胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)是一種輔助生殖技術,用於胚胎的基因檢測。第一步是進行試管嬰兒循環,然後對獲得的胚胎進行遺傳篩選。最後,選擇那些沒有遺傳異常的胚胎移植到患者的子宮。
試管嬰兒胚胎基因檢測的常見問題
什麼時候使用PGD?
當夫妻,或至少其中一人,是某些遺傳性疾病的攜帶者。當夫妻或其中至少一個由於存在染色體異常(例如易位或染色體倒位)而改變其核型時。
經過多次試管嬰兒失敗患者,復發性胚胎植入失敗(RIF)後
反覆流產
高齡產婦(特別適用於38-40歲的女性),先前妊娠中胎兒有非整倍性(細胞中染色體數目異常)的歷史
PGD過程?
試管嬰兒獲得胚胎後。培養胚胎至少3天。在這個階段(第3天),胚胎已經有6-8個細胞。PGD也可以在胚泡期完成,也就是說第5天胚胎。在這個階段,胚胎有兩種類型的細胞:胚胎發育的內細胞團,以及滋養層,它們會發育成胎盤。
通過胚胎活組織檢查從胚胎中取出一個或兩個細胞。這樣醫生可以獲得其中包含的遺傳物質。
對胚胎進行篩選以驗證其是否沒有遺傳異常。如果其中一個呈現染色體異常,則不會選擇這個胚胎進行移植。
試管嬰兒胚胎基因檢測的常見問題
PGD優缺點都有什麼?
隨著女性年齡的增長,胚胎發生染色體異常的風險顯著增加。PGD的優點包括:
減少流產和復發性妊娠丟失的風險
獲取有關胚胎染色體代碼的信息
提高整體懷孕率
另一方面,PGD存在一些應該考慮的問題。首先,胚胎有可能被活組織檢查程序損壞,特別是在第3天進行PGD程序。
PGD能檢測到哪些常見的疾病?
包括:脊髓性肌萎縮,β地中海貧血(β地中海貧血),Clouston症候群,高雪氏病,囊性纖維化,骨硬化症,多囊腎病,非症候群先天性感音神經性耳聾,肌強直性營養不良,肌營養不良,塊狀硬化症(I型和II型),神經纖維瘤病(I型),亨廷頓舞蹈病或舞蹈病,色素性視網膜炎,A型血友病,脆性X染色體症候群。
如果PGD完成,是否還會進行羊水穿刺?
如果通過PGD檢測,選擇移植的胚胎將沒有遺傳異常,因此羊膜穿刺術的必要性非常低,因為原則上沒有理由懷疑懷孕期間是否存在遺傳性疾病。因此,從廣義上講,我們可以說PGD後將無需進行羊水穿刺測試。