獨家揭秘 | 貝瑞基因NIPT Plus竟然是這麼誕生滴

2021-01-09 同花順財經

　　隨著技術進步與學科發展，將NIPT由檢測染色體非整倍體(T21、T18和T13)，擴展到更精細的染色體結構變異—染色體微缺失微重複是必然趨勢。

　　貝比安Plus應運而生！秉承強勁的創新研發實力，貝比安Plus可一次性檢測100種胎兒染色體異常疾病，並配備完善的保險。今天，小編帶你了解NIPT Plus的誕生故事。

　　100種，源自臨床，解讀精準

　　貝比安Plus所檢測的100種染色體疾病，全部有首報作者，報告年限和表現症狀，是有臨床意義，能夠進行臨床解讀的疾病！

　　貝比安Plus所檢測的100種染色體疾病，也是真正在中國人群中存在的疾病。

　　夏家輝院士作為我國「臨床遺傳學」奠基者，在他半個世紀的科研與臨床推廣中，均接觸過這100種疾病。

　　夏院士有一個願望，他希望可以通過多機構合作，開展疑難遺傳病檢測、診斷、產前診斷與遺傳諮詢，有效阻止遺傳病患兒的出生，切斷致病基因在該家系中世代相傳的遺傳鏈條，使更多家庭生育健康的孩子。

　　我們相信，隨著貝瑞基因（000710）的大力推廣，這項突破性的檢測技術可以惠及更多的家庭。

　　Tips

　　實際上，貝比安Plus的檢測範圍，遠不止100種染色體疾病。以檢測範圍內的1p 部分單體綜合症為例，1p以上的各類缺失貝瑞基因均可檢測，如1p21.3缺失症候群、1p31缺失症候群、1p36缺失症候群等。(點擊底部閱讀原文，可查看貝比安Plus完整檢測列表)

　　從科研走向臨床

　　穩紮穩打，步步為營

　　從科研走向臨床之路，並非一蹴而就。

　　2015年末，經過層層審核，夏院士所在的湖南家輝遺傳專科醫院與貝瑞基因共同開發的NIPT Plus項目技術備案申請獲得湖南省衛計委的批覆，這也是國內唯一一個獲得批覆的NIPT Plus產品。

　　隨後，貝瑞基因率先向市場推出涵蓋14種染色體疾病的NIPT Plus產品—貝比安Plus，並在短短兩年時間內，完成10萬+樣本的回訪，陽性率達1.64%。這也是目前國內對NIPT Plus完成回訪的最多樣本數。

　　對於染色體微缺失微重複檢測而言，PPV(陽性預測值)和NPV(陰性預測值)至關重要。只有明確了PPV和NPV，才能進行準確的臨床諮詢。而貝瑞基因有著完善的PPV和NPV數據統計，且二者均處於國際領先水平。

　　歷經兩年多的運行，在超10萬大數據的檢測指標遙遙領先，合作客戶高度認可的前提下，在2018年1月底，我們自信的將NIPT的檢測範圍升級至100種染色體疾病。

　　對接產前診斷，提供完善解決方案

　　值得特別關注的是，產前篩查要對接好產前診斷，如有問題，可進行後續的產前診斷。貝瑞基因可同時提供NIPT Plus篩查和CNV-seq診斷，是可協助醫院全環節獨立開展產前篩查和診斷的第三方醫學檢驗所。

　　為準媽媽提供精準的篩查是我們共同的願望。業界公認優質的檢測服務商的標準是：

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責任編輯：zqn

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