第 264 期
有關先天性心臟病的各種影像學徵象文獻報導很多，很多徵象用相似的物體來形容，便於分辨和記憶。放射科醫生應該學會辨別這些徵象，並清楚它們的成因，才能做出準確的診斷。
本文為大家綜述先天性心臟病的典型徵象。包括吊蛋徵 (提示大動脈轉位),，雪人徵 (完全性肺靜脈畸形引流 [TAPVR])，彎刀徵 (部分肺靜脈畸形引流)，鵝頸徵(心內膜墊缺損)， 靴型心 (法洛四聯症)，3字徵或反3字徵 (主動脈縮窄)， 盒狀心(三尖瓣下移畸形)等。
大動脈轉位，是新生兒最常見的紫紺型先天性心臟病，佔全部先天性心臟病的5%–7%。這類病兒的母親多為糖尿病患者。大動脈轉位90%是單獨出現的，極少伴隨其他症候群或合併心外畸形。
在正常解剖中，主動脈位於肺動脈的右前方，發生轉位時，正位胸片顯示肺動脈跑到了它原來位置的右側，被主動脈遮蓋。這種位置異常改變，伴有胸腺的壓迫性萎縮和兩肺高度膨脹，致使胸片上看到上縱隔的明顯變窄，這個徵象是大動脈轉位最恆定的徵象。心血管的邊緣投影從出生後數天內從正常變得增大並成球形，這個典型的徵象被描述為吊蛋徵（an egg on a string，Fig 1）。右心房的邊緣異常凸起，左心房因肺動脈回流血增多而常常擴大。胸片上這種心臟增大的表現也有人描述為臥卵狀。該典型徵象的表現，由大動脈與其他結構重疊的程度、肺循環和體循環分流量的大小，以及是否出現肺血流受阻及受阻程度來決定。
圖1a：新生兒胸片：顯示上縱隔變窄，心影增大，右心緣突出，肺血流增加。為一典型的大動脈轉位病例。
圖1b：病例同上圖，以疊加圖更形象地顯示縱隔內心血管改變的特徵：吊蛋徵
圖1c：正常新生兒胸片，縱隔可見正常的胸腺影。
大動脈轉位由心室動脈不協調產生，其主動脈發自解剖上的右心室而肺動脈發自解剖上的左心室（圖1d）。為了補償左心血流，除了建立體動脈循環側枝外，體循環和肺循環之間必須建立流通通道（如，通過卵圓孔不閉合，房間隔缺損，室間隔缺損，或者多種缺損同時出現）。肺動脈血流量在出生後的頭幾天可能是正常的，但隨著動脈導管的閉合，肺動脈血流量會增加。肺動脈血流增加從輕到重，與體循環-肺循環之間的交通支大小有關。當出現大量血液交通時，血管通常都是粗大的。大的交通也導致心臟的增大，除非肺動脈阻塞，後者會成為平衡心臟大小或阻礙心臟增大的因素。
圖1d，線圖說明血流（箭）在大動脈轉位時如何在心臟內流經。主動脈（1）發自右心室（2）；肺動脈（3）發自左心室（4），體循環與肺循環交換途徑--房間隔缺損（5）、室間隔缺損（6），或同時缺損--氧合血可經缺損進入左房（7）以代償，並與來自右房（8）的非氧合血進行混合，再通過右心室到主動脈，並經過左心室到肺動脈。
TAPVR是肺靜脈不回流到左心房，卻與心臟大血管的其他結構之間建立異常血流迴路。這類畸形約佔心血管畸形的2%，根據肺靜脈最後的止點較容易鑑別，並由此TAPVR分為四型。
I型TAPVR，是最常見的類型，佔55%，肺靜脈回流到心臟以上部。在胸片上表現呈雪人樣：擴張而垂直的靜脈在左側，無名靜脈在頂部，上腔靜脈在右側構成雪人的頭部，雪人的身體則由擴大的右心房構成。典型的畸形改變是，四條畸形肺靜脈（左右肺各兩條）直接從左心房後方匯入並形成一條總靜脈，即垂直靜脈，向前越過左肺動脈和左主支氣管，再加入到無名靜脈（圖2）.較少見的情況是，畸形靜脈引流到左頭臂靜脈、右上腔靜脈、或奇靜脈。I型TAPVR出現靜脈阻塞不常見，但垂直靜脈從前方途徑左肺動脈及左主支氣管之間，則可以出現外壓性梗阻。
圖2a
圖2b
圖2a-b I型 TAPVR. 新生兒胸片，顯示典型的雪人徵。有時也成為8字徵。
圖2c，線圖顯示靜脈回流方向（箭），肺靜脈（2、3）沒有回流到左房（1），而是在心臟後方匯合成總肺靜脈（4），連接到垂直靜脈（5），後者加入左無名靜脈（6）。左無名靜脈引流到上腔靜脈（7）。因為所有體循環和肺循環靜脈血全部進入右心，倖存者靠房間隔（8）水平的右向左分流維持生命，9=右心房；10=右心室；11=左心室。
II型TAPVR（佔30%）指肺靜脈在心臟水平匯入，肺靜脈可以匯入冠狀竇或者匯入右心房。
III型TAPVR（佔13%）指心下型或膈下型異常匯入。肺靜脈在左心房後方匯合成以垂直下行的共幹，沿食道前方向下，經食管裂孔穿過膈肌。垂直靜脈通常匯入到門靜脈系統，但偶然也可直接接入靜脈導管，肝靜脈，或下腔靜脈。III型TAPVR事實上總是伴有一定程度的靜脈回流受阻。肺靜脈血流受阻引起紫紺，並常較早出現嚴重的充血性心力衰竭。此外，有時也會因為靜脈阻塞繼發淋巴管擴張。心臟大小通常正常，但卻可見嚴重的間質性肺水腫，胸腺肥大，及膈肌低下。
IV型TAPVR指畸形靜脈在兩個或以上的平面與心臟大血管連接。最常見的類型是垂直靜脈引流到左無名靜脈，而且畸形靜脈或來自右肺的靜脈既引流到右房也引流到冠狀竇。這種類型一般合併其他嚴重的心臟畸形。
根據異常靜脈引流部位的不同，以及是否出現靜脈梗阻，TAPVR的影像表現各有不同。畸形靜脈匯入處的結構呈擴張狀；回流入冠狀竇、上腔靜脈、或奇靜脈者，會導致匯入部結構擴張並產生典型的異常影像表現。因所有體循環靜脈和肺靜脈進入右心，到左心的唯一出路是通過房間隔進行交通，所以房間隔缺損或卵圓孔未閉通常巨大。右向左分流是患者倖存的基本條件。在TAPVR中，因為右心血流量明顯增加，所有右心增大特別突出，但左心房的大小卻維持正常不變。
典型的TAPVR嬰兒，紫紺和充血性心力衰竭可在早期出現。近1/3的TAPVR患者伴有其他心臟畸形，很多患兒有內臟異位，尤其是沒有脾臟。
圖2d，患兒心血管造影的正面觀，顯示心臟大血管解剖畸形。心臟的左上部由垂直靜脈構成邊緣，心臟的上部由左無名靜脈構成邊緣，心臟的右上部，則由擴張的上腔靜脈構成邊緣。
Partial Anomalous Pulmonary Venous Return and Scimitar Sign彎刀徵是由畸形靜脈匯入到右肺任何一葉或全部肺葉所致。所謂的彎刀靜脈弓沿右心緣向外弓狀突出，通常位於肺野中部到心膈角的範圍，並注入下腔靜脈，但也可引流到門靜脈、肝靜脈，或右心房（圖3）。雖然彎刀靜脈的直徑大小由它是否引流到右全肺或部分肺來決定，但靜脈的直徑一般隨著靜脈的下行而變粗。靜脈的特徵表現彷如彎刀，一種波斯和土耳其士兵使用的卷刃劍，故得名。
圖3 部分肺靜脈回流畸形。a 患者因心臟聽到雜音而拍了胸片
圖3 部分肺靜脈回流畸形。b，患者同圖a，疊加圖顯示彎刀徵：從右肺門向外凸起的弧形緻密影。
圖3c，線圖顯示血流方向（箭） 。彎刀靜脈（1）的內徑，該靜脈引流全部或部分右肺（2），彎刀靜脈下行到膈肌（3）以下，匯入下腔靜脈（4）。有時該靜脈直接匯入右心房（5）
彎刀靜脈是彎刀症候群的其中一種表現，彎刀症候群的特徵包括以下附加徵象：（a）右肺發育不全伴心臟向右移位；（b）右肺動脈發育不全，以及（c）右肺下葉供血動脈畸形，供血動脈來自腹主動脈。彎刀症候群幾乎只發生在右側，文獻報導只有一例發生在左側。通過彎刀靜脈所產生的左向右分流通常對血流動力學的影響是輕微的。當整個右肺被該畸形靜脈引流，主肺動脈會出現輕微擴張。許多彎刀靜脈病例是無症狀的，壽命正常或幾乎與正常人一樣。除非肺血流的左向右分流達到或超過50%，一般沒有症狀。此外，有症狀的患者不會出現紫紺，除非出現肺動脈高壓（晚期表現）。有些病例，結紮彎刀靜脈或用採用彈簧圈栓塞可以緩解症狀。
Endocardial Cushion Defects and Gooseneck Sign鵝頸徵，由心內膜墊缺如所致，可與左心室造影時發現（圖4）。心內膜墊缺如，佔所有先心病的4%，包括一系列在妊娠過程中因心內膜正常發育中斷所致的心臟畸形譜。心內膜墊正常情況下發育成心房間隔的下部、心室間隔的上部，以及二尖瓣的隔膜頁和三尖瓣。心內膜墊缺如的鵝頸形畸形改變是因為室間隔的圓錐和竇部均缺如，伴有左心室流出道狹窄。室間隔位於二尖瓣下方的凹面，以及左室流出道的延長和狹窄，構成了一個特殊的類似鵝頸的徵象，在左心室造影時，後前位投照可見該徵象有如一隻坐著的鵝，伸著瘦長的脖子。
圖4a 心內膜墊缺如，心室造影側位投照所見
圖4b 同圖a，疊加影像顯示鵝頸徵
圖4c 線圖（前後位）心內膜墊缺如，顯示左心室內側緣位於二尖瓣下的凹面（1），導致左心室流出道狹窄
Tetralogy of Fallot and Boot-shaped Heart法四的四項畸形，於1888年由法國醫生Etienne-Louis Arthur Fallot首先描述，包括（a）室間隔缺損，（b）肺動脈漏鬥部狹窄，（c）主動脈騎跨，（d）右心室肥大。目前對這個症候群的解釋認為它們是單一缺損的結果，即圓錐隔前部錯亂排列，因此相繼引起室間隔缺損，右心室流出道狹窄，以及主動脈騎跨。右心室的肥大是由於畸形長期未得到糾正所致。法四佔先心病的10%~11%。
在胸部平片上，法四表現如木頭鞋或靴（圖5）。這些表現是由右心室肥大及肺動脈主幹凹陷而引起心尖抬高所致。肺動脈幹的投影幾乎不能看到，肺血流明顯減少。右心室漏鬥部膨出使左心緣上部隆起，左心緣的中段則常常凹陷。約25%的法四患者伴右位主動脈弓（圖5a）。總體上，法四最常見的表現為心尖翹起，右心室流出道的梗阻越嚴重，畸形就越明顯。
圖5a 法樂氏四聯症，新生兒胸片，可見右位主動脈弓
圖5b，疊加圖像，幫助理解法四表現。
圖5c. 法樂氏四聯症的血流方向（箭）(c) 室缺(1), 肺動脈漏鬥部狹窄 (2), 主動脈騎跨 (3), 右心室肥厚 (4). 富氧血流經左心 (5) 在右心 (6)與缺氧血混合，最後流入主動脈 (7).
Aortic Coarctation, Figure of Three, and Reverse Figure of Three主動脈縮窄是主動脈中膜和內膜畸形所致，這種畸形導致主動脈腔明顯的向後內折。典型的畸形發生在主動脈弓降部交界或附近。在動脈導管或主動脈索向前內側插入的水平，內折可以向側方延伸引起偏心狹窄。管腔狹窄反過來可以引起左心室血流排出受阻。在主動脈縮窄的部位常常發生囊性內膜壞死，狹窄遠端則可出現內膜增厚和彈性組織斷裂。這些改變使患者更容易合併感染性動脈內膜炎，內膜夾層，以及動脈瘤。
主動脈縮窄佔先天性心臟病的5%-10%，常為散發病例。但更常見於特納氏症候群患者，這類患者發生主動脈縮窄的比例為20%–36%。臨床表現多樣，從嬰兒期的充血性心力衰竭，到成年高血壓且上下肢血壓不同。
主動脈縮窄的兩個典型的放射學徵象是3字徵和反3字徵。受累的主動脈段在正位胸片上狀如3字（圖6a-d）.3字由擴張的左鎖骨下動脈和主動脈狹窄的近段、狹窄壓痕、及狹窄遠段組成。這種徵象可見於50%–66%的成年主動脈縮窄患者。反3字徵，3字的鏡像，可以在左前斜位食道吞鋇時發現（圖6e、f）
圖6a
圖6b
圖 6a-b. 主動脈狹窄伴有肋骨切跡。 年輕高血壓患者 正位觀 (a) 局部放大觀 (b) 顯示3字徵。
圖6c
圖6d
圖6c-d,兒童胸片，顯示3字徵，肋骨切跡。
圖6e
圖6f
圖 6e-f 左前斜位食道吞鋇，反3字徵。
主動脈狹窄有兩種主要類型：局限性狹窄型和管狀發育不良。局限狹窄型又稱為動脈導管後型或成年型主動脈狹窄，是最常見的類型。特徵為主動脈局部狹窄，幾乎都發生在左鎖骨下動脈開口以遠處或動脈導管索以遠（圖7）。這類主動脈狹窄幾乎都伴有左鎖骨下動脈擴張。體動脈會形成一個精緻的血管網絡作為狹窄的旁路血管（包括內乳動脈，肋間動脈和腹壁上動脈）。擴張迂曲的肋間動脈在肋骨下緣會形成深溝樣的壓跡（所謂的肋骨切跡形成），多從第三/四肋開始到第八肋（圖6c-d）。因為第一、二肋由肋頸幹供血而非降主動脈分支供血，故這兩支動脈不作為側枝通路，因此第一二肋不會出現切跡。除非發生左心室失代償，一般肺血流正常。
圖 7. 局部狹窄型，線圖顯示主動脈（1）局部縮窄，位於左鎖骨下動脈（2）和動脈導管索（3）起源以遠。主動脈輪廓因狹窄前後段的擴張而變形。 4 = 左頸總動脈, 5 = 無名動脈, 6 = 右心結構, 7 =左心結構, 8 = 肺動脈.
管狀發育不良，即導管前型或嬰兒型縮窄，是新生兒心衰的第二位最常見原因。在這類主動脈縮窄中，從無名動脈發出處以遠，出現長段的主動脈狹窄（圖8）這種畸形在動脈導管水平前合併疊加的局部狹窄。這類主動脈狹窄通常伴有心內缺損，尤其伴有二葉式主動脈瓣畸形。
圖 8. 管狀發育不良.線圖顯示局限性主動脈狹窄（1）狹窄位於動脈導管（2）水平以上，並有主動脈弓長段狹窄（3）始於無名動脈之後 (4). 5 = 左頸總動脈, 6 = 左鎖骨下動脈, 7 = 右心結構, 8 = 左心結構, 9 =肺動脈
Ebstein Anomaly andBox-shaped Heart
三尖瓣下移畸形，於1866年有德國醫生Wilhelm Ebstein首次描述，佔先天性心臟病病例的0.5%–0.7%。該病與妊娠期口服鋰劑治療有緊密關係。三尖瓣下移畸形在紫紺性先心病裡是唯一的同時出現主動脈和肺動脈幹小於正常值的疾病。肺動脈血流可以正常或臨界減少。如果肺動脈血流正常，病人通常不發紺，如果臨界或減少，病人通常發紺。
三尖瓣下移畸形的特徵是三尖瓣的隔頁和後頁向下移位至右心室的流入道。這種移位導致右心室的心房化及三尖瓣反流。三尖瓣功能不全導致右心室流出道和所有鄰近的右心結構擴張，繼而出現更嚴重的三尖瓣功能不全。大多數患者出現右心房擴大，右向左分流（通過卵圓孔未閉或房間隔缺損）。發紺由開始時右向左分流引起，而右心房壓力增高使右向左分流加劇時，會加重發紺。
最恆定的徵象是右心房擴大，右心房可以巨大並佔據整個右側胸腔。左心房大小正常，但左心輪廓因右心室流出道的擴張而幾乎無法看到。主動脈細小，肺動脈幹的投影缺如。這些徵象合起來構成了一個如盒子一樣的心臟外形（圖9）
Figure 9a. 三尖瓣下移畸形。嬰兒胸片 (a) 側位 心臟巨大，但肺血減少
Figure 9b. 三尖瓣下移畸形。嬰兒胸片 側位 (b) 心臟巨大，但肺血減少
Figure 9C，疊加圖，盒子形心臟
圖9d，線圖，箭頭示意血流方向。三尖瓣下移（1），導致房室共腔（2），右心室心房化（3），右心房擴張（4）。通過心房水平的缺損右向左分流（5） 6 =左心房, 7 =左心室, 8 = 主動脈, 9 = 肺動脈
心血管影像發展迅速，放射科醫生熟悉小兒和成年人先天性心臟病的典型徵象非常重要，對病變的原因和病理生理學改變的把握是日常放射診斷工作的基本功。要好好複習掌握。
【本文英文作者】
Emma C. Ferguson, MD, Rajesh Krishnamurthy, MD, and Sandra A. A. Oldham, MD, FACR
DOI: http://dx.doi.org/10.1148/rg.275065148，Radiographics
【翻譯編輯】
伍筱梅 | 廣州醫科大學附屬第一醫院放射科