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快速回看： 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）
基因檢測技術可用於醫療健康、農業育種、司法鑑定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。 在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，並對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來， 本文將對基因檢測在臨床應用領域的幾個重點細分市場情況展開進一步分析。
基因檢測在臨床應用領域的幾個重點細分市場規模預計2022年合計達到550億元。其中， 無創產前篩查（NIPT） 是基因檢測最為成熟的臨床應用， 處於市場滲透率快速增長的階段，未來市場規模可達百億元，但被龍頭企業佔據絕大部分份額； 胚胎檢測（PGD/PGS） 尤其是胚胎移植前遺傳學篩查（PGS）市場增長速度較快，潛在增長空間巨大。 個體化用藥 尤其是癌症藥物伴隨診斷市場初步成熟，處於較快增長階段，未來國內市場可達百億。用於 癌症患者病情監測（治療預後、復發監控）與早期篩查的基因檢測（包括液體活檢） 是更大的百億級市場，預計2022年皆有望達到120～150億元的市場規模。遺傳病篩查與診斷方面易成規模的主要是 單基因遺傳病檢測 ，市場容量百億級，市場規模預計在2022年達到75億元。
圖5 基因檢測臨床應用領域的重點細分市場估測
註：規模為2022年市場規模；CAGR為2016~2022年均複合增長率
生殖健康服務領域基因檢測市場分析
1.無創產前診斷與篩查（NIPT）
（1）市場競爭格局
新生兒缺陷是在全球範圍內普遍存在的問題，以我國為例，每年新生兒人數1600萬人，出生缺陷發生率為5.6%，每年出生的缺陷新生兒約90萬人，帶來的社會總成本超過1000億元。 無創產前診斷與篩查（NIPT）是最早得到臨床應用、推廣的基因檢測方法，華大基因和貝瑞基因已佔該應用領域國內市場近70%份額，市場格局已基本穩定。 兩家頭部企業將在很長一段時間裡繼續保持領先，後進入者很難再有機會改變市場格局。
NIPT市場滲透率還有較大提升空間 ，自2016年衛生部門取消NIPT試點後，NIPT價格也迅速降低，目前各地價格大致在1000元-2000元之間，深圳市將NIPT納入醫保目錄，可見該領域已逐漸走向普及應用，競爭日趨激烈。
（2）市場規模估測
表2 國內NIPT市場規模估測方法依據
據統計，2016年，我國共有1846萬新生兒出生，其中大約有276萬高齡高危產婦，1570萬普通產婦。2016年我國高齡產婦無創產前基因測序滲透率約為20%，非高齡產婦無創產前基因測序滲透率約為6％，估算2016年我國無創產前基因測序市場規模約為29.54億元。 2018年產前基因檢測市場規模約為56億元，隨著基因檢測價格降低與用戶教育提升，當整體市場滲透率達到40%，市場規模將達百億元。 以覆蓋人群1760萬、滲透率40%、單價1400元計算，預計2020年國內無創產前檢測的市場規模為98.56億元，2020-2022年由於技術進步，市場滲透接近飽和且競爭加劇，有可能增長率放緩至10%以下，預計2022年可達到112.2億元，2015-2022年間的年均複合增長率約為29.66%。
圖6 國內無創產前診斷與篩查（NIPT）市場規模估測
2.植入前胚胎遺傳學診斷與篩查（PGD/PGS）
PGS/PGD是第三代輔助生殖的核心技術服務，其中PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）比PGD（植入前胚胎遺傳學診斷）的適用人群更廣，是第三代輔助生殖基因檢測服務的主要增量市場。
（1）市場規模估測
表3 2016-2022年國內PGD/PGS市場規模粗略估算方法
2016年中國輔助生殖服務市場約180億元，到2022年預計將達到387億元。 輔助生殖中心目前的收入結構中，胚胎檢測大約佔到20%，即用於輔助生殖的胚胎檢測市場容量2016年約為36億，預計2020年增長至77.4億元。由於目前市場上存在較多的一代、二代輔助生殖技術服務並未完全採用PGS/PGD，PGS/PGD的實際市場規模應該更小，但處於較快增長態勢。假設2022年PGS/PGD服務在胚胎檢測服務市場中佔比為75%，則基因檢測應用於PGS/PGD服務的市場規模在2022年有望達到58億元，2016-2022年期間年均複合增長率約為66%。
圖7 國內植入前胚胎遺傳學診斷與篩查市場規模估測
（2）市場容量估算
據估計，試管嬰兒有千億美元的市場。 國內每年出生的嬰兒數量約為1600萬，按12.5%～15%的不孕不育發病率計算，理論上每年應該還有200萬~240萬的嬰兒因為不孕不育無法降生。假設這部分嬰兒的父母中的60%選擇試管嬰兒手術，則每年進行試管嬰兒手術的夫婦為120萬~144萬對。由於國內試管嬰兒平均成功率不足30%，假設每對夫婦平均進行2.4次試管嬰兒手術，按平均每周期PGS/PGD收費2500元計算，則潛在市場規模達80億元。
腫瘤診療臨床應用領域基因檢測市場分析
基因檢測在腫瘤診療方面臨床應用主要有四大細分領域，按照發展成熟程度依次為： 個體化用藥診斷 （確診患者分子分型，包括用藥伴隨診斷與補充診斷）； 腫瘤患者病情監測 （確診癌症患者的治療預後、復發監控）； 腫瘤/癌症早期診斷 （疑似癌症患者輔助診斷、高危人群早期篩查）； 腫瘤易感基因檢測 （健康人群、高危人群的患癌風險評估）。
預計2022年腫瘤基因檢測市場規模高達約300億元RMB。 測算依據如下： ① 根據國家癌症中心發布數據，2015年中國新增癌症患者429萬，死亡患者286萬，我國5年內診斷為癌症且仍存活的病例數約為749萬，預計2017年存量腫瘤患者接近1300萬人， ② 假設2022年存量腫瘤患者增長至1800萬人，隨著基因檢測技術發展及腫瘤個體化用藥的爆發，預計2025年腫瘤基因檢測在腫瘤患者中滲透率達30%-40%。 ③ 目前我國市場上腫瘤基因檢測的價格區間大致在3000到10000元，考慮到基因測序價格不斷下降以及有望進入醫保等因素，預計2022年腫瘤基因檢測價格區間降至2000-6000元。 ④ 預計2022年我國腫瘤基因測序市場規模將達到128-480億元，取中位數約為304億元。
1.腫瘤用藥指導（伴隨診斷）
腫瘤用藥指導（伴隨診斷）是目前基因檢測在腫瘤領域較為成熟的應用，國內伴隨診斷市場隨著相關試劑盒產品獲批正迎來爆發期。
（1）市場規模預測
圖8 國內腫瘤用藥指導（伴隨診斷）市場規模估測
在美國，靶向藥在腫瘤患者用藥結構中佔比超過50%，而中國目前約為10%-20%，抗癌藥物尤其是靶向藥物的伴隨診斷市場增長空間仍然較大。 未來， 預計 400萬新增腫瘤患者中 約30% 能從基因檢測用藥指導中獲益 ，即每年檢測超過100萬人次。由於腫瘤患者常見耐藥和復發情況，假設患者每年做兩次基因檢測（市場上腫瘤基因檢測產品價格大概在7000元-20000元之間，均價10000元），則未來腫瘤基因檢測在用藥指導方面的潛在市場規模可達100億元，不過可能需要3～5年才能逐漸達到。 預計基因檢測用於腫瘤用藥指導或抗癌藥物伴隨診斷的市場規模將從2016年的12億元增長至2022年的60億元，2016-2022年期間年均複合增長率約為30.77%，增速高於全球平均水平。
（2）市場競爭格局
腫瘤基因檢測市場格局仍未穩定，絕大多數腫瘤基因檢測公司的主要業務集中於用藥指導，該市場產品差異化程度還不明顯。預計隨著NGS腫瘤基因檢測高通量試劑盒陸續獲批，及更多靶向藥包括PD-1免疫檢查點抑制劑的上市，該領域市場競爭格局將更為清晰，企業競爭也將走向差異化。 腫瘤靶向用藥基因檢測行業分散，涉足企業繁多，頭部企業佔據競爭優勢。 目前具有較大規模的企業包括A股上市公司華大基因、艾德生物，以及一級市場的燃石醫學、世和基因、吉因加、領星生物、思路迪等。 腫瘤免疫基因檢測擁有較高壁壘，較強的核心技術是企業競爭力的關鍵。 腫瘤免疫基因檢測尚處於發展早期，存在較多技術問題。現有研究發現，PD-L1表達量、腫瘤突變負荷（TMB）、微衛星不穩定性（MSI）、新生抗原（neoantigen）等生物標誌物 與腫瘤免疫治療效果具有較強相關性，但是其臨床應用仍有較多挑戰，生物標誌物的預測和鑑定技術非常複雜，並且很難得到較高準確率。因此擁有較強核心技術的企業方能在此領域脫穎而出。
2.癌症患者病情監測（治療預後、復發監控）
基因檢測用於癌症患者病情檢測（治療預後和復發監控）的市場巨大，市場滲透率將隨臨床應用成熟與檢測價格下降而快速增加。
表4 國內癌症患者病情監測應用市場規模估測
近年來，我國診斷為癌症且5年內存活的患者人數為749萬人，假定其中約2/3的腫瘤患者即至少500萬人適合使用基因檢測（含液體活檢）技術用於病情監測，僅以已確診的存量腫瘤患者為例，假設至2022年，中國這500萬確診腫瘤患者中約40%平均做一次基因檢測用於病情監測（治療預後與復發監控），以單次檢測價格為4000-8000元計，保守估算2022年用於病情監測的基因檢測市場容量將達到80億-160億元，若取單次檢測價格的中位數6000元，則2022年該市場規模約為120億元，因此腫瘤基因檢測用於病情監測的市場高達百億級。假設適用患者人數不變，2016年-2022年期間該市場滲透率的年均複合增長率約為38%，單次檢測平均價格每年下降500元，則2016年-2022年期間用於病情監測的腫瘤基因檢測市場年均複合增長率約為32%。
3.腫瘤/癌症早期診斷（高危人群早期篩查，疑似癌症患者的輔助診斷）
由於中國中老年群體人數眾多，基因檢測用於癌症早期篩查的市場潛力巨大，滲透率將隨著液體活檢技術成熟與推廣逐步提升。
市場規模估測
在中國，癌症的發生和年齡、環境非常相關。我國45歲以上中老年群體約5億人，假設其中約50%即2.5億人為潛在消費人群，癌症早篩滲透率為2%到15%，如果最終使用腫瘤早篩產品的單次檢測平均價格是2000元RMB，那麼市場規模就是百億到千億元RMB量級。 基於基因檢測的液體活檢有望成為癌症早篩的未來主流技術，預計國內癌症早篩市場為100～750億元RMB，該市場需要5～15年逐漸培育成熟。
表5 國內癌症早期篩查應用市場規模估測
假設中國高齡人群中約2.5億人為潛在消費人群數量不變，2022年癌症早篩基因檢測服務的市場滲透率有望達到2.5%，腫瘤早篩產品的單次檢測平均價格是2000元RMB，則2022年癌症早篩基因檢測市場規模約為125億元RMB。2016年-2022年期間該市場滲透率的年均複合增長率約為16%，單次檢測平均價格在2016年為4500元RMB，且此後每年下降500元至2000元RMB，則2016年-2022年期間用於病情監測的腫瘤基因檢測市場年均複合增長率約為49.3%。
單基因遺傳病基因檢測市場分析
遺傳病相關基因檢測市場主要集中在單基因遺傳病的基因檢測 ，新婚夫婦的單基因遺傳病攜帶情況篩查對於遺傳疾病的防治最為關鍵。
（1）市場容量預測
目前的單基因遺傳病檢測產品主要為成人及兒童服務。 從預防單基因遺傳病的角度上講，新婚夫婦的單基因遺傳病攜帶情況篩查對於單基因遺傳病的防治最為關鍵。讓待孕的新婚夫婦了解到單基因遺傳病的危害，並為其提供可靠的單基因遺傳病服務，可能會構成單基因遺傳病檢測的最大一片市場。
另外新生兒也是單基因遺傳疾病檢測的一大對象， 新生兒基因檢測大多包括常見的單基因遺傳性疾病，如地中海貧血、罕見病、新生兒耳聾等。但這些遺傳性疾病中的大多數尚無成熟的治療手段，僅個別病種可提前幹預，故新生兒基因檢測屬於非剛需產品。 隨著基因檢測的普及，新生兒基因檢測最可能在疑似患有罕見病的嬰幼兒中應用。
（2）市場規模估測
圖9 國內單基因遺傳病檢測市場規模估測
根據近年來衛生部發布的統計公報，我國每年辦理結婚登記數量保持在1000萬對左右，有約2000萬人應進行婚前檢查。目前市場上單基因遺傳病檢測產品的價格約2500元，以產品最大滲透率為20%計，估計單基因遺傳病檢測潛在市場容量在100億元RMB左右。假設市場滲透率從2016年的0.5%增長至2022年的15%，綜合考慮單基因遺傳病檢測範圍逐年增加與其成本價格下降的因素，期間單次基因檢測價格基本不變，則 單基因遺傳病檢測市場規模有望從2016年的2.5億元快速增長至2022年的75億元，年均複合增長率約為76.3%。
總結
基因檢測是邁向精準醫療的重要基礎，其臨床應用的重點細分市場主要包括生殖健康檢測、腫瘤基因檢測、遺傳病檢測、病原體檢測等應用市場， 根據2022年市場規模估測可知，其中值得關注的增量市場由大到小依次為：癌症早期篩查、腫瘤患者病情檢測、無創產前診斷與篩查（NIPT）、單基因遺傳病檢測、腫瘤用藥伴隨診斷、PGS/PGD ，且此6大重點細分市場在預測期的年均複合增長率均保持較高水平，其中腫瘤基因檢測或將成為數百億級市場，腫瘤用藥伴隨診斷率先普及，癌症病情監測與癌症早期篩查有望成為最大的藍海市場。
需要特別說明的是，本文涉及的市場規模/增長率估測本質是以確定性要素對不確定性進行推斷，相關市場的增長驅動因素主要包括目標用戶人群數量、基因檢測市場價格、市場滲透率，本文估測方法多採用在事實數據基礎上，考慮我國相關政策變化、供求關係演變、技術進步等不確定性因素帶來的影響，適當假設並量化估算相應結果數量級，僅供參考。
文 | 韓佳
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