地中海貧血概況
1、全球範圍內約有3.5億人口攜帶地貧基因，佔世界總人口的2%。
2、每年有將近5萬多例致死性地貧患兒出生。
3、福建省是我國地貧高發省份之一，地貧基因攜帶率約4%左右，即平均25個人中就有1人攜帶地貧基因。
什麼是地中海貧血
地中海貧血概念
簡稱地貧（又稱海洋性貧血或者珠蛋白生成障礙性貧血），是一種常染色體遺傳性、溶血性疾病。
由於珠蛋白基因的缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。----- 紅細胞壽命縮短。
地中海貧血的分類
按缺乏的珠蛋白鏈種類：
α型、β型、δβ型、δ型地貧
按病情輕重：
靜止型、輕型、中間型、重型
靜止型、輕型：多無症狀，或輕度貧血
中間型：輕-中度貧血，大多可存活至成年
重型：重度貧血，進行性加重
地中海貧血的危害
治療費用高昂：重型β地貧患兒在出生3-6個月後貧血可進行性加重，需依靠輸血維持生命，大多數患兒在未成年即夭折，目前唯一可治癒的方法為骨髓移植。
致殘性：終生貧血，勞動能力降低。
致死性：重型α地貧患兒在妊娠中、晚期或出生後數小時內死亡。
地貧患兒：
中、重度地貧患者有貧血症狀，如渾身無力、營養不良、生長發育不良、智力遲鈍、肝脾腫大、抵抗力下降等，且隨著年齡增長會越來越嚴重。
地貧孕婦：
早產、胎兒宮內生長受限、胎兒宮內窘迫、胎死宮內、剖宮產等不良妊娠結局風險增加。
生育中、重度地貧兒，心理及經濟負擔重。
地中海貧血的高發地區
遍布世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。我國的高發區主要分布於長江以南各省區，其中以廣西、廣東、福建、雲南等地區多見。
不是高發地區不代表沒有！
地中海貧血是怎麼遺傳的？
1、地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，其發病與性別無關，男女患病機率相同，父母將異常基因遺傳給子女。夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無關。
2、夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧，不會孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠並做好孕期保健。
（1）若夫妻雙方均不帶地貧基因，則下一代不會出現地貧情況。
（2）若夫妻其中一方為地貧攜帶者，則下一代有50%的機會成為地貧基因攜帶者。
（3）若夫妻雙方皆為地貧攜帶者，則下一代有50%的機會成為地貧基因攜帶者，25%的機會患地中海貧血症。
產檢如何排查地中海貧血？
第一次產檢時，醫生都會要求孕婦檢查血常規用以篩檢孕婦是否有地中海貧血。
血常規：
血紅蛋白
平均紅細胞容積（MCV）:＜82fl
平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）:
＜270g/L ---- β地貧
＜250g/L ---- α地貧
血紅蛋白電泳分析：
HbA2
HbA2 > 3.5 ---- 高度懷疑β地貧；
F值升高 ---- 高度懷疑δβ地貧；
異常條帶 ---- 異常血紅蛋白病
血清鐵代謝相關指標檢測：
排除缺鐵性貧血
地貧基因檢測：
胎兒基因檢測：
孕10-13周：絨毛組織活檢術
孕15-21周：羊膜腔穿刺術
孕28周-- ：臍靜脈穿刺檢查
無創檢查：分離難度大，價格昂貴，尚在實驗研究階段
植入前遺傳學診斷：試管嬰兒常用。
胎兒取捨：
如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧，在遺傳諮詢和知情選擇的基礎上，根據產前診斷結果，針對有孕育重型地貧風險的孕婦建議實施終止妊娠幹預措施，避免重型地貧兒出生。如果為正常或輕型地貧兒，則繼續妊娠。
地中海貧血的治療
地中海貧血是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物或成熟的基因治療方法，靜止型、輕型地貧無需特殊治療，中重度地貧患者需要以下治療:
1、輸血治療
2、祛鐵治療
3、脾切除術
4、異基因造血幹細胞移植
5、其他：如基因治療，目前在實驗研究階段
地貧患兒：目前尚無治療地貧的有效方法，且醫療費用昂貴，一個地貧患兒靠常規治療活到三四十歲，治療費用大概要三四百萬元。造血幹細胞移植是目前可能治癒重型β型地貧的方法。
妊娠合併地中海貧血：屬於高危妊娠；孕期需動態監測血常規，如達到輸血指徵則考慮輸血糾正貧血；合併缺鐵的地貧孕婦應補充鐵劑和葉酸。
地中海貧血的如何預防？
我們沒辦法選擇自己的父母，但是我們可以選擇不讓我們未來的孩子成為重度地貧患兒，做好婚前檢查、產前檢查，了解自己是不是地貧攜帶者，了解對方是不是地貧攜帶者。
地貧雖難治但可防，在地貧高發地區開展婚前、孕前及產前優生檢查，通過醫學幹預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
圖文編輯：邱 琳
版面編輯：馮秀山