一家四姐妹，大姐被確診晚期卵巢癌，醫生讓其他三姐妹也去做個檢查，結果兩個姐妹的卵巢癌致病基因都是陽性，總體終生患卵巢癌的機率高達40%—60%。
說到婦科腫瘤，大家對於卵巢癌的了解，可能不及乳腺癌和宮頸癌。實際上，卵巢癌是威脅女性生命健康的主要殺手之一，又被稱為「最兇婦癌」。
近年來，卵巢癌的治療取得了突飛猛進的發展。尤其是針對晚期卵巢癌靶向治療的發展，為卵巢癌患者延長生存時間、提高生活質量帶來了曙光。
大姐查出卵巢癌兩個妹妹都查出高危基因60多歲的周阿姨（化名）一家一共四姐妹，她是老大，下面還有三個妹妹。
兩年前，周阿姨時常感覺到腹痛、腹脹，她到醫院檢查，在排除了消化系統疾病後，最終找到浙江大學醫學院附屬婦產科醫院副院長程曉東主任醫師。
經過一系列檢查，被確診為卵巢癌晚期。程曉東主任醫師為周阿姨實施了全面的卵巢癌腫瘤細胞減滅術，將腫瘤病灶統統切除乾淨。
手術後，周阿姨積極配合醫生制定的規範化療、綜合管理，一年多過去了，各項指標一切正常。
卵巢癌的發生和基因有關，擁有BRCA基因突變的人群有更高的卵巢癌與乳腺癌發病風險。周阿姨做了基因檢測，她的BRCA基因呈陽性。程曉東主任醫師了解到周阿姨還有三個姐妹，建議她們最好也做一下基因檢測。
去年年底，周阿姨的三個姐妹也去做了基因檢測，結果其中兩個妹妹的檢測結果都顯示BRCA陽性，她們總體終生患卵巢癌的機率可高達40%—60%。
這兩個妹妹年紀都50多歲了，已經絕經。「大姐生了這個病，我們的患病機率也蠻高，心裡覺得害怕。」考慮再三，姐妹倆找到程曉東主任醫師，選擇預防性切除了雙側卵巢和輸卵管，大大減少了患上卵巢癌的機率。
如有家族疾病史應及早檢測對攜帶卵巢癌致病易感基因的女性來說，預防性切除是一種有效的預防措施。2013年，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉因檢測出突變的BRCA1基因，她選擇切除了自己的雙側乳腺。2015年3月，安吉麗娜又以公開信的形式宣布，她已在醫生的建議下切除了雙側卵巢及輸卵管。通過這兩次手術，安吉麗娜患乳腺癌的機率從87%下降到5%，患卵巢癌的機率從50%下降到6%。
在普通人群中，發生BRCA基因突變的機率約為1/400-1/300，在上皮性卵巢癌中約20%。2018年，NCCN（美國國立綜合癌症網，每年發布各種惡性腫瘤臨床實踐指南）將BRCA基因檢測寫入《卵巢癌臨床實踐指南》，其建議——BRCA1/2突變基因攜帶者的直系親屬（母/女、同胞姐妹等）應做BRCA基因檢測，以明確是否有家族遺傳性突變，如檢測結果確認陽性，可以行「預防性」切除手術。
「像這一家四姐妹，通過基因檢測發現有明確家族遺傳背景的女性，如果已經沒有生育需求，年齡在40歲以上的，確實可考慮預防性切除。」程曉東主任醫師說，不過在國內，大多數接受BRCA基因檢測的都是卵巢癌確診患者，預防性檢測者很少，大多數女性對切除性手術還是心存顧慮。
卵巢癌具有「兩高一低」特點程曉東主任醫師說，在婦科腫瘤領域，卵巢癌是名副其實的「最兇婦癌」，它有「兩高一低」的特點：致死率高、復發率高、早期發現率低。
卵巢癌的發病率排在女性生殖系統腫瘤的第三位，但是致死率卻是最高的。據統計，卵巢癌的五年生存率徘徊在30%-40%。
以前，卵巢癌的治療主要是以手術、化療為主的綜合治療，但患者普遍預後較差，約70%的晚期卵巢癌患者在術後2—3年內復發，而多數長期存活的病人，都是不斷在手術和化療中與復發做抗爭。
卵巢癌之所以致死率高，就是因為卵巢癌不像宮頸癌一樣能夠做到早期診斷。卵巢癌早期症狀沒有特異性，卵巢又是在盆腔裡面，看不到摸不著，70%的患者確診時就已經是晚期。
同屬婦科三大癌症，乳腺癌和宮頸癌早已被納入全國性的「兩癌篩查」項目，但卵巢癌在全世界範圍均沒有早期篩查的有效手段。
靶向治療為晚期卵巢癌患者帶來曙光多年來，很多專家學者在卵巢癌的早期診斷方面做了很多研究，但效果並不明顯。不過，在卵巢癌的治療領域，近年來，隨著靶向治療研究的進展與應用，卵巢癌的治療實現了新的突破。
卵巢癌靶向治療包括PARP抑制劑、抗血管生成藥物等，其中PARP抑制劑這幾年的研究和應用發展迅猛，療效明顯，其原理主要是通過抑制PARP酶活性和防止PARP與DNA解離，導致對DNA損傷修復功能缺陷，從而使腫瘤細胞出現死亡，可延長初次治療和鉑敏感復發性卵巢癌患者的生存，逐漸使部分預後不良的卵巢癌變成可長期生存的「慢病」。
目前在臨床上逐漸應用的PARP抑制劑包括奧拉帕利、尼拉帕利等。據最新一項研究顯示，BRCA突變的卵巢癌患者在一線化療有效後應用PARP抑制劑奧拉帕利，可使不復發的平均時間延長到50多個月，並且使近一半的患者直到5年仍沒有復發，療效令人鼓舞。
而對於卵巢癌患者的二線治療，應用PARP抑制劑也能有效延長患者生存時間。數據顯示，對於鉑敏感復發的卵巢癌，PARP抑制劑作為維持治療可延長不復發時間1年以上，明顯地延緩再次復發的時間。
程曉東主任醫師說，PARP抑制劑的臨床應用，改變了卵巢癌的治療現狀，不僅給鉑敏感復發卵巢癌患者帶來生存希望，也讓新發卵巢癌患者延緩復發迎來曙光。
【來源：都市快報】
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