鞘內注射讓17歲罕見病女孩「動起來」

2020-12-19 網易新聞

脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，患者往往因軀體、四肢肌肉逐漸萎縮，而最終喪失行動能力、難以完成呼吸和吞咽等基本功能。近日，17歲的女孩小珍因脊髓性肌萎縮，在蘇大附一院神經內科接受基因修飾藥物鞘注治療，將為改善身體機能帶來希望。

據介紹，小珍出生6個月時出現四肢乏力，在北京被確診為脊髓型肌萎縮症，後來她的病情逐漸加重，等到15歲時已經無法抬臂、站立，雖經康復治療，但是效果並不理想。去年，全球首個SMA基因修飾治療藥物「諾西那生鈉」正式獲得國家藥品監督管理局批准，用於治療脊髓性肌萎縮症。得知蘇大附一院是全國第二家開展成人複雜脊柱側彎SMA患者鞘內注射的醫院，小珍慕名來到該院神經內科就診。

「成人、青少年SMA患者與嬰兒患者不同，往往存在複雜及嚴重的脊柱側彎，鞘內注射面臨的難度和風險更大。」蘇大附一院副院長、神經內科主任醫師方琪解釋，鞘內注射是通過腰穿直接將藥物輸送到運動神經元出現病變的部位，即脊髓周圍的腦脊液中。脊髓性肌萎縮症從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型，術前功能評估顯示，小珍為SMAⅡ型，由於關節攣縮、具有複雜脊柱側彎，給鞘內注射定位等帶來了巨大的難度。

經過充分準備，12月11日上午，治療團隊使用C臂機進行定位，通過調整、確定穿刺間隙和穿刺入路，最後由麻醉手術科副主任醫師金曉紅從非常規、複雜路徑穿刺成功，隨後神經內科副主任醫師俞立強順利完成基因修飾藥物的鞘內注射治療。

據悉，這是蘇大附一院神經內科方琪教授團隊完成的第二例成人SMA患者鞘注治療。「SMAⅡ型患者的存活期通常只有20歲左右，此次治療將為孩子帶來生的希望。」方琪介紹，該院首例接受鞘注治療的患者後續隨訪治療4次後，運動功能已得到了明顯提升，預計通過後續用藥，小珍的身體功能也將得到有效改善。

(原標題：鞘內注射！助17歲罕見病女孩「動起來」)

(責任編輯：朱奭雋_SU09)

相關焦點

  • 進行嚴重脊柱側彎穿刺注射治療 助罕見病女孩帶來生的曙光
    近日，17歲的女孩小珍因脊髓性肌萎縮，在蘇大附一院神經內科接受基因修飾藥物鞘注治療，將為改善身體機能帶來希望。據介紹，小珍出生6個月時出現四肢乏力，在北京被確診為脊髓性肌萎縮症，後來她的病情逐漸加重，等到15歲時已經無法抬臂、站立，雖經康復治療，但是效果並不理想。去年，全球首個SMA基因修飾治療藥物「諾西那生鈉」正式獲得國家藥品監督管理局批准，用於治療脊髓性肌萎縮症。
  • 上海華聯製藥廠兩種白血病藥品暫停用於鞘內注射
    新華網北京8月31日電 （記者 呂諾）由於使用中出現了不良事件，國家食品藥品監管局和衛生部31日決定，暫停上海醫藥（集團）有限公司華聯製藥廠生產的注射用甲氨蝶呤和注射用鹽酸阿糖胞苷用於鞘內注射。根據國家藥品不良反應監測中心報告，上海等地部分白血病患者在鞘內使用了注射用甲氨蝶呤、注射用鹽酸阿糖胞苷後，發生下肢無力、尿瀦留等不良事件。
  • 上海華聯製藥廠兩治療白血病藥品被暫停鞘內注射
    新華社北京８月３１日電（記者 呂諾）由於使用中出現了不良事件，國家食品藥品監管局和衛生部３１日決定，暫停上海醫藥（集團）有限公司華聯製藥廠生產的注射用甲氨蝶呤和注射用鹽酸阿糖胞苷用於鞘內注射。    根據國家藥品不良反應監測中心報告，上海等地部分白血病患者在鞘內使用了注射用甲氨蝶呤、注射用鹽酸阿糖胞苷後，發生下肢無力、尿瀦留等不良事件。    此前，國家食品藥品監管局和衛生部曾對注射用甲氨蝶呤的部分批號作出暫停用於鞘內注射的決定。    甲氨蝶呤是最早應用於治療白血病的有效藥物，鞘內注射甲氨蝶呤對預防和治療腦膜白血病具有重要意義。
  • ...首例脊髓性肌萎縮症(SMA)患兒的諾西那生鈉注射液的鞘內注射治療
    原標題：膠東半島首例脊髓性肌萎縮症患兒治療有了新成果半島全媒體記者 齊娟近日，山東大學齊魯醫院（青島）順利開展了膠東半島首例脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒的諾西那生鈉注射液的鞘內注射治療。此項技術的順利開展，也為膠東半島地區脊髓性肌萎縮患兒帶來更多希望。
  • 脊髓性肌萎縮新藥中國首例注射在滬實現
    中國青年報客戶端訊（中國青年報·中國青年網記者王燁捷）8歲的晨晨（化名）是一個有著可愛笑容的孩子，自出生6個月後，晨晨媽媽發現他有力量不足的情況， 1歲時被診斷患有脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy，SMA），8年來晨晨的運動能力和肌肉無力症狀日漸加重，現在連咳嗽
  • 1歲寶寶失去爬行能力,脊髓性肌萎縮症,打一針70萬
    就在11月27日患有脊髓性肌萎縮症（SMA）的小男孩哲哲在蘇大附兒院神經內科成功接受了「諾西那生鈉」鞘內注射治療成為江蘇省首位脊髓性肌萎縮症接受該藥物治療的患兒罕見病不「罕見」 不斷失去的滋味太心酸根據發病年齡、獲得的運動功能及病情進展速度，可以將 SMA 分為 4 型，其中I型最為嚴重，患兒通常在6個月內就會出現四肢及軀幹嚴重肌張力減退而呈現無力的症狀、肌腱反射消失、呼吸困難。甚至大多數病例是還不滿3個月即被檢出，通常2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
  • 13歲男孩手指腳趾燒灼般痛,竟是一種罕見病!來杭求醫成首個幸運兒...
    很瘦的小宇13歲男孩手指腳趾疼原來是一種罕見病小宇今年13歲，兩三年前，他一發燒就會出現手指、腳趾疼痛，但一用上退燒藥，疼痛就會緩解，在呼吸科查了各項指標，也都沒發現異樣。「當時醫生也說，可能是發燒導致的四肢疼痛，屬於正常現象。」小宇媽媽說。
  • 開啟「湖南模式」罕見病保障 見證罕見病患者生命重燃
    4月24日上午湖南省8個戈謝病孩子在南華大學附屬長沙中心醫院注射進醫保後的第一針藥。根據了解，在所有罕見病中，只有5%有治療方法，僅1%有對症治療的特效藥，戈謝病就是其中的「幸運兒」。然而，每年幾十甚至上百萬元人民幣的天價藥費是絕大多數病友家庭無力承擔的。
  • 四部門關於罕見病藥品增值稅政策的通知
    中國質量新聞網訊 據財政部網站消息，為鼓勵罕見病製藥產業發展，降低患者用藥成本，財政部、海關總署、國家稅務總局、國家藥監局聯合發布《關於罕見病藥品增值稅政策的通知》。該通知所稱罕見病藥品，是指經國家藥品監督管理部門批准註冊的罕見病藥品製劑及原料藥。
  • 23歲女孩注射玻尿酸10秒後失明
    23歲的遼寧女孩小晴(化名)經人介紹到一處民房粘睫毛，隨後接受對方推薦，注射1000餘元的玻尿酸墊高額頭。　　不料，注射後10秒鐘，小晴雙眼劇痛，出現失明現象。　　昨日，鐵嶺警方向遼瀋晚報記者證實，注射是在鐵嶺一小區內進行的，家屬22日報案後，警方已介入調查。
  • 相互寶保障21種罕見病 成員發起「愛心接力」為罕見病捐款
    日前，在全球最大的互助社區「相互寶」內，相互寶成員發起了一場為罕見病成員捐款的「愛心接力」，首位受助者為1歲血友病男孩立立。相互寶成員自發為小男孩捐款，單次金額最高為2元，總金額上限為10萬元，到達後接力自動停止。目前相互寶保障的100種重疾中，包括21種罕見病。
  • 等待17年,這300多名罕見病患者終於不再「無藥可用」!
    公告稱，已經通過優先審評審批程序批准Genzyme公司（健贊）的注射用拉羅尼酶濃溶液（商品名艾而贊）上市，用於黏多糖貯積症I型患者的長期酶替代治療，用於治療疾病的非神經系統表現。國家藥監局發布公告這意味著困擾了張笑十幾年的問題——無藥可用，終於解決了。
  • 罕見病男童父親:我們從來沒有想過放棄
    &nbsp&nbsp&nbsp&nbsp過2歲生日的諾諾。&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp2歲男童患罕見病下肢無力&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp2歲多的諾諾家住寧鄉。在他十個月大時，原本已經可以正常爬行的他，突然出現了下肢無力的症狀，在當地的醫院檢查無果後，醫生建議家長帶諾諾到省兒童醫院再次檢查。
  • 中國罕見病行業報告
    臨床急需境外新藥加速審批2018年10月23日國家藥監局和衛健委共同發布《臨床急需境外新藥審評審批工作程序》，其中藥審中心建立專門通道開展審評，對罕見病治療藥品，在受理後3個月內完成技術審評；對其他境外新藥，在受理後6個月內完成技術審評。上述時限不包括申請人補充資料所佔用的時間。
  • 花季罕見病少女肚大如球不敢去醫院 問媽媽:肚子大起來,會被笑話嗎
    14歲的安徽女孩張博涵，是一名戈謝病患者，戈謝病是一種罕見病，患者會脾臟腫大，肚圍劇增，外表看起來，如同懷胎9月。這種病需要長期注射價格高昂的特效藥維持生命，可以與常人無異。疫情發生後，博涵治病所在的醫院，一度緊張起來，這讓孩子滿臉愁容：媽媽，我什麼時候能去打針啊，好不容易肚子小了一圈，我怕又回到從前，被人笑話，讓人圍觀。
  • 12歲女孩身高僅1米多 華西專家呼籲關注這種罕見病
    四川新聞網記者從現場了解到，長不大的「黏寶寶」患有一種名為黏多糖貯積症的罕見病。該疾病由於基因缺陷造成患者體內缺乏分解黏多糖這種代謝物的酶，進而導致其在細胞內不斷堆積，對器官、組織、骨骼、臟器等造成進行性損傷。
  • 「銅娃娃」得的是什麼病:易被誤診的遺傳性罕見病
    26歲的小芳告訴上遊新聞記者，自10歲起，她就有了明顯症狀，在發病後的16年裡，有放棄、有掙扎，但她終不想被命運束縛，努力活著，直到有治癒的希望。「你看我是不是眼睛下面還有些腫，前幾天注射過敏了，這幾天還在做脫敏治療。」小芳說。小芳初次發病是在10歲，因一直腿疼痛，家人帶小芳到縣城最好的醫院看過後被確診為風溼。「好多年一直是按照風溼治的，越治越嚴重。後來腿、手和頭開始發抖。最嚴重的的時候，全身關節都痛，整個人痛的倒在地上像蛇一樣扭動，疼到沒知覺。」16歲那年，小芳被確診為肝豆狀核變性病。
  • 遼寧23歲女孩民房注射玻尿酸 10秒後雙眼劇痛失明
    23歲的遼寧女孩小晴（化名）經人介紹到一處民房粘睫毛，隨後接受對方推薦，注射1000餘元的玻尿酸墊高額頭。　　不料，注射後10秒鐘，小晴雙眼劇痛，出現失明現象。　　5月23日，鐵嶺警方向遼瀋晚報記者證實，注射是在鐵嶺一小區內進行的，家屬22日報案後，警方已介入調查。
  • 讓「罕見病」不再是「孤兒」——重大疾病患者「一粒藥」的期待何...
    其實罕見病並不罕見，全部罕見病種共有7000多種，我國所有罕見病患者加在一起人數已達2000多萬……　　今年30歲的潘龍飛是一名卡爾曼氏症候群患者。這是一種罕見的遺傳性疾病，患者由於性腺功能減退，導致第二性徵發育不良或缺失，此外還伴有嗅覺的減退喪失。　　「我是23歲才確診的。」
  • 這幾種罕見病特效藥已納入醫保!在溫州有指定報銷點,自付藥...
    12歲的男孩天天（化名）終於免去了在溫州與杭州之間的長途奔波之苦，來到溫州市罕見病定點治療醫院——溫州市中心醫院，患有戈謝病的他脾臟腫大、個頭只有六七歲的樣子。血液化療科主任鄭翠蘋介紹，戈謝病是一種遺傳代謝性疾病，患有戈謝病的病人，需要採用酶替代療法終身注射。但因注射用伊米苷酶（思而贊）價格異常昂貴，為患者及其家庭帶來沉重的經濟負擔，大部分患者都難以接受。