信息時報訊（記者 廖溫勃 通訊員 粵衛信 燕東海 朱穎賢 劉元鈴）地中海貧血簡稱地貧，高發於長江以南省份，廣東是發病率最高的省份之一，數據顯示，廣東省地貧發病率約16.8%。這種嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病，往往給患者家庭和社會帶來沉重的打擊和負擔。
今日（5月8日）上午，國家衛生健康委婦幼司在廣州市舉辦2019年世界地貧日現場主題宣傳活動，首次發布地貧防治核心信息及知識要點，基本涵蓋了公眾關心的相關問題和需要公眾知曉的基本知識與技能。
防控：應在適當時間進行產前診斷
「地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。」廣東省地中海貧血防治協會副會長兼診斷專業委員會主任委員尹愛華指出，地貧雖難治但可防，在地貧高發地區開展育齡人群婚前、孕前與產前孕早期廣泛的地貧篩查，診斷出攜帶同型地貧基因型的夫婦，在孕期進行產前診斷，通過醫學幹預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
她介紹，產前診斷的方法目前主要有絨毛活檢術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、臍靜脈穿刺術採集臍血等方法。這幾種方法的時機分別是：在孕10-14周進行絨毛活檢術，在孕15-24周進行羊膜腔穿刺術，在孕24周以後進行臍靜脈穿刺術。雖然在孕10周以後都有手段可以進行產前診斷，但她建議，應在適應的時間儘早進行產前診斷。
廣東省衛生健康委黨組成員、幹部保健局局長馬文峰介紹，2012年起廣東省實施地貧綜合防控項目，每年投入3500萬元，支持粵東西北地區地貧婚前、孕前、產前篩查和幹預。目前已完善省市縣三級出生缺陷幹預中心，建立地貧篩查實驗室1364個、產前診斷實驗室44個，覆蓋整個孕產周期。防控項目實施以來，全省共為1089萬人進行了免費地貧血常規初篩、74萬人進行了地貧基因檢測、2.6萬人進行了免費產前診斷，發現同型夫婦29750對、重型地貧患兒3791例，進行產前幹預3467例。
案例：27歲患者身上流淌近3000人獻出的愛心血液
廣州市地貧家長互助會會長何淑娟，是是廣東省地中海貧血志願者服務總隊的一名的志願者，也是一名重型地貧患者的母親。27年前，她的女兒莉莉呱呱墜地，但因當時檢測手段的匱乏，直至莉莉一周歲時，才檢測出患有β重型的地中海貧血。
「女兒今年已經27歲了，27年來，她身上流淌著近3000人獻出來的愛心血液，頑強的成長到今天。而這些年，花在她身上的治療費用，也用了近300萬元。」 何淑娟坦言，她曾想過放棄，也做過傻事，差點造成不可挽回的後果，但她仍振作起來，為孩子繼續生活下去而奔走。她介紹，經過廣州家長會的家長們幾年的努力，廣州從2008年開始有了城鎮居民醫保，對地貧患者住院有部分報銷，2010年有了廣州的「門特」（門診特定項目），廣州的「門特」，每個月有3000塊錢，地貧患者可以在門診輸血和開排鐵針藥。雖然，對於成年的患者不夠用，但也因為有了這些醫保，患者的治療也越來越規範，生存質量也得到了很好的提高。
治療：造血幹細胞移植可根治地貧
「地中海貧血是嚴重影響我省人口出生質量的主要原因之一，每個中重型地貧家庭的傳統治療費用以百萬計，並嚴重影響患者的生存質量，對家庭及社會造成重要的負擔。」南方醫科大學南方醫院兒科主任馮曉勤表示，重型地中海貧血的治療主要是定期輸血加去鐵治療的保守治療及造血幹細胞移植兩種。在規範輸血加去鐵治療的前提下，重型地貧的生存期可達40-50歲，但終身醫療費用卻需要400-700萬元。
「幹細胞移植是目前唯一能根治的治療方法，平均醫療費用40-50萬元，能顯著改善患者的生存質量。」但馮曉勤也指出，幹細胞移植治療地貧仍存在5%左右的死亡風險。她介紹，目前國內主要的地中海貧血移植中心已經完成近1500例，地中海貧血的無病存活率已達80-90%，位於國際先進水平。
此外，她指出，目前國外已經有地中海貧血基因治療臨床研究成功的病例，將是今後中重型地中海貧血患者的主要治療方法。
地貧防治核心信息
1、地貧是一組遺傳性溶血性貧血，也是危害嚴重、南方地區高發的出生缺陷疾病。
2、地貧臨床分裂複雜，臨床表現個體差異較大，治療方法及預後也不盡相同。
3、夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無關，夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧，不會孕育中重型地貧兒。
4、地貧難治可防，婚前、孕前及產前檢查室有效防控地貧的首要措施和重要策略。
5、通過血常規檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。
6、地貧篩查正常不能排除地貧，夫婦雙方地貧篩查均正常可以排除孕育中重型地貧的可能。
7、針對有孕育重型地貧胎兒風險的夫婦，開展遺傳諮詢和產前診斷是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。
8、夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。
9、胚胎植入前遺傳學診斷是可供地貧生育高風險家庭選擇的一種重要的優生方式，可避免妊娠重型地貧兒。
10、中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血幹細胞移植是根治重型地貧的首選方法。
11、地貧防控項目正在南方10省份實施，符合條件的新婚和計劃懷孕夫婦均可享受地貧篩查及後續基因檢測、產前診斷等服務。
12、地貧救助項目正在福建、廣西、海南、貴州4省（區）實施，項目地區符合條件的貧困患兒可申請救助。