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研究發現第一個和兒童膽管閉鎖相關的基因突變!
通過找到和該疾病相關的基因突變,Sokol和來自埃默裡大學、猶他大學、費城兒童醫院、聖路易斯華盛頓大學及其他單位的研究人員也許確定了導致這種致命疾病的誘因。研究人員使用了新一代的基因測序,結果發現PKD1L1基因的突變和一群病人的BA相關。一些患BA的孩子同時還會出現脾異常和心源性畸形,這被稱作膽管閉鎖脾畸形症候群或者BASM。
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JAMA:這個基因和心律異常有關,年輕人突變概率更大
近日,由麻省理工學院(MIT)Broad研究所、哈佛大學和麻省總醫院(MGH)領導的研究團隊發現,早髮型心房顫動(以下簡稱房顫) 為了研究早髮型房顫背後的遺傳因素,研究人員收集了來自2781名66歲以下參與者的全基因組序列數據,並隨後進行了一項全基因組關聯研究(GWAS),測量了常見遺傳變異對早髮型房顫發病風險的影響程度。 從超過820萬個突變開始,研究人員將搜索範圍縮小至基因組的26個區域,在這26個區域內的84個基因中,只有TTN與房顫密切相關。
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新冠肺炎英國研究:患者病危或與基因突變有關
國際權威科學期刊《自然》(Nature)12月11日刊登的一份研究報告顯示,英國科學家發現,某些新型冠狀病毒肺炎(COVID-19)患者病情嚴重,可能和基因出現突變情況有關。學者研究英國208個深切治療部的2,244名新冠肺炎重症患者,並進行全基因組關聯分析(GWAS)。他們把患者的基因和健康人士的基因作比較,觀察有什麼差異。結果發現有五組牽涉抗病毒免疫力和肺部炎症的基因與嚴重病情有關。其中一組基因名為TYK2。
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基因突變能讓人多讀書嗎
他們和合作者採集了超過110萬個人類樣本數據,比較他們接受正規教育的時間及DNA中包含的基因突變位點。通過大量計算,他們找到1271個與教育成就相關的基因突變,總共能解釋不同個體教育成就差異的11%。 這一影響比例超過了家庭年收入,它僅能解釋7%的教育成就差異。 這些基因突變大多與大腦發育及神經元間的信息交流有關。這意味著,它們很可能與人類智慧的形成相關。
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研究發現自閉症譜系障礙的隱性基因突變
研究發現自閉症譜系障礙的隱性基因突變 作者:小柯機器人 發布時間:2019/7/26 20:38:01 近日,美國波士頓兒童醫院教授Timothy W.
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不明原因反覆發燒 可能是基因突變在「搗亂」
我科學家解析自身免疫性疾病分子機制不明原因反覆發燒 可能是基因突變在「搗亂」自1997年科學家與自身炎症性疾病的鬥爭正式拉開序幕,20多年來,學界對自身炎症性疾病及其致病基因的探索發現不斷拓展。浙江大學生命科學研究院周青團隊的最新研究,有望為此類疾病的臨床診治提供更加精準的方案。從出生起大部分時間在醫院度過、每周總有幾天要發燒……由於基因突變使其編碼蛋白發生改變,導致固有免疫功能失調而引起全身性炎症,加之其遺傳性特點,不少幼小生命降生後不久,就不得不忍受自身炎症性疾病的折磨。
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研究人員發現了新的先天性心臟病基因!
這項新研究是與美國七個學術中心的研究人員合作開展的,分析了2800名冠心病患者的臨床和遺傳數據,以及各自父母的信息。這使得研究人員能夠確定哪些基因突變,是從父母遺傳給後代的,而這些基因突變在孩子的基因組中會自然出現。
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研究人員發現「貪吃基因」
保持苗條的秘密可能藏在基因中。美國研究人員在老鼠身上發現「暴食基因」,這種基因會阻斷身體與大腦的交流,讓大腦無法得知已經吃飽的事實,從而讓身體吃個不停。
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啪啪啪還能減少基因突變?!
不過,我們尚未滅絕這一事實,說明長久以來人類對剔除基因垃圾自有辦法。最近發表在《科學》雜誌上的一篇新論文提出的證據表示,答案或許與另一個無比美妙的過程有關——性。該論文的主要作者之一,密西根大學的生物學家阿列克謝 · 孔德拉紹夫(Alexey Kondrashov)在過去的30多年裡一直在研究生物種群如何去除有害變異——這是比想像中還要複雜的難題。
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以色列科學家發現基因突變導致少數人指紋缺失
以色列特拉維夫大學澤克勒醫學院和特拉維夫紹拉斯基醫療中心教授埃利·施普雷歇表示,出現無指紋這一罕見情況是由基因突變引起的。 世界上沒有兩個人的指紋是完全相同的,所以指紋被看成識別身份最準確的方法之一。
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這個基因突變,讓一些人不用睡很久 | 科技早頭條
人一生中有1/3的時間需要花費在睡眠上,但一些人每天睡6小時也能保持清醒。一項發表於《神經元》的研究發現,該現象與一種基因突變有關。研究分別對睡眠時間正常、時長較短的人進行基因測序,找到了與睡眠時長直接相關的ADRB1基因。這個基因負責編碼腎上腺素能β受體,突變後會導致受體穩定性下降,功能受到影響。ADRB1基因突變後,小鼠的睡眠減少55分鐘,並在光刺激後立刻醒來。研究人員還將深入研究ADRB1基因在人體其他組織中的表達,挖掘其他具有類似功能的基因。
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前瞻基因產業全球周報第60期:新冠病毒發生基因缺失突變,可能是...
新冠病毒發生基因缺失突變,可能是適應人類宿主的結果近日,杜克-新加坡國立大學醫學院的研究人員在生物預印本網站bioRxiv上發表題為:Discovery of a 382-nt此項研究發現了SARS-CoV-2基因組中一個長達382nt的缺失突變,幾乎覆蓋了整個ORF8的同時還刪除了ORF8轉錄調控序列(TRS),從而增強了下遊N端基因的轉錄,這很可能是SARS-CoV-2適應人類宿主的結果。
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得看這些基因有沒有突變!
一、基因測序:準確預測ICI對於NSCLC的療效!ICI徹底改變了癌症的治療,然而目前尚不清楚患者對於ICI反應的決定因素。肺癌作為最為常見的幾種腫瘤之一,探索ICI對其療效的影響因素具有重要意義,最近的研究就發現腫瘤突變負荷(TMB)與免疫治療反應的密切關係並確定了一系列能夠預測患者預後的基因突變。
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科學網—科學家發現基因功能研究新途徑
而禾本科作物中的小麥和玉米由於株型大、難轉化等原因,一直沒有可用的插入突變體庫。山東農業大學生命科學學院教授安海龍團隊以禾本科植物新興模式材料二穗短柄草入手,建立了插入突變體庫,並發現該方法也適用於構建小麥、玉米的突變體庫。近日,該團隊有關成果發表在國際知名期刊《植物生理學》(Plant Physiology)上。
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Nucleic Acids Research:研究發現線粒體基因突變與疾病之間的關係
本月由Lawrence Marnett博士及其同事發表在《Nucleic Acids Research》上的最新研究顯示M1dG在線粒體DNA中的含量遠高於基因組DNA中的含量。他們還發現攜帶骨形態發生蛋白受體2(bone morphogenetic protein receptor 2 ,BMPR2)基因突變的小鼠肺微血管內皮細胞線粒體DNA中的M1dG含量是正常小鼠的2倍。
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前瞻基因產業全球周報第14期:窮天生註定?美研究發現貧窮會在基因...
千萬別讓窮忙成為你的印記,因它不僅影響健康還將造成基因遺傳!根據美國西北大學最新研究發現社會經濟地位(SES)與DNA甲基化(DNAm)水平有關,這是一種重要的遺傳標記,通過這種潛在機制,貧窮可對廣泛的生理系統產生持久性影響。
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自閉症或因繼承父親基因突變
《科學》雜誌官網近日消息稱,一項探索非編碼DNA的新研究發現,調節基因活性區域的改變也可能導致自閉症,令人驚訝的是,這些變化傾向於從非自閉症的父親那裡繼承而來。過去十年中,研究人員已經發現了數百種可能影響大腦發育,從而增加自閉症風險的基因變異,但這些變異主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。此外,科學家一直試圖在患者個體基因組中發現如何自發產生突變,而非從父母中尋找遺傳突變。
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研究揭示隱性著色基因複合體進化中的大規模突變
研究揭示隱性著色基因複合體進化中的大規模突變 作者:小柯機器人 發布時間:2020/7/25 17:22:16 英國謝菲爾德大學Patrik Nosil小組在最新研究中揭示了隱性著色基因複合體進化中的大規模突變
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人類8種新發基因突變被發現
本報訊(記者耿建擴 通訊員李晉陶、程益聰)近日,河北省邯鄲市中心醫院在耳聾的致病基因突變方面取得重大研究成果,發現了世界上從未被報導過的8種新發基因突變,對耳聾預防、診斷以及婚育指導、減少出生缺陷發生具有重要意義。
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基因突變數量揭示人類壽命長短
據《新科學家》報導,一個人在生殖細胞中累積的基因突變數量或許能夠揭示他能活多久。而這些生殖系細胞的突變比例較低也可能會影響女性生育能力開始下降的時間。 美國猶他大學的Richard Cawthon和同事分析了此前收集的61名男性和61名女性的基因信息。他們都是祖父母輩的人,除兩人外,大部分在2018年前已經去世。這些人的數據是三代之家遺傳資料庫項目中的一部分。