導語：肝豆狀核變性是什麼疾病可能很多人並不清楚，它其實是一種肝病，如果患上肝豆狀核變性會有什麼樣的臨床表現，而且應該怎麼辦，採取什麼樣的治療方法？了解相關的知識，才能夠對症進行肝豆狀核變性的治療。
01什麼是肝豆狀核變性，其遺傳特點是什麼，主要有什麼類型？
1、肝豆狀核變性是什麼？
肝豆狀核變性也叫 Wilson病。該病為位於染色體13的一種隱性遺傳疾病，家族性多發性。病人大多是兒童和青少年。
其特點為銅代謝受阻，銅無法正常排出而儲存在各器官。肝豆狀核變性是由遺傳代謝障礙引起的，主要為基底節型的肝硬化和腦變性疾病。目前還沒有有效的治療方法，關鍵是要及早發現，提前控制飲食，預防併發症的發生，需要注意低銅飲食，每日的飲食當中銅的含量不能夠超過1mg，不要吃太多動物內臟和堅果這類銅含量比較高的食物。
2、肝豆狀核變性的類型
大腦類型是以中樞神經系統症狀為主的類型。脊髓型的臨床特點是以進行性和對稱性下肢痙攣截癱為主要症狀，有一部分的患者會有末梢神經病變合併的問題。肝性腦脊髓型是肝性腦脊髓型和慢性肝腦並發。
3、遺傳特點
肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，累及細胞銅代謝紊亂，與細胞染色體上酯酶 D基因和視網膜母細胞瘤基因聯繫密切。本病存在基礎的遺傳缺陷，導致 WD患者銅藍蛋白合成障礙。
發病基因導致編碼的 P型 ATP酶位於染色體13號，其中ATP7B有800多個突變型。ATP7B有21外顯子和20內含子。遺傳變異具有明顯的遺傳異質性，其變異方式包括轉換、顛換、缺失和插入，最常見的是 C→ G顛換。銅轉運也是ATP7B最主咬的功能更之一，有一部分或者是所有功能喪失，都沒有辦法轉運出多餘的銅離子，會讓銅離子沉積在特定的組織和器官當中，造成疾病發生。
檢測 WD患者家族成員血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅和體外培養皮膚成纖維細胞中的銅含量，有助於在出現WD症狀之前發現純合子和雜合子；在出現症狀之前，純合子可早期治療；避免出現純合子，如果在塔胎兒檢查的時候發現有純合子，要及時終止妊娠。
02肝豆狀核變性的臨床表現有什麼？主要有4種症狀
1、眼部損害
病人出現了K-F環。這種疾病最重要的體徵是K— F，這是因為銅沉積角膜後彈性層中，交界處在角膜和鞏膜，角膜內表面呈綠棕色或金褐色，寬約1.3毫米，光線斜射時，角膜看起來最清晰，但早期常需用裂隙燈檢查才能發現。
大多數環狀物見於雙眼，個別見於單眼。大部分病人在出現神經症狀的時候，都能發現這個環節。少部分病人還可出現晶體混濁、白內障、暗適應障礙、瞳孔對光反應遲鈍等。
環狀的出現有助於診斷，但並非 Wilson病的特徵性表現。對於沒有症狀的兒童，或者肝損傷，尤其是伴隨有緩慢活動的肝炎的兒童，可以沒有K-F環，而兒童期長時間的肝內膽汁淤積，緩慢活動的肝炎伴隨有肝硬化和隱原性肝硬化等，由於膽汁分泌銅的障礙，可以導致角膜和其他器官銅淤積。
2、血液系統
在發病過程中常常出現急性血管內溶血，至少15%的患者有明顯的溶血表現。造成溶血的原因不明，吸取大量的銅進入紅細胞中，造成細胞膜和血紅蛋白氧化損傷的問題，有部分人覺得銅的毒性作用是對細胞膜磷脂的氧化。
該疾病引起的溶血通常是短暫的、自限性的，通常比肝臟疾病提前數年出現，溶血時常無K-F環出現。因此，對於年齡在20歲以下的溶血患者，應從生化檢查中排除其他原因引起的溶血。
3、腎臟
腎臟損害程度各不相同。銅離子沉積於腎小管近端的腎小管和腎小球，可能會造成腎小管重吸收的障礙問題，腎性糖尿和胺基酸尿都是主要的表現。青黴胺對腎功能有明顯的改善作用，但可能會造成青黴胺引起腎病症候群。有少部分患者會有腎小管性酸中毒，骨質疏鬆和軟骨變性也會因此造成。
臨床症狀通常不明顯，關節疼痛和僵硬都是患者會出現的情況，還會出現脫鈣症、骨質硬化和骨關節疼痛的問題。
03治療肝豆狀核變性，可以採取5種藥物
1、D-青黴胺
一般來說，青黴胺是最好的藥物，它是一種很強的金屬螯合劑，主要用於治療 Wilson病，還有腎結石、胱氨酸尿症、類風溼關節炎和各種重金屬中毒。通過與重金屬的結合，青黴胺-金屬配合物-從尿中排出，從而發揮作用。青黴胺也用於治療硬皮病。由於 TNF有抑制作用，青黴胺也可以作為抗風溼藥，在對傳統治療方法不起作用的患者中被用來治療嚴重活動性RA。
2、曲恩汀
曲恩汀也就是三乙烯-羥基四甲胺，它是螯合劑，清除體內的銅可以用這類的藥物，尤其是那些不能抵抗青黴胺的患者。
3、二巰基丙磺酸
鈉-鹽型，是螯合劑，能螯合多種重金屬離子，可作為重金屬中毒的解毒劑，對汞中毒效果優於二巰基丙醇，毒性也較低。還可用於砷、鉻、鉍、銅、銻中毒。
4、鋅製劑
作為每日口服補充劑，醋酸鋅可以替代螯合劑，以維持體內穩定的銅水平，作為治療 Wilson病方案的一部分，以抑制人體對銅的吸收。乙酸鋅是由乙酸作用於碳酸鋅或鋅金屬而製得的，可用作食品添加劑。另外有治療感冒的錠劑，也可以用來治療缺鋅。也可以用軟膏、局部洗劑，或者用抗生素如紅黴素等作為收斂劑銷售，用來治療痤瘡問題。
5、二巰基丙醇
也被稱為路易氏劑，少數病人有時需要注射二巰基丙醇解毒。它主要用於含砷或含汞毒物的解毒，也可用於諸如鉍、銻、鎘等重金屬中毒。
結語：肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳病，主要分布在腦部、肝臟和腎臟的地方。肝臟外表和切面可以看到大小不同的結節，很像肝硬化壞死之後，肝細胞脂肪也有變性的情況。發病率大致是15/1000000。