美杜莎與自身免疫性小腦炎

2020-12-23 騰訊網

導讀

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第十三章：美杜莎與自身免疫性小腦炎

美杜莎是古希臘的蛇髮女妖，凡看見她的眼睛者皆會被石化。這個妖怪被英雄佩爾修斯在雅典娜和赫爾墨斯的協助下斬殺，佩爾修斯將頭顱獻給了雅典娜，因此該頭顱被鑲嵌在雅典娜的神盾中。

大家對美杜莎的神話耳熟能詳，此女妖的頭顱形象更是無人不知，今天說的這個病叫作抗體相關性共濟失調或自身免疫性小腦炎，因為抗體的免疫螢光反應分布於小腦浦肯野細胞的胞質和樹突，呈現形狀如美杜莎的海蛇頭，因此得名：美杜莎共濟失調。

林力穩，一個50歲的中老年男性，感冒後1周出現走路不穩，白皎接診後，完善了頭部MRI、腰穿腦脊液化驗等相關檢查，均未有陽性發現，考慮病毒感染後小腦炎，給予抗病毒和激素治療，患者好轉出院。

出院後，林力穩走路不穩的症狀再次出現，並呈漸進加重的趨勢，期間住過2次院，仍舊是給予抗病毒和激素治療，每次住院症狀都能有一定程度的恢復，但出院後，症狀又開始反覆並加重。

一年後，林力穩不僅走路不穩，說話也含糊不清，雙手抖動的厲害，不得已再次入院，這次他的頭部MRI已經有輕度的萎縮，主治醫生懷疑是副腫瘤症候群引起的小腦性共濟失調，給他完善Hu/Yo/Ri等副腫瘤抗體篩查，以及腫瘤標記物和相關影像學檢查，企圖能找到腫瘤的證據，然而所有檢查下來，一無所獲。

醫生不甘心，建議林力穩做全身的PET-CT，林力穩拒絕了。

時間又過去2年，林力穩已經很難自理，病程延續了如此之久，經手的醫生們都覺得他的病應該屬於變性萎縮性疾病的可能性更大，比如多系統萎縮小腦型（MSA-C）。

一日，林力穩又被家屬送到了醫院，這次周鳳是他的主治醫師，雖然患者已經反覆住院數次，周鳳還是給他做了詳細的體查：患者神清，行走不能，構音欠清，雙眼可見水平方向眼震，雙下肢遠端肌力4級，腱反射消失，雙手不自主震顫，雙側指鼻、輪替差，跟膝脛試驗欠穩準。

複查的MRI發現林力穩的小腦萎縮更明顯了。（見下圖）

當周鳳還想再給林力穩複查副腫瘤和自身免疫相關抗體，但患者和家屬都拒絕了。周鳳沒有放棄，她勸患者和家屬再到北京、上海的大醫院查查，或許並非絕症，還沒到山窮水盡的地步。

林力穩動心了，誰不想多活幾年，享受兒孫承歡膝下的日子，林力穩很幸運，在北京的醫院找到了病因。PET檢查未見異常，對自身免疫性小腦炎相關抗體譜（抗 GAD65/ZIC4/DNER/ITPR1/Homer-3/NCDN/CARP/PCA2 抗體）進行篩查後，發現血清抗Homer-3 抗體 1：320，遂診斷抗 Homer-3 抗體相關小腦性共濟失調，予甲強龍衝擊治療、口服潑尼松序貫治療、嗎替麥考酚酯長程免疫治療。一年後隨診，患者已可獨立站立 15 分鐘，頭暈及構音障礙較前明顯改善。

知識點

Homer-3蛋白是由Homer-3基因編碼，主要表達在 Purkinje 細胞的軸突上，通過與 mGluR1 和 IP3R 相互作用，參與調控 Ca2+代謝。抗 Homer-3 抗體屬於抗 Purkinje 細胞抗體的一種，與自身免疫性小腦性共濟失調（autoimmune cerebellar ataxia, ACA）相關。

抗Homer-3抗體相關ACA罕見，致病性尚不明確，早期的免疫治療有效，或者緩解進展。因此，對診斷困難的小腦共濟失調，應考慮自身免疫性病因的可能。儘管ACA罕見，但相對可治，值得臨床排查。自身免疫性小腦炎抗體譜篩查有助於ACA的確診，早期的免疫治療可能有效，但對該病患者的長期預後研究有待進行。

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