喚醒沉睡基因或可治療「天使症候群」

　　新華網倫敦12月21日電（記者黃堃）英國《自然》雜誌網站21日發布研究報告說，對於基因缺陷引起的「天使症候群」，大多數患者體內其實存在一個能幫助治療此病的基因，只是它通常不發揮作用，使用一種現有藥物就可喚醒這個沉睡的基因。

　　「天使症候群」患者臉上始終帶著笑容，但動作機械，智力低下，同時還有癲癇等症狀。它與一個名為UBE3A的基因密切相關，這個基因會指導合成一種可影響神經系統發育的蛋白質，如果基因有缺陷，就會導致大腦發育不正常。

　　美國北卡羅來納大學的研究人員報告說，實際上「天使症候群」患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那裡各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。

　　因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發育所需的正確蛋白質，就能夠治療此病。一種被稱作「拓撲異構酶抑制劑」的藥物具有此效果，它過去被用於治療癌症。研究人員在篩選大量藥物的時候發現，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。

　　實驗顯示，實驗鼠在注射這種藥物後，體內沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為，在此基礎上有望開發出治療「天使症候群」的新療法。