「基因檢測行業走到今天，我一直認為未來會越來越信息化，依靠信息、利用信息，把這個行業變得更加智能化。」貝瑞基因CEO周代星說。
成立於2010年的貝瑞和康，致力於高通量測序技術在基因診斷領域裡的臨床應用，在基因檢測行業一直頗受矚目。近年來，這一名字則更為資本市場熟知，2017年8月貝瑞和康成功通過*ST天儀(000710，SZ)借殼重組，正式登陸深圳證交所，變更後股票簡稱為貝瑞基因。
近年來，資本市場上基因概念不斷升溫。在貝瑞基因7年多的發展歷程中，憑藉自主研發的核心技術，該公司率先將人類基因組測序技術實踐於臨床檢測，是將基因測序技術實現臨床轉化的行業領導者。
目前在基因檢測行業中，無創產前檢測（NIPT）是主要應用領域之一，貝瑞基因則是此領域的先行者和開拓者。在先天性遺傳疾病篩查和診斷上，貝瑞基因開發出具有全套自主智慧財產權的貝比安無創DNA產前檢測技術，最早實現了胎兒染色體疾病的無創式產前檢測，並在遺傳病篩查和診斷領域持續不斷深入。
同時，貝瑞基因在腫瘤分子診斷領域也在不斷推進，成功推出了國際領先的基於高通量測序技術的腫瘤分子診斷產品，並通過產前檢測、遺傳病檢測及腫瘤檢測領域累積的數據，構建了具有中國人群特色的基因組大資料庫。9月12日，貝瑞基因與百洋智能科技在北京籤署合作協議，雙方將利用各自資源，有效促進?Watson for Genomics（簡稱WfG）在中國的落地發展，這也是WfG解決方案首次引入到中國的腫瘤治療體系。
正如周代星所說，希望未來十年能夠實現腫瘤全過程的良好管理，希望在更短時間實現一部分腫瘤或大部分腫瘤的早期發現和診治，貝瑞基因的業務布局及對外合作，亦在不斷印證著這一發展路徑。
布局數據精準解讀
基因科技領域的產業鏈分為樣本採集、基因測序和軟體分析，如果大規模應用必須建立在海量基因數據的積累和解讀基礎之上，所以基因測序產品和生物信息分析是基因檢測細分市場的瓶頸和核心，其中的數據解讀是整個行業最有價值的部分。
正因如此，貝瑞基因近年來積極開展對外合作，希望提升精準解讀數據的能力。2017年9月12日，貝瑞基因與百洋智能科技在北京籤署合作協議，雙方將利用各自資源，有效促進Watson for Genomics（Watson基因解決方案，下稱WfG）在中國的落地發展，這標誌著WfG解決方案首次引入到中國的腫瘤治療體系。
IBM Watson for Genomics即IBM Watson基因解決方案，以機器學習和人工智慧為基礎，對於臨床醫學文獻搜索與基因信息解讀，提供了一種新的選擇方案。今年年初，百洋智能科技成為IBM Watson Health中國地區的主要戰略合作夥伴，貝瑞基因與百洋智能科技的合作，將成為IBM Watson for Genomics在中國基因測序行業的首次正式落地。
「藉由我們今天跟IBM Watson的合作，我們把IBM Watson結合進我們整個大的系統裡面，更多醫學文獻資料庫的結合，讓這整個系統除了有分子層次的基因數字之外，還有更多的醫學文獻跟現有數據的一加持，讓整個系統更加完善。」貝瑞基因腫瘤事業部總經理王簾讀說。
多數腫瘤的發生和發展，伴隨多個基因的多種變異形式。人體所攜帶的癌症相關基因近500個，會有近1000萬種基因變異表達方式，但目前全球領先的非人工智慧基因測序公司可識別的基因變異種類最多不超過10萬個。人工解讀如此複雜及海量的腫瘤基因變異信息，往往需要耗費大量的時間；同時，由於解讀人員水平參差不齊以及基因資料庫匱乏等問題，在解讀過程中難免遺漏，因此腫瘤精準治療需要一個精確且無遺漏的智能決策助手。
美國知名癌症研究院北卡羅來納大學萊恩伯格綜合癌症中心對WfG進行了綜合的評估研究，一年內，每周入組20例腫瘤患者，WfG不僅在10分鐘內完成了專家團隊耗費一周的解讀，而且WfG解讀結果和專家團隊推薦方案一致性達到99%，同時也為30%以上的患者了更多的靶向藥物選擇。
WfG解決方案的誕生，是實現腫瘤患者精準治療大規模應用的關鍵。
「此次我們與百洋智能科技在WfG解決方案的合作，可以幫助患者提高治療的精準性。」周代星說。目前，WfG解決方案已經可以支持19類腫瘤的92種分型，包括但不限於肺癌、乳腺癌等常見的實體腫瘤、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤在內的血液腫瘤和原發灶不明及罕見腫瘤等。同時，WfG已經與美國14家頂級癌症中心和獨立醫學實驗室的專家團隊建立了合作社團，使臨床解讀更加規範化。
開啟泛癌症領域市場探索
近年來，基因測序行業逐步成熟，中國測序市場增速明顯，已成為全球基因檢測市場規模增長最快的國家。中國測序市場規模2016年約為54億元人民幣，預計2020年將突破百億元，年複合增長率約為20%~25%。
腫瘤是基因檢測的重要類別。我國每年腫瘤新發病例超過400萬人，隨著生活水平提高，腫瘤的診斷診療支出將繼續增長。根據瑞士銀行UBS預測，腫瘤的全球潛在市場大約230億美金，這個領域也是貝瑞基因近幾年的業務延伸。2016年，貝瑞基因正式成立腫瘤事業部，截至目前在腫瘤基因探索以及腫瘤基因變異信息解讀的臨床研究方面做出了卓越的努力，並積累了大量和寶貴的經驗。
基於對循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測的深刻認識，貝瑞基因成功研發了準確、快速、高靈敏度的患者血液腫瘤突變檢測方法（cSMART技術），並在早期的臨床試驗中充分顯示出優越性。目前貝瑞基因已經可以在cSMART平臺基礎上開展血液和組織樣本的精準腫瘤基因檢測，實現有效的靶向用藥檢測和療效檢測，開啟了腫瘤個性化醫療和癌症早診的新篇章。
作為行業內液體活檢ctDNA檢測的領導者，貝瑞基因通過非侵入性活體檢測技術來發現血液中癌細胞脫落的DNA片段。眾多醫學結果證明，基因測序可以獲取更多具有臨床可執行性的突變檢測結果，然而希望幫助患者獲取精準的治療方案，需要對檢測結果進行快速的臨床解讀，對於本身就需要得到快速、準確治療的腫瘤患者來說時間是最為珍貴的，因此貝瑞基因選擇引入WfG解決方案，旨在更精準、迅速地解讀數據。
對貝瑞基因而言，藉由此前在婦產領域的深厚底蘊，從婦科腫瘤領域登陸腫瘤市場是明智的選擇。2016年，隨著基於cSMART技術的腫瘤液體活檢在市場逐漸站穩腳跟，時機漸漸成熟，貝瑞基因在2017年開始泛癌症領域的市場探索。目前貝瑞基因正在開展基於cSMART技術在結直腸癌領域的應用研究，據推測未來幾年將逐步推出針對單獨癌症的檢測產品，由點到線，再到面，逐步覆蓋癌症檢測市場。
對於腫瘤精準醫療的未來趨勢，王簾讀認為，基因檢測、動態觀察以及一些臨床訊息整合，結合大數據及參考資料，貝瑞基因尋求整合出適合每一個人的最佳治療方案，這就是對精準醫療未來的期許，也是腫瘤精準治療在臨床上的願景。
全產業鏈打通上中下遊
貝瑞基因目前已經布局了基因檢測的全產業鏈。具體而言，涵蓋上遊（基因檢測儀器、試劑耗材、軟體和基因資料庫的研發與生產）、中遊（婚前、孕前、產前、新生兒的遺產疫病監測、腫瘤檢測服務）、下遊（面向終端用戶與醫療機構的服務於諮詢）。
具體而言，貝瑞基因布局了婚前孕前、產前、新生兒的三級預防。按照衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，我國的出生缺陷率約為5.6%，平均每30秒就有一個缺陷兒誕生。基於我國存在的出生缺陷現狀，貝瑞基因以研發遺傳疾病檢測技術與產品為目標，實現出生缺陷三級預防防線全覆蓋的遺傳疾病監測產品線，做到婚前孕前夫妻雙方了解自身的遺傳狀況及可能出現的生育風險；產前對胎兒進行全面、安全的產前篩查與診斷；產後對一出生的新生兒進行遺傳疾病篩查，做到遺傳疾病早發現、早幹預、早治療。
早在2011年11月，貝瑞基因便與國際知名基因測序儀供應商Illumina建立了長期的合作夥伴關係。其後，雙方合作研發的NextSeq CN500基因測序儀，成功實現了基因測序儀的國產化，胎兒染色體非整倍體（T13/T18/T21）檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）已於2015年3月獲得CFDA醫療器械產品註冊。
除了測序儀的合作研發，目前對於我國的基因檢測公司而言，數據解讀能力和準確度也是各基因檢測類公司差異化競爭的主要方面，也是研發能力的集中體現。除了藉助WfG，基因資料庫的建立和完善也尤為重要。
貝瑞基因在自身積累基因數據的基礎上，多方合作力圖實現對個人基因組數據的更精確解讀。2015年8月，貝瑞基因與阿里雲達成在「神州基因組數據云」方面的合作，共同打造以海量的中國人群基因組數據為核心的數據云，實現對個人基因組數據的精準解讀。該項目利用貝瑞基因自有100萬餘中國人的基因數據，建設基因組大資料庫，包括對中國人群基因組的批量計算、分析和存儲。神州基因組數據云目前已經和貝瑞基因的一些列醫學檢測產品整合，在遺傳和腫瘤相關篩查項目中最精準解讀的堅實支撐。
無論是更加精準、規範、迅速的基因數據解讀，還是基因檢測全產業鏈的布局，從NIPT開始踏上基因檢測臨床應用之路的的貝瑞基因，眼界顯然不止於此。
「我們最大的願望就是能夠實現腫瘤的找準。」周代星說，未來貝瑞基因將會在腫瘤檢測、腫瘤用藥各方面檢測做比較大的投入，在今後幾年形成一個體系，把腫瘤和遺傳疾病領域結合起來，實現精準檢測、精準診斷加精準治療的體系。「希望能夠為社會做點事，整個過程中也希望這個行業能成為一個很好的行業。」周代星說。 文/陳樹