「馬凡氏症候群」基因可阻斷避免遺傳下一代

    □記者李曉敏

    本報訊患者張先生一家三代都在青年時期猝死，而罪魁禍首均是「馬凡氏症候群」。昨天，在鄭州大學第一附屬醫院內，該院心血管病醫院院長董建增說，通過基因檢測，這種病完全可以在孕前就篩查出來，並把遺傳基因阻隔，避免傳到下一代。

    昨天，鄭州大學第一附屬醫院遺傳性心血管病防治及生殖指導中心正式成立，這在國內尚屬首家。

    據董建增介紹，目前，遺傳性心血管病患者面臨著心衰、心律失常、暈厥，甚至猝死風險，且多數得不到及時的診斷和精準的治療。

    該中心融合了前沿的心血管病防治技術與輔助生殖技術、產前診斷技術等，採用臨床檢測與基因序測相結合，精準定位病因和治療的靶點，給予相應的治療和生活指導，以控制心律失常和心衰、預防暈厥和猝死，並指導患者生育不攜帶致病基因的子女。

    鄭大一附院副院長孫瑩璞說，不少此病病患為了防止遺傳，選擇了不婚或者不育。但是如果這項技術得到應用，生育一個健康寶寶，也是完全可以做到的。

    「目前常用的是兩種辦法，一是產前診斷，也就是在孕期通過羊水等方法檢測出基因缺陷，一旦確診，就要終止妊娠，但是這樣對身體可能有傷害，因為某些基因可能導致每一胎都有這種情況發生，多次流產可能會造成繼發性不孕。」孫瑩璞說，還有一種方法，就是通過胚胎植入前遺傳學診斷，也就是孕前診斷，通過基因篩查，完全把致病基因阻斷，避免遺傳患兒的出生。