【小編翻譯】急性髓系白血病伴t(6;9)(p23;q34.1)出現杯口狀核原始細胞

2021-02-19 UJS醫學檢驗畢業生

這是2018年5月16日刊登在《British Journal of Haematology(英國血液學雜誌)》上的一篇案例報導,小編將進行翻譯。和WHO藍皮書的翻譯系列類似,原案例報導的英語原文在前(並有蘋果綠底色),中文翻譯在後。

原文截圖:

A 28-year-old man with no relevant previous medical history was referred to our haematology department with asthenia and epistaxis. 

【翻譯】一位28歲的男性因乏力和鼻衄來到我們血液科就診,此前並無相關的病史。

A full blood count showed: leucocytes 29.47×10e9/L, haemoglobin concentration (Hb) 83 g/L and platelet count 14×10e9/L. 

【翻譯】血常規示:白細胞計數 29.47×10e9/L,血紅蛋白 83 g/L,血小板計數14×10e9/L。

The peripheral blood film showed 65% blast cells with prominent nuclear invaginations (left), identified as cup-like blasts (CLB). 

【翻譯】外周血塗片可見65%顯著核內陷的原始細胞,確定為杯口狀核原始細胞(CLB)。

There was no basophilia. 

【翻譯】無嗜鹼性粒細胞增多。

A bone marrow aspirate was of normal cellularity with 78% blast cells and no multilineage dysplasia. 

【翻譯】骨髓穿刺顯示骨髓增生程度正常(即增生活躍),原始細胞佔78%,無多系病態造血。

Peroxidase cytochemistry was weakly positive. 

【翻譯】POX染色為弱陽性。

Conventional karyotyping found t(6;9)(p23;q34.1), predicted to lead to a DEK-NUP214 fusion. 

【翻譯】常規染色體核型分析發現t(6;9)(p23;q34.1),將導致DEK-NUP214融合基因。

Molecular study showed KRAS and U2AF1 mutations but not NPM1 mutation or FLT3 internal tandem duplication (ITD). 

【翻譯】分子學檢查未見NPM1和FLT3-ITD突變,而是KRAS和U2AF1突變。

This acute myeloid leukaemia (AML) was refractory to induction chemotherapy with idarubicin 9 mg/m^2 for 5 days and cytarabine 200/m^2 for 7 days. 

【翻譯】這種急性髓系白血病對9 mg/m^2 × 5天的柔紅黴素和200/m^2 × 7天的阿糖胞苷誘導化療不敏感。

Unfortunately, the patient died despite three different treatments.

【翻譯】儘管使用了三種治療方案,患者依然不幸去世。

A few months later, a 61-year-old woman presented with anaemia (Hb 68 g/L), prominent leucocytosis (44×10e9/L) and thrombocytopenia (45×10e9/L). 

【翻譯】數個月後,一個61歲的女性因貧血(Hb 68 g/L),顯著白細胞升高(44×10e9/L)和血小板減少(45×10e9/L)來診。

A peripheral blood film showed 66% blasts with cup-like morphology (right) and no basophilia. 

【翻譯】外周血塗片可見65%杯口狀形態的原始細胞,沒有嗜鹼性粒細胞增多。

A bone marrow aspirate showed increased cellularity and 82% blast cells with major dyserythropoiesis and dysgranulopoiesis. 

【翻譯】骨髓塗片顯示骨髓增生程度增加(即增生明顯活躍),原始細胞佔82%,伴有較多的紅系和粒系發育異常。

Cytology and immunophenotyping led to a diagnosis of acute monoblastic leukemia.

【翻譯】根據細胞學和免疫表型診斷為急性原始單核細胞白血病(小編註:相當於FAB的M5a)。

Conventional karyotyping revealed t(6;9)(p23;q34.1) in 12 metaphases plus trisomy 8 and trisomy 13 in 3 metaphases.

【翻譯】常規染色體核型分析發現,12個中期分裂象中具有t(6;9)(p23;q34.1),另有3個中期分裂象中可見8號和13號染色體三體。

Molecular study showed FLT3-ITD and SF3B1 mutation but not NPM1 mutation.

【翻譯】分子學檢查發現FLT3-ITD和SF3B1突變,未見NPM1突變。

The patient failed to achieve complete remission with induction chemotherapy (daunorubicin 60 mg/m^2 for 3 days, cytarabine 200 mg/m^2 and midostaurine 100 mg for 14 days).

【翻譯】患者誘導化療後未能獲得完全緩解(柔紅黴素60 mg/m^2  × 3天,阿糖胞苷 200 mg/m^2 ×14天,米哚妥林 100mg × 14天)

小編註:米哚妥林似乎是一種針對FLT3-ITD突變的靶向藥物。

CLB-AML is mostly found in association with a normal karyotype and mutated NPM1 and/or FLT3-ITD; NPM1-mutated cases are associated with a lack of blast cell expression of CD34 and HLA-DR.  

【翻譯】具有杯口狀核原始細胞的急性髓系白血病最常見於正常核型的NPM1和/或FLT3-ITD突變;NPM1突變的病例,原始細胞缺乏CD34和HLA-DR的表達(即不表達)。

Our patients show an association of CLB with t(6;9) with blast cells expressing CD34 and HLA-DR. 

【翻譯】我們的病例則顯示杯口狀核原始細胞與t(6;9)和CD34、HLA-DR表達的關係。

Associated mutations differed between the two patients.

【翻譯】兩個患者的相關突變不同。

FLT3-ITD was found in only one and NPM1 mutation in neither. 

【翻譯】其中一位具有FLT3-ITD突變,兩位均沒有NPM1突變。

Our cases demonstrate a possible association of CBL with t(6;9)(p23;q34.1). 

【翻譯】我們病例的證實了杯口狀核原始細胞可能與t(6;9)(p23;q34.1)易位相關。

Noting this cytological feature may indicate this subtype of AML, which has an unfavourable prognosis with a median survival of 1 year.

【翻譯】應注意該形態學特徵對這種預後不良,中位生存期僅1年的急性髓系白血病的提示意義。

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