地貧夫婦如何生出健康寶寶?

2020-12-24 手機鳳凰網

可通過PGD技術進行「設計」

受訪專家/中山大學附屬第一醫院生殖中心主任 周燦權

文/羊城晚報記者 張華 通訊員 李紹斌 彭褔祥

近日，一名特殊女嬰在中山大學附屬第一醫院產科呱呱墜地，這是中國首例成功通過植入前遺傳學診斷（簡稱PGD）技術而誕生的健康女寶寶，她的父母均是β-地中海貧血攜帶者，她還有一個重度β-地中海貧血的姐姐。為了救姐姐，父母終於通過試管嬰兒和植入前遺傳學診斷技術，讓寶寶一出生便成為姐姐的救命恩人。

PGD幫地貧夫婦「造出」健康寶寶

馬太太夫婦均為β-地貧攜帶者，14年前，自然懷孕並生下了一名女孩。在其6個月時發現貧血，後來確診為重度β-地中海貧血患兒，從1歲開始就需要進行輸血治療。現在14歲的她每月需要輸血兩次，並需要長期進行抗鐵沉著治療，不久前，該女孩就因鐵沉著導致胰腺功能異常並發1型糖尿病。

為救女兒，馬太太先後懷孕3次，但每次都因胎寶寶是重度β-地貧血患胎，不得不終止妊娠。去年，得知中山大學附屬第一醫院生殖中心成功研發了對胚胎的β-地中海貧血和白細胞抗原系統(HLA)配型同時診斷的技術後，遂到該中心要求醫生幫助「設計」一個健康的寶寶，希望用寶寶的臍帶血來救姐姐一命。

於是，醫生通過試管嬰兒和PGD技術，從馬太太的多個胚胎中挑選出兩個健康的，而且HLA配型與其14歲的女兒相符的胚胎，植入其子宮。幸運的是，馬太太成功懷孕，並於近日足月剖宮產下了一名女嬰，在其出生的同時，醫務人員進行了臍帶血的採集，這包臍帶血為她患有重度β-地貧的姐姐帶來了重生的希望。

用PGD技術預防遺傳病患兒的出生

地中海貧血是我國南方發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以廣東、廣西最為嚴重。據統計，β-地中海貧血廣東的發病率為1.83%-3.36%，廣西為6.78%-7.97%。重度β-地貧患兒需要長期輸血才能維持生命，而造血幹細胞移植是當前臨床上根治本病的唯一方法。遺憾的是，要找到配型相符的造血幹細胞十分困難，因此大多數地貧患兒都在苦苦等待。

中山大學附屬第一醫院生殖中心主任周燦權說，由於患輕度地貧的夫婦，每一次懷孕均有四分之一的機會生一個完全健康的寶寶，也有四分之一的機會生一個重度地貧的寶寶，與其這樣每次去「碰運氣」，不如採用PGD技術，選擇健康的胚胎植入子宮，這樣一來，就可生出健康的孩子。

專家還指出，如果所有的地貧夫婦均採用PGD技術，從長遠來看，可以阻斷這個疾病的垂直傳播，也許人群中就再也沒有地貧這一疾病了。

據悉，PGD技術可以對胚胎的染色體進行診斷，像染色體結構的異常、染色體數量的異常（如唐氏症候群等）和性染色體連鎖遺傳性疾病（如血友病），α-地中海貧血、杜氏肌營養不良症、脊肌萎縮症、石骨症等遺傳性疾病均可以實施植入前遺傳學篩查與診斷，篩選健康基因的胚胎。

可以說，用PGD技術預防遺傳病患兒的出生，是達到減少乃至杜絕遺傳病發生的主要途徑。

張華、李紹斌、彭褔祥

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