第三章 生命鑰匙——遺傳方式
第一節 系譜及系譜分析
關於遺傳方式，我們了解最多的是人類，因為我們就生活在這個環境中。但是，遺傳學是一門大學問，關於它的知識是方方面面的，不單單是人類一方面。所以，想要了解遺傳究竟是通過哪幾種方式來發生的，還要全面地學習和了解。
提到遺傳方式就必須先弄明白一個問題，那就是「系譜」。因為，它是分析遺傳方式最直觀的工具。系譜亦稱家系，是指記錄某一家族各世代成員數目、親屬關係以及有關遺傳性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示。
系譜在動植物育種學上是指由共同祖先繁殖所得的後代；在醫學遺傳學上是指親緣關係較近家族成員的某一遺傳病發病情況的調查依據。系譜的分析有助於區別單基因病和多基因病。其次，由於存在遺傳的異質性，表現型相同或相似的遺傳病常可由遺傳方式不同而加以區別。因此，系譜分析也有助於區分某些表現型相似的遺傳病以及同一遺傳病的不同亞型。系譜分析需要結合症狀、體徵、實驗室檢查及必要的輔助檢查才能做出疾病的診斷。
第二節 遺傳的基本定律
遺傳的基本定律包括分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳規律。
1.分離規律
分離規律是遺傳學中最基本的一個規律。它從本質上闡明了控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因作為遺傳單位在體細胞中是成雙的，它在遺傳上具有高度的獨立性，因此，在減數分裂的配子形成過程中，成對的基因在雜種細胞中能夠彼此互不幹擾、獨立分離，通過基因重組在子代繼續表現各自的作用。這一規律從理論上說明了生物界由於雜交和分離所出現的變異的普遍性。
2.獨立分配規律
該規律是在分離規律的基礎上，進一步揭示了多對基因間自由組合的關係，解釋了不同基因的獨立分配是自然界生物發生變異的重要來源之一。
按照獨立分配定律，在顯性作用完全的條件下，親本間有2對基因差異時，F2有22＝4種表現型；4對基因差異，F2有24＝16種表現型。設兩個親本有20對基因的判別，這些基因都是獨立遺傳的，那麼F2將有220＝1048576種不同的表現型。這個規律說明通過雜交造成基因的重組，是生物界多樣性的重要原因之一。
獨立分配定律是指兩對以上獨立基因的分離和重組，是對分離規律的發展，因此分離定律的應用完全適用於獨立分配規律。
3.連鎖遺傳規律
1900年孟德爾遺傳規律被重新發現後，人們以某種動植物為材料進行雜交試驗，其中有兩對性狀遺傳結果，有的符合獨立分配定律，有的不符合。摩爾根以果蠅為試驗材料進行研究，最後確認所謂不符合獨立遺傳規律的一些例證，實際上不屬於獨立遺傳，而屬於另一類遺傳——連鎖遺傳。於是繼孟德爾的兩條遺傳規律之後，連鎖遺傳成為遺傳學中的第三個遺傳規律。所謂連鎖遺傳定律，就是原來為同一親本所具有的兩個性狀，在F2中常常有連繫在一起遺傳的傾向，這種現象稱為連鎖遺傳。
連鎖遺傳定律的發現，證實了染色體是控制性狀遺傳基因的載體。通過交換的測定進一步證明了基因在染色體上具有一定的距離的順序，呈直線排列。這為遺傳學的發展奠定了堅實的科學基礎。
第三節 顯性遺傳與隱性遺傳
1.常染色體顯性遺傳
常染色體顯性遺傳是指一種性狀或遺傳病基因位於常染色體上，其性質是呈顯性的。由它所引起的疾病是常染色體顯性遺傳病。
基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳病，通常有以下幾條規律：
（1）受累者（患病者）的父母中有一方受累；
（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等；
（3）父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；
（4）男女受累的機會相等；
（5）受累者子女中出現病症的發生率為50%。
常染色體顯性遺傳病受累者的系譜是根據表型（可觀察的特徵）而建立的，用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型。
2.常染色體顯性遺傳的傳遞方式
（1）表現度和外顯率：基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達（表現度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改變（等位基因）者可表現出非常不同的表型。例如遺傳性耳聾症候群Ⅰ型中，配對盒上的轉錄因子基因突變產生的典型表現是額部白髮，眼距增寬，虹膜異色，但有不到20%的病例有嚴重的聽力喪失。有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白髮外無其他表現，然而他們的子女可能有嚴重的先天性耳聾，表現度很低而無臨床異常者，可把異常等位基因傳給後代，使其產生所有臨床症狀。在這種情況下，系譜上可有一代跳空，此現象稱為外顯率缺失。然而，某些外顯率缺失的情況是由於檢查者未能識別或是不熟悉遺傳病的輕微表現所致，表現度很小的病例有時可視作疾病的逍遙型。
（2）多效性：單基因缺陷可在不同的器官系統產生多種異常，例如，在成骨不全（結締組織異常所致，很多病人可查到膠原基因的異常）中可發生眼睛呈藍白色，牙齒發育不良，關節活動度過大和心瓣膜異常現象。這些臨床異常均涉及各個組織中的膠原，再加上特殊類型的膠原有一定的分布規律，因此許多器官和系統均可受累。
（3）限性遺傳：僅見於某一性別的特徵稱為限性遺傳，男女之間性激素和其他生理的差別可以影響基因的表現度。例如早禿屬於常染色體顯性特徵，但可能與雌激素有關，故在女性中很少表達，且往往只出現在絕經後。因此限性遺傳或許可以更準確地叫做性影響遺傳，是有限表現度和外顯率的一個特殊情況。
（4）突變：突變是遺傳信息自發產生的變化，常染色體顯性系譜由一新的突變開始，從親代傳下來的遺傳信息（DNA）發生變化。在已知的常染色體顯性遺傳病中突變的發生率（從6000人1次到50000人1次）不等。
例如，大約80%的軟骨發育不全性侏儒症沒有家族史，是新的突變，幾乎所有患者都可把新突變的基因傳給其後代。在軟骨發育不全病症中，突變發生在基因的一個非常特別的位置上。在許多其他病症中，新突變可以發生在基因的不同位置。
通常，非受累的父母不會有很大的風險生出患病的子女。但是有一些外表正常的父母可以有兩個甚至三個子女都有典型的軟骨發育不全性侏儒症。其原因是生殖細胞系發生突變，也就是說發生在外表正常的親代的胚胎發育的早期，那時只有很少一些生殖細胞的前體。出現新突變的細胞會向發育中的性腺提供很多細胞，在這種情況下又生出一個患兒的概率高達50%。在父母和子女間用分子生物學方法研究基因突變，證實確有這種生殖細胞系的突變。在表型正常而攜帶生殖細胞系突變的父親中進行分子生物學研究，證實其精子很多帶有突變。
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