端惡化的環境而遭受滅頂之災，由而帶來歐亞大陸區域性人群結構的相應改變，並逐漸演化成如今形色各異，從表面的語言、文化，到根本的遺傳上均存在差別的各類族群。
那麼，末次盛冰期前後，歐亞大陸曾經存在過哪些現代人群？他們在歐亞版圖裡留下怎樣的活動軌跡？對現今人群又有著怎樣的遺傳影響呢？現有的古基因組（古DNA）研究已勾勒出歐亞西部人群演化的大致脈絡，為我們揭開現代人在歐洲遷徙、分化與融合的歷史。而歐亞東部人群的研究相對匱乏，已有的研究多數聚焦在歐亞大草原人群。直到2017年中國田園洞人基因組的破譯才為東亞人群演化研究打開新局面。隨著針對中國人群的大規模古DNA研究地不斷湧現，讓我們得以在更大時空框架下去講述歐亞大陸東部人群的演化故事。
本期，邀請中國科學院古脊椎動物與古人類研究所的科學家們為我們梳理了近年來與歐亞東部人群相關的重要古DNA研究，為我們展示舊石器時代晚期至新石器時代以來不同人群棲息和在歐亞東部大陸遷徙與互動的圖景，以及這些遠古人群在我們當今現代人的基因圖譜裡留下的遺傳印記。
1、舊石器時代的歐亞東部大陸有過哪些現代人群？
古DNA為我們提供了近距離觀察遠古人群遺傳分布、遷徙路徑和互動網絡的獨特窗口。儘管歐亞東部舊石器時代人群的基因組數據非常稀少，然而通過少數東亞北部與西伯利亞人群的已有基因組，我們仍然得以發現這一時期棲息在歐亞東部大陸的現代人群並不單一，並觀察到他們所攜遺傳成分的差異及與現今歐亞人群的不同聯繫，由此探明這些人群的演化歷史與遺傳印記。
西伯利亞4.5萬年前Ust』-Ishim個體所代表的早期現代人群
2014年，出土於西伯利亞西部沿額爾齊斯河岸的現代人股骨（Ust』-Ishim個體）的基因組公開發布，這是迄今為止世界最古老的早期現代人基因組。
儘管Ust』-Ishim個體來自歐亞東部，但基因組數據卻顯示他與歐亞西部的古代狩獵採集人群以及古代和現今的東亞人群有相同的遺傳聯繫，這表明Ust』-Ishim個體代表的早期現代人群在歐亞大陸東西部人群分離之前或之時，便從兩者的共同祖先人群中分化出來，對現今歐亞人群沒有明顯遺傳影響。從Y染色體來看，Ust』-Ishim個體代表的群體較之非洲人而言，更接近歐亞大陸群體，與亞洲人群有一定遺傳聯繫。
中國4萬年前田園洞人所代表的古東亞人群
2017年，發掘自中國北京房山區周口店附近山洞裡的一具男性骨骼化石（田園洞人）成功展開基因組範圍捕獲和測序，最終獲得東亞地區最古老的人類基因組。
古基因組數據顯示，該4萬年前的田園洞人是古東亞人，已經呈現亞洲人的遺傳特徵，但卻並沒有直接後代延續至今。雖然4萬年前的亞洲和歐洲人群已經分離，但有趣的是，地處東亞的田園洞人與遠在比利時3.5萬年前的古歐洲人（Goyet Q116-1個體）存在遺傳聯繫，他們體內都殘存著一種古老基因。這表明古歐洲人與古亞洲人之間在遺傳上並不是簡單決然地分開的，很可能有一種更古老的人群間接對田園洞人和Goyet Q116-1個體代表的古歐洲人共同產生了遺傳影響，而這個古老人群可能是從尚未分化的古歐亞人群中的某一亞群演化而來。
西伯利亞3.16萬年前Yana個體所代表的古北西伯利亞人群
2019年，西伯利亞東北部一處文物豐富、海拔很高的亞納河犀牛角遺址發現3.16萬年前的兩顆人類牙齒（Yana個體），通過基因組研究顯示其代表了一種獨特的群體——古北西伯利亞人群。
雖然地處西伯利亞東北部的極端環境，Yana個體從遺傳上卻顯示與歐亞西部人群有更近的聯繫，他們攜有71%的歐洲人群祖源成分和29%的東亞人群祖源成分，這也揭示出約在3.9萬年前歐亞東西部人群發生的重要分歧事件。
此外，古北西伯利亞人群顯示與來自貝加爾湖地區的北歐亞人群（2.4萬年前的Mal'ta個體和1.7萬年前的Afontova Gora 2、3個體）有最緊密的遺傳聯繫，可以說北歐亞人群就是古北西伯利亞人群的後裔。而北歐亞人群與美洲原住民也有著緊密的遺傳聯繫，美洲原住民的祖先人群正是該後裔人群與東亞人群的基因混合人群。這些結果表明，古北西伯利亞人群的祖源成分曾廣泛分布在西伯利亞的古代人群之中，並隨著部分後裔人群的遷徙擴散到北美洲，大約在1.4-3.6萬年前與分批遷徙到這裡的東亞人群不斷發生融合，形成美洲原住民的遠古祖先；同時部分後裔人群在西伯利亞與分批遷徙而來的兩支古東亞人群混雜而居，並發生基因交流以形成後期人群。
這些不同的人群及其祖源成分，突顯出舊石器時代晚期生活在歐亞東部大陸人群的多樣性，以及該時期人群遷徙與融合歷史的複雜性。
2、新石器時代的歐亞東部大陸有過哪些現代人群？
新石器時代，歐亞大陸東部也存在著各種有著不同遺傳特徵的祖先人群，主要包括古西伯利亞人群、東亞古北方人群、東亞古南方人群、兩種不同的古老的亞洲人群及青藏高原人群等，他們的遷徙與融合使歐亞東部人群的遺傳結構發生著巨大變化，並對後期人群產生遺傳影響。古DNA證據讓我們得以追蹤這些人群的遺傳演變與基因傳承。
俄羅斯遠東Kolyma1個體所代表的古西伯利亞人群
古西伯利亞人群以俄羅斯遠東地區杜凡尼亞爾遺址9800年前的Kolyma1個體為代表，主要含有亞洲人群成分。
古西伯利亞人群的形成與美國原住民相似，其祖先人群也是同時攜有東亞人群祖源成分和古北西伯利亞人群祖源成分的混合人群，但不同的是其東亞人群祖源成分的影響更為顯著。在西伯利亞，新石器時代早期的重要標誌就是亞洲人群成分的流入，而這些成分正是導致西伯利亞人群自9800年以來發生遺傳變異的重要組成部分。
東亞古北方人群
東亞古北方人群以新石器時代早期東亞北部的人類樣本為代表，包括俄羅斯遠東地區鬼門洞7700年前的6個個體，中國北方黃河流域下遊山東省9500—7400年前的6個個體，以及西伯利亞南部貝加爾湖地區7100—6300年前的15個個體。這些個體形成一個支系，顯示與古代和現今的東亞北方人群有最近的遺傳聯繫。
有一個有趣的現象，鬼門洞地區人群自新石器時代以來有著非常高的遺傳連續性，並沒有發生重大的人群更替。相比之下，貝加爾湖地區卻發生了人群的替代，即舊石器時代晚期攜有古西伯利亞人群相關成分的狩獵採集人群被新石器時代早期攜有東亞古北方人群成分的新西伯利亞人群所大量替代。這些結果表明，東亞古北方人群成分曾廣泛分布在東亞北部地區，且向北擴散至西伯利亞。
東亞古南方人群
東亞古南方人群以中國南方福建省8400年前的奇和洞個體和臺灣海峽8300—7500年前的亮島個體為代表。東亞古南方人群成分與東亞古北方人群成分截然不同，研究表明東亞南北方人群至少在9500已經發生分化，而自新石器時代早期以來隨著人群的遷徙流動開始發生融合。後期，古南方人群成分在4600—4200年前的福建人群中仍持續存在並佔據較高比例，直到如今在東亞大陸的大部分人群裡僅佔有較小比例，而對現今南島語系人群及部分東南亞人群顯示有重要的遺傳貢獻。
兩種不同的古老的亞洲人群
新石器時代還存在著兩種不同的古老的亞洲人群。
第一種古老的亞洲人群以和平文化相關的狩獵採集人群（8000年前的La368個體和4300年的Ma911個體）為代表，他們與現今安達曼群島的翁奇人同屬於東南亞人群的「第一層」祖先人群。這種古老的亞洲人群與歐亞東部的其他人群有非常大的遺傳差異（同田園洞人和歐亞東部的其他人群之間的差異程度相似），和現今大多數東亞人群沒有遺傳聯繫。
第二種古老的亞洲人群以日本繩紋文化相關的晚期人群（3800—2500年前的Jōmon個體）為代表，這種人群同樣與古代和現今東亞人群的祖先在很早以前就分離了。這些繩紋文化相關人群較之田園洞人和第一種古老的亞洲人群來說，與東亞古北方人群和古南方人群有更近的遺傳聯繫，但是該人群與東亞南北方人群的分離時間很可能要早於與美洲原住民分離的時間。
青藏高原人群
青藏高原人群主要以生活在青藏高原的古代人群（3100—2400年前的Chokhopani個體，目前已有基因組並未到新石器時代早期那麼早）和現今藏族人群為代表。
我們在歐亞東部古人群中展開比較時發現，青藏高原人群與東亞古北方人群有更多的遺傳聯繫。最近相關的古線粒體基因組研究顯示，青藏高原及周邊地區5000—3000年前的人群對現今藏族人群有部分遺傳貢獻，這表明青藏高原上可能有更古老的祖先人群尚未被探明。現有證據表明青藏高原人群遠比以前想像的要複雜多樣，需要補充更多古基因組數據以深入了解青藏高原史前人群的遷徙和演化歷史。
3、新石器時代的歐亞東部大陸有過哪些大規模的遷徙浪潮？
遷徙在歐亞東部現今人群結構的形成和發展中發揮著重要作用。歐亞大陸東部人群自新石器時代以來發生過多次大規模的人群遷徙，古DNA為我們揭示出至少三次大規模的南向遷徙浪潮與基因影響，凸顯出基因流動在東部人群演化歷史中佔據的重要地位：一是東亞北方人群向南遷徙，導致南方人群所攜有的古北方人群成分不斷增高；二是東亞人群擴散至東南亞地區，導致東亞人群相關成分在東南亞人群中與古老的亞洲人群成分相混合；三是東亞古南方人群成分隨著南島語系人群的遷徙而擴散至東南亞與太平洋西南部島嶼。
東亞北方人群的南向遷徙
新石器時代晚期，4600—4200年的東亞南方人群已經顯示含有少量東亞古北方人群相關成分，且顯示與新石器時代早期的北方人群有更密切的聯繫。這表明在東亞版圖裡，該時期北方人群的南遷活動已經開始，並顯示出其遺傳成分的明顯影響。
在現今東亞南方大陸的人群裡，儘管東亞古南方人群成分依然以一定比例存在，但是東亞古北方人群成分——與新石器時代早期黃河流域下遊的山東人群最為相關的成分已呈現出顯著影響；同時在現今部分東亞北方人群中，也發現有少量東亞古南方人群成分。這表明，在新石器時期之後出現了大量黃河流域人群向南遷徙的現象，從而形成現今東亞南北方人群的基本遺傳格局。
東亞人群向東南亞地區的擴散
東亞人群成分約在4000年前擴展到東南亞地區，這種來自中國南方的基因流對東南亞人群的遺傳構成有著深遠影響。我們在現今東南亞人群中依然發現了以採集狩獵人群為代表的第一種古老的亞洲人群成分的痕跡，這表明存在一個複雜的過渡時期，其特徵是發生多次東亞人群的遷徙浪潮，這些移民與東南亞的原住民發生了混合。最終，第一層古老的亞洲人群成分與後來第二層和農業人群相關的東亞人群成分共同對現今多樣化的東南亞人群作出貢獻。
東亞古南方人群及其後代向東南亞及太平洋島嶼的擴散
東亞古南方人群顯示與現今南島語系人群有最密切的遺傳聯繫，這反映最早的南島語系人群可能起源於東亞大陸的東南沿海地區，而後擴散到臺灣島。
有趣的是，來自大洋洲以3000年前Vanuatu個體為代表的古南島語系人群，較之新石器時代早期（8400—7500年前）的南方人群而言，與新石器時代晚期（4600—4200年前）南方人群的關係更近。此外，不早於1，900年前的菲律賓個體集群與印度尼西亞的現今和古代人群（2300—1800年前）是同一人群，他們被認為是攜有南島語系人群成分和南亞語系人群相似成分的混合人群。這些結果表明，南島語系人群不斷向東南亞擴張——至少在2100年前到達印度尼西亞，至少在1800年前到達菲律賓。總之，東亞南方人群和大洋洲人群的古基因組數據表明，東亞南方人群向南遷徙，擴散到東南亞和太平洋西南部的島嶼。
歐亞東部人群古基因組信息的增多，極大提高了我們對歐亞大陸東部人群遺傳演化歷史的了解，尤其是最近基於中國南方和東南亞發現人類遺骸所發表的古基因組研究意義重大。這表明針對炎熱潮溼地區的古基因組復原技術發展迅速，使我們能夠直接探索到更多的、且可能比以往更古老的遺傳學材料。
隨著研究者們對歐亞大陸東部古人群樣本的關注日益增加，未來針對該區域更密集的採樣與研究，將以更精確的視角揭示歐亞東部史前人群遺傳演變和遷徙互動的細節，幫助我們了解更完整的現代人類歷史，並解決更多懸而未決的人類演化相關科學問題。
（作者：平婉菁 張明 付巧妹，平婉菁系中國科學院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實驗室科研實驗助理，張明曾系該所博士，付巧妹系該所研究員）