福州女孩倩倩（化名）
今年4歲
身高已經接近一米二
比同齡人高了一頭
四肢、手指修長
被稱讚是跳舞、彈鋼琴的好苗子
可是
這樣的好身材裡
卻隱藏著一顆「炸彈」
前段時間更是差點讓她失去視力
究竟是怎麼回事？
去年夏天，倩倩因雙眼視物模糊，入福州東南眼科醫院做雙眼矯正治療，但是經過一年的治療，倩倩的雙眼視力沒有改善，反而加深了度數。
近日，倩倩再次來到福州東南眼科醫院檢查。
眼底病眼外傷一科主任醫生陳瑋發現，倩倩身形高瘦、四肢修長、視力異常，這些情況都與一種可怕的疾病——馬凡氏症候群高度吻合。
經過詢問，原來倩倩的媽媽和外婆也是這種病症攜帶者，媽媽也曾因眼部問題做過手術。
陳瑋解釋，馬凡氏症候群在眼科的異常表現主要為晶體脫位，如晶體嵌入瞳孔區，引起瞳孔阻滯可繼發青光眼，也可能脫入玻璃體引起晶體過敏性眼內炎等。
為此，醫生為倩倩行「左眼玻切、白內障囊外摘除、人工晶體懸吊、光凝、剝膜術」，術後視力已從原先0.02恢復至0.5，現已出院。
什麼是馬凡氏症候群
馬凡氏症候群是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。
這是一種發病率低但死亡率極高的疾病，發病率為4~10/10萬。
?該病症患者通常體格異於常人，身高多在1.8-2.1米之間，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，以眼部疾患、心血管和骨骼系統發育異常為主要表現。
馬凡氏症候群的主要危害是心血管病變
90%的患者死於心血管併發症：常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭、主動脈夾層破裂。
劇烈運動更容易發病，不少運動員因患該病死亡。其中2012年，曾被譽為「小姚明」的原遼寧男籃隊員張佳迪突發心臟病去世，年僅24歲……
「馬凡氏」發病的早期信號
目前對於馬凡氏症候群尚無特效治療，一定要注意早期信號。
1.觀察身材是否出現特殊細長，眼睛及手指、腳趾是否有蜘蛛腳樣改變；
2.有家族史的人，要仔細進行體格檢查；
3.按時做好心血管系統的檢查。儘早發現，及時治療。
注意：診斷馬凡氏症候群的最簡單手段是彩色超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查。
END
福建衛生報記者：張帥
通訊員：張世傑
編輯：加士伯