來源：漢網
隨著人類基因技術的進步，精準醫療已成為臨床醫學界的主流應用。特別是在全球腫瘤治療領域，基於基因檢測的精準醫療正成為趨勢，它將顛覆過往的人類腫瘤治療方法和經驗。腫瘤這個威脅人類生命的頑症或將被基因檢測所馴服。
目前，全球基因檢測領域創業公司大量興起，中美兩個市場尤為突出。去年3月，美國最大的基因檢測儀器和試劑供應商Illumina公司CEO Francis deSouza在上海表示，中國和美國應該是全球最大的兩個基因市場。
美國作為全球基因技術最發達的國家，誕生了一批在基因檢測領域領先的公司，比如Illumina、Foundation Medicine(以下簡稱：FMI)、LifeTechnologies和23andMe等。而中國的創業公司也在這個領域奮起直追，一大批原來供職於美國頂尖基因檢測公司的海歸科學家回國創業，帶來了技術和經驗，縮短了中國追趕美國的距離。
中美創業公司競賽基因檢測市場
美國是全球基因檢測應用最開放和領先的市場。去年，美國食品藥品管理局(Food and Drug Administration，以下簡稱：FDA)批准了FMI公司的一個三四百個基因全面檢測的產品，這是全球第一個。此後，基因檢測被列入全美醫保體系。這說明，美國監管當局已從政策層面認可了基因檢測的療效。由此，打開基因檢測的市場大門已沒有政策障礙。
中國政府對於精準醫療也極為重視。2015年，中國在十三五規劃中寫入「精準醫療」等內容，基因檢測在中國發展的政策大門被打開。近幾年來，國家相關部委出臺了一系列支持精準醫療的政策文件。
今年8月，中國國家藥品監督管理局(CFDA)批准Illumina的基因測序儀MiSeqDx在中國上市，MiSeqDx是首個通過CFDA批准上市的新一代測序(NGS)系統，這對整個中國基因檢測行業來說，具有裡程碑式的意義。
而早在今年7月，Illumina已經提前與至本醫療(上海)科技有限公司(以下簡稱：至本醫療)達成合作，雙方將基於Illumina公司的二代測序技術，開發和推廣腫瘤分子臨床應用方案。其中，Illumina提供二代測序儀器和相關試劑，至本醫療提供自主研發的生物信息算法專利技術和強大的數據分析能力。
中國在基因檢測領域相對於美國的優勢在於病例大數據。基因檢測分為上、中、下三個市場層級，美國創業公司憑藉技術優勢佔據了上遊市場，主導了基因檢測器材、試劑等產品的供應，而中國創業公司則在中遊市場進行布局，更加偏應用，比如至本醫療就是主要在生物信息算法方面進行創新研發，搶佔中遊市場。值得注意的是，至本醫療創始人王凱曾經是參與創建FMI的華人科學家，後來，FMI成功在納斯達克上市，2018年6月，被瑞士羅氏製藥(ROG.S)全資收購。
至本醫療創始人王凱
中國龐大的腫瘤病患存量和增量市場為中國創業公司提供了堅實的市場基礎。「中國的腫瘤患病人群已經是全世界患病人群最多的，無論從新發，還是從存量腫瘤患者，是全世界最大的患病群體，中國腫瘤病患人群又有很多獨特的特點。」至本醫療營運長秦瑩說。
百億級基因檢測市場和千億級藥物研發市場
目前，中國腫瘤病患存量市場規模已經達到1000萬，每年新發的腫瘤病患數量為300多萬人，「接近400萬人」，每年接受腫瘤基因檢測的病例僅為10萬例，滲透率不到10%。按照平均每個人支付的上萬的檢測費用計算，現在腫瘤基因檢測整體的市場規模在10億級左右。
隨著政策推動，市場教育期完成，腫瘤基因檢測的滲透率預計會呈現放量增長的局面。未來3～5年，腫瘤基因檢測市場預計會進入爆發期。秦瑩認為，「接下來三到五年之內至少是百億的市場」。
在未來的市場競爭中，大Panel將成為腫瘤基因檢測的主流技術。大Panel能夠提供更加全面的基因檢測。對於國內基因檢測初創公司來說，建立大Panel趨勢下的核心競爭力刻不容緩。其中，最為關鍵的是生物信息算法和大資料庫建設。
在國內的基因檢測創業公司中，至本醫療是在算法和大資料庫建設上具有領先優勢的頭部公司。其獨創的生物信息算法獲得了多項專利，比如DNA重排、全基因組腫瘤突變負荷預測兩項算法。而其研發的「大片段的插入缺失」算法，更是實現了國內基因檢測公司在該算法上的技術突破，在國際上也具有領先優勢。至本醫療在生物信息算法上的領先優勢應該是吸引Illumina進行合作的原因之一。
至本醫療在大資料庫建設上也具有一定的領先優勢。在國內基因檢測創業公司中，其覆蓋的腫瘤種類最多。大部分創業公司把關注點放在肺癌、直腸癌和胃癌等腫瘤類型上，其中，80%的公司主要集中在肺癌上，因此，肺癌是腫瘤基因檢測行業競爭最激烈的領域。而至本醫療的腫瘤基因檢測則覆蓋了50多個癌種。每個人通過腫瘤基因檢測出來的海量數據量，因此，覆蓋的腫瘤種類越多，獲得的病患大數據量就越大，數據質量就越高。
在大數據的基礎上，基因檢測公司可以打開千億級的藥物研發市場。在整個基因檢測市場，藥廠處於行業下遊，基因檢測形成的大數據可以為藥物研發提供海量數據支撐。可以說，誰掌握的基因檢測大數據多，誰就在藥物研發市場佔有主導權。
目前，全球頂尖藥廠已經在治療癌症的新藥研發上採用基因數據。11月27日，FDA加速批准Loxo Oncology和拜耳(Bayer)共同開發的癌症新藥Vitrakvi(larotrectinib)上市，該藥主要用於治療攜帶NTRK基因融合的成年和兒童局部晚期或轉移性實體瘤患者，不需考慮癌症的發生區域。這是癌症療法從「基於癌症在體內的起源」轉向「基於腫瘤的遺傳特徵」這一演變過程中的重要裡程碑。Vitrakvi的研發過程採用了來自於FMI等基因檢測公司提供的基因突變信息和治療信息。在中國癌症新藥研發市場，至本醫療也在密切的和藥企開展更深入的合作，建立強大的技術壁壘。
未來，隨著基因檢測技術的進步，以及產品規模的放量，成本結構會進一步改善，整體規模成本會下降，這給行業帶來一定利好，能讓更多病患願意接受基因檢測。此外，在引入人工智慧技術後，基因檢測實現流程自動化，可以有效的降低人工，進一步帶動成本的下降，從而降低終端檢測費用。去年初，Illumina就曾表示，有一天，基因檢測將進入100美元時代。
成本下降帶來的應用規模擴大，進而形成更為龐大的大數據，推動臨床醫學應用和藥物開發;反過來，臨床醫學應用和藥物開發的有效性得到提升後，又會進一步吸引更多病患接受基因檢測，進而形成一個行業的良性正向循環，推動整個基因檢測行業的發展。從趨勢上看，未來整個中國基因檢測行業前景光明。