2019-08-21 15:10:00出處：PCbaby作者：韓瑾
什麼是產前篩查？PCbaby本期邀請廣州市婦女兒童醫療中心韓瑾主任為我們詳細解答。 圖片來源：視覺中國 產前篩查是檢測含風險基因的個體 產前篩查是將表型正常的人群中含風險基因型的個體檢測出來。高風險人群最後通過診斷性措施，如絨毛、羊水或臍帶血穿刺等方法確診T21三體胎兒。篩查項目普及和開展遵循的標準是：疾病定義明確，臨床診斷可靠，疾病嚴重危害人體健康;疾病的流行率相對較高且清楚;具有經濟效益，篩查項目所需費用低;篩查方法簡單、安全;具備篩查儀器，且容易安裝;有高敏感性和特異性的確診方法配合，並且容易被病人接受。 唐氏症候群篩查的三個重要參數 檢出率、假陽性率、陽性預測值是唐氏症候群產前篩查幾個重要參數，它們分別是：檢出率(DR)是指唐氏兒妊娠中篩查呈陽性結果的比例;假陽性率(FHR)是指非唐氏兒妊娠中篩查呈陽性的比例，檢出率和假陽性率是評價一個診斷體系的兩個最重要的標準;陽性預測值(PPV)是通過確診的陽性例數佔篩查陽性的比例。 及早發現異常妊娠並對症診治 孕早期產前篩查的意義主要是能及早發現異常妊娠並對症診治，具體為：(1)篩查孕周提前至11-13+6周，可以及早發現異常妊娠，給予臨床更多時間來處理篩查結果，對孕婦的損害最小;(2)流程管理相對簡單，在孕早期一次孕檢完成;(3)檢出率高，嚴格質控下，DS(唐氏症候群)妊娠的檢出率92%、假陽性率2%;(4)在英國、加拿大、荷蘭等國為主流篩查方案。 專家點評 產前篩查是將表型正常的人群中含風險基因型的個體檢測出來，通過診斷性措施，如絨毛、羊水或臍帶血穿刺等方法及早發現異常妊娠並對症診治。
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