暈厥是大腦一時性缺血、缺氧引起的短暫的意識喪失，是臨床常見的症候群，具有致殘甚至致死的危險。血管神經因素、心律失常和體位性低血壓等是暈厥最常見的病因。
近日，我們科室收治一位年輕的暈厥患者，後診斷為遺傳性心血管病。
患者是位20歲的女大學生，比較瘦小，既往已黑蒙數次，且發作無明顯規律性；暈厥2次，每次都是突然暈倒幾秒後自行恢復，本人以為是身體太瘦、體質差引起的，並沒有特別在意。直到半個月前，她在運動過程中突然暈倒，同學呼叫沒有任何反應，所幸體育老師沒有半秒鐘耽誤，立即給予心臟按壓，幾分鐘後患者有驚無險地撿回一條命。
之後在父母的陪同下，她到我們科就診。安排入院後，我們仔細篩查其暈厥的可能病因，排除了神經源性、血管迷走性等原因後，根據其動態心電圖和心臟彩超，初步判斷是長QT症候群。QT間期延長有的是因先天性基因突變引起，有的是後天性電解質異常等引起。我們為患者抽血做了基因檢測，結果顯示「KCNH2基因突變」，證實其患的是先天性長QT症候群，反覆暈厥的原因是惡性室性心律失常，這種情況極易導致心跳驟停和生命危險。
先天性長QT症候群是由於編碼心臟離子通道的基因突變導致的一組症候群，多發於兒童和青少年。平時患者僅有心電圖上QT間期延長，並無自覺不適，發病時心電圖通常是惡性室性心律失常，多數是尖端扭轉型室速，持續時間長者可引發暈厥、心臟驟停或室顫而猝死。未經治療者自然病程表現為暈厥反覆發作，最終可能引起猝死。這是一種高度惡性的疾病。
長QT症候群患者室性心律失常的發生多因為勞累和驚嚇誘發。治療主要包括：1.改變生活方式，避免劇烈運動和突然的聲音刺激（如睡眠時的鬧鐘和電話鈴聲等）；2.藥物治療；3.植入埋藏式心臟復律除顫器；4.如果要生育，可採取試管嬰兒結合胚胎植入前遺傳學診斷的方法，避免將致病基因遺傳給下一代。
我們經過仔細研究，為患者採取了合理的個體化的治療方案。經過一段時間的積極治療後，患者未再發生過暈厥。
(李凌鄭州大學第一附屬醫院心血管內科主任)