2歲男童近視兩千多度 原來是馬凡氏症候群惹的禍

2020-12-16 川北在線網

2歲男童近視兩千多度 原來是馬凡氏症候群惹的禍

時間:2020-11-15 16:11   來源: 廣州日報   責任編輯:沫朵

川北在線核心提示:原標題:2歲男童近視兩千多度 原來是馬凡氏症候群惹的禍 深圳2歲半男童確診馬凡症候群 近日,深圳兩歲多的強仔經基因檢測確診為馬凡症候群。馬凡症候群患者身材高大、四肢修長,因為身形特點在一些領域極有優勢,所以也被稱為天才病。 馬凡症候群是常染色體顯性遺傳病

  原標題:2歲男童近視兩千多度 原來是馬凡氏症候群惹的禍

 

  深圳2歲半男童確診馬凡症候群 近日,深圳兩歲多的強仔經基因檢測確診為馬凡症候群。馬凡症候群患者身材高大、四肢修長,因為身形特點在一些領域極有優勢,所以也被稱為「天才病」。 馬凡症候群是常染色體顯性遺傳病,由法國兒科醫生馬凡(Marfan)在1896年首次報導。馬凡症候群是遺傳性結締組織病,以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特徵。強仔1歲多時檢測視力,為2000多度的近視;近半年來,家人發現強仔走路姿勢略微駝背;強仔身高達96cm,在100個同樣年齡的男孩中,他超過了90多個孩子的高度;但他的體重只有12.4公斤,接近同齡孩子對照體重的下限;強仔手指及腳趾都較長;醫生為強仔作心臟超聲,發現「主動脈竇部增寬」。馬凡症候群患者三大系統的病變特徵,強仔都有了。後經基因檢測,確診為馬凡症候群。 據介紹,馬凡症候群的發病率約0.04‰——0.1‰。馬凡症候群一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏症候群患者的家屬也應提高警惕,可做全面的身體檢查,及時診斷是否患病。

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