導語：熱納症候群(JS)，也稱為窒息性胸腔營養不良症，是一種罕見的異常骨骼疾病。生育率在1/13~1/100000之間。病人會出現胸腔狹窄，肋骨短，肺部發育不全，擴張受限，常導致嚴重呼吸困難，甚至危及生命，還可出現四肢短，骨盆畸形，多指(趾)。呼吸機能暫時維持呼吸功能，手術能矯正胸廓畸形。預後不佳，少數病人可存活至青春期或成年。
01什麼是熱納症候群？致病的基因有哪些？熱納症候群別名是什麼？
熱納症候群是一種病因複雜的基因異質性疾病。此病也可以叫做窒息性胸腔失養症（Asphyxiating thoracic dystrophy）。該患者的基因發生了隱性突變。現在發現的致病基因有：ift80,dync2h3。
現在，熱納症候群被認為是纖毛蟲導致的一種疾病。在胚胎發育過程中，人體細胞表面的微結構纖毛對人體骨骼和其他器官的正常發育起著重要作用。Jenner綜合症患者攜帶的致病基因可導致睫狀肌相關蛋白功能紊亂，進而影響骨骼形態及胚胎發育過程中的其它系統異常，包括多囊腎、視神經損傷等。
02療效表現如何？這幾種症狀最常見，短肢，骨盆畸形以及多指
以胸狹窄為主，胸廓可長而窄或呈鐘形，肋骨短。肺形態、肺發育不良程度與呼吸困難時間相關。重度胸腔狹窄或胸腔鐘形的兒童，在新生兒早期可能會出現呼吸衰竭。對胸長且狹窄的兒童，如果病情較輕，可輕度侵犯呼吸功能，最終發展為慢性限制性肺病，並反覆呼吸道感染。病人也可以有短肢，骨盆畸形，多指(趾)和其他異常骨骼。
有病例顯示：懷孕婦女28歲，妊娠31周，有近親結婚，g3p2，第一胎5歲，無明顯發育異常，第二胎為嚴重的先天性心臟病。
此次妊娠的超聲檢查結果：頭圍等均按胎齡計算。股骨長3.8釐米(7.62- SD)，脛骨長2.62釐米(-6.84- SD)，腓骨長2.12釐米(-5.38- SD)，肱骨長3.58釐米(-4.75- SD)，尺骨長3.58釐米(6.28- SD)，半徑3.16釐米(6.42- SD)；肋骨短而窄，胸廓面積佔胸廓面積的68%左右；雙手後側，7指左，6指右。存在陰囊回聲正常、嚴重的陰莖發育不全及點狀小凸起。有一毫米厚前二尖瓣與三尖瓣的間隔在同一水平。羊水過多(32釐米的羊水指數)。
超聲波診斷：四肢嚴重短小，胸腔狹窄，肋骨短，手軸後方多指，部分房室間隔缺損，羊水過多，生殖器發育不良，考慮致命性短肋多指症候群。該症候群為胸廓發育不良、肋短肋、肋橫肋、多指(趾)畸形合併面部畸形的一組症狀。
03熱納症候群一般可以分為幾種類型？在國際上按軟骨發育異常，一般分為四種
1、主要類型
四肢短，多指(腳趾)合併並指(趾)畸形，長軸異常松果體，橫行肋骨，肺泡骨質疏鬆椎體周圍骨發育不良，心臟發育異常(如換位動脈，心室雙出口，房室中隔缺損，對心臟發育不全)，多囊腎，陰莖短，洩殖腔發育異常，發育不良等引起呼吸衰竭。
2、軀幹等不成比例
軀幹短，四肢和身體短得不成比例，中等程度嘴唇和味覺破裂，鼻梁短而平，低耳，小耳朵，多指(趾)畸形的手和腳，無指頭(趾)，未成熟的肱骨骨化骨，近端狹窄的胸部，排骨，雌雄不辨，會厭喉發育不良。臨床表現與類型相似，但喉、會厭、唇顎裂等類型少見。胎兒會出現水腫，腹水，大頭畸形，顎裂，胸窄，短肢，多指。
3、產前發現
產前超聲常發現 SPRS孕婦羊水過多或過少。會出現致死性侏儒症：長骨明顯縮短，股骨骺端增厚，聽筒出現，胸部狹窄，胸圍明顯縮小，胸腔呈矢狀呈鐘形，肋骨明顯縮短，椎骨嚴重夷平。
4、軟骨頭髮育不良
軟骨頭髮育不良：肢體嚴重短小，胸腔狹窄，椎體骨化不良，回聲低，特別是腰骶部。頭顱較大，雙頂徑及頭圍與胎齡不符。肢屈：主要特徵是下肢明顯彎曲和變形，特別是近端彎曲的股骨和脛骨遠端，肩胛骨和腓骨缺失或發育不良，正常骨化，上肢長骨較少，胸腔狹窄。
04熱納綜合症一般做哪些檢測？常見的檢查有，肺功能檢查，產前超聲檢查等
1、身體檢查
觀察呼吸頻率，呼吸頻率越快，呼吸功能越差。通過拇指分離試驗可以判斷胸部的活動度。觀察胸部，骨盆和四肢的骨骼發育情況。
2、肺功能檢查
肺部功能檢查可以直接評價患者的肺功能狀況。
3、影像檢查
(1)產前超聲檢查：胎兒超聲檢查能發現胸部狹窄、肋骨短、多指(趾)等有特徵性的症狀和體徵，有助於產前診斷。
(2) X線：線粒體檢查可發現骨骼異常，主要表現為肋骨短、下肢縮窄、三叉戟髖臼等。
(3)CT：CT能顯示胸腔三維空間變化和胸肺凹側嚴重發育異常；典型的 CT表現是胸部吹氣，胸椎高度旋轉，凸出部分擠壓。
4、遺傳檢驗一些患者可以通過基因測試得到診斷。根據症狀，體徵，胸片 x線， CT和肺功能檢查可以做出診斷。
（1）胸廓狹窄的病人，胸部可長而窄或呈鐘形，常伴有呼吸困難。一些患者可能有家族病史。
（2）產前超聲檢查發現胸腔狹窄、肋骨短等體徵有助於產前診斷。出生後的x光檢查顯示肋骨短，四肢短。有些病人存在基因突變。外胚層軟骨發育異常，四肢柔軟，肋骨短。軸後多指，常伴有明顯的心髒病(單心房常見)。大部分生還者心理正常。
結語：此類疾病有遺傳的作用，在生孩子之前，建議做好檢查。婚檢以及遺傳診斷很有必要，可以降低病發率。此外，患上此病，建議去醫院接受治療。骨骼畸形對我們的生活，以及健康影響很大，尤其是兒童。若是不及時治療，那麼可能就會錯過最佳的治療時間。