介紹幾種具有強烈遺傳性的腫瘤,直系親屬最好定期體檢

2020-12-11 澎湃新聞

介紹幾種具有強烈遺傳性的腫瘤,直系親屬最好定期體檢

2020-12-09 15:32 來源:澎湃新聞·澎湃號·湃客

原創 胡洋大夫 呼吸科大夫胡洋

有網友諮詢:父親和兩個叔叔先後確診為肺癌,將來我會遺傳肺癌嗎?

首先,可以肯定的說,肺癌不是遺傳性疾病,不會像紅綠色盲那樣連代或隔代遺傳。但不可否認的是,惡性腫瘤與遺傳基因有一定的相關性,這也就是為何有些家族中會多人患癌,這種家族癌症聚集現象除了與共同的生活環境及不良生活習慣有關外,與家族共同的遺傳基因有千絲萬縷的聯繫。

迄今為止,癌症的具體發生機制仍沒有完全研究清楚,這也是惡性腫瘤難治的原因之一。惡性腫瘤的發生,公認的觀點認為是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。遺傳基因是內因,外界環境中的各種致癌因素是外因,外因是主要原因,內因在腫瘤細胞形成中起著推波助瀾作用。

可以稱之為「遺傳性腫瘤」,包括視網膜母細胞瘤、腎母細胞瘤,這類腫瘤多發生於兒童。視網膜母細胞瘤其發病原因是抑癌基因RB喪失功能。患兒從雙親處遺傳到的兩個RB等位基因,其中一個已先天性丟失或失活,另—個正常基因再發生突變時就會發生腫瘤。

在成人惡性腫瘤中,有5~10%的惡性腫瘤是因為繼承父母的基因缺陷導致的。

1.家族性乳腺癌 最著名的當屬大嘴影星安吉麗娜•朱莉家族,家族中攜帶BRCA1/2突變基因,而有這種基因的女性,一生中患乳腺癌的機率可以高達85%,攜帶此基因突變的人群,同時患卵巢癌的機率也大大增加。

2.家族性胃癌 家族性胃癌與家族中攜帶了CDH1突變基因有關,患者中位年齡50~65歲,男女性別比約2:1,腫瘤多位於遠端胃,組織學類型以瀰漫型多見。

3.與遺傳基因有關的腸癌

家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳疾病,在青少年時期就會表現為整個大腸布滿大小不一的腺瘤,這些腺瘤不及時處理,最終都會癌變。常染色體顯性遺傳基本上是連代遺傳。我的一個中學同學就因為這個病在20歲時做了全結腸切除。

遺傳性非息肉病性大腸癌,又稱林奇症候群,是一種常染色體顯性遺傳病,約佔所有結直腸癌的5%~15%,由錯配修復(MMR)基因突變引起的結直腸癌及某些其他癌症(如子宮內膜癌、胃癌、小腸癌等)。患林奇症候群的人一生中患結直腸癌的可能性約為80%,而且其結直腸癌發病年齡早,平均診斷年齡約45歲,而此類基因突變的女性一生中患子宮內膜癌的可能性約為20%~60%。隨著PD1/PDL1免疫治療的發展,研究發現錯配修復基因突變的胃腸癌病人免疫治療效果很好。

此外,黑斑息肉症候群和幼年性息肉病基礎上的結腸癌都是與家族遺傳基因密切相關的疾病。

除了上述與遺傳基因密切相關的癌症外,其實絕大多數癌症都是散發病例,即便有癌症家族史,只能說後代患癌的機率高一些,所以我們一般建議具有癌症家族史的人40歲開始進行更規範的體檢和防癌篩查。除了體檢之外,良好的生活習慣、飲食習慣和好的心態在防癌過程中至關重要。

胡洋,同濟大學附屬上海市肺科醫院呼吸科主治醫師,醫學博士,碩士生導師。上海醫學會肺功能學組成員,中華醫學會成員。擅長間質性肺病、結節病、肺癌等肺部疾病的預防與診治。

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原標題:《介紹幾種具有強烈遺傳性的腫瘤,直系親屬最好定期體檢,早防早治》

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