一新生兒患罕見疾病，發病率為2/10萬
「蝴蝶寶寶」皮膚一碰就脫落
湖南省人民醫院新生兒科收治了一名「小蝴蝶」(化名)，與正常新生兒寶寶不同的是，他看上去像剛剛被大火燒傷或開水燙傷——全身大面積水皰，四肢末端皮膚脫落，顯出血紅的肉色。前日，該院新生兒科主任張愛民告訴記者，「小蝴蝶」患的是大皰性表皮鬆解症，發病率僅2/10萬。因為皮膚脆弱得像蝴蝶的翅膀，所以被稱為「蝴蝶寶寶」。
張愛民介紹，人體最外層是表皮，然後是真皮，在表皮與真皮之間有一層「細胞外間質」，這種間質像膠水一樣把表皮牢牢地粘在真皮上。形成細胞外間質的一種蛋白叫層黏連蛋白-332，這種蛋白有兩個基因，「小蝴蝶」的這兩個基因突變了，如同失去了「膠水」無法粘合表皮和真皮，日常磕碰甚至像穿衣這樣的輕輕摩擦，都會讓皮膚受傷，繼而出現糜爛和水皰。