新研究:攜帶BRCA2基因突變的男性患前列腺癌風險增加

2020-12-19 騰訊網

提到BRCA這個基因,很多人可能並不陌生。它與女性的乳腺癌、卵巢癌淵源頗深。

以卵巢癌為例,對於大多數女性來說,罹患卵巢癌的平均終身風險約為1%。而對於發生BRCA基因突變的女性來說,風險高達40-60%。

近年來,很多研究將BRCA與男性的前列腺癌聯繫在一起。近日發表於European Urology的一項研究顯示,攜帶BRCA2基因突變的男性罹患侵襲性前列腺癌的風險是非攜帶者的2倍。

先來了解一下BRCA1/2基因是什麼。

人體中存在著原癌基因和抑癌基因,抑癌基因的作用就是防止一些基因突變為癌基因,BRCA 1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的抑癌基因,在損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的結構發生突變,那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。BRCA突發類型達數百種之多,與人體很多癌症的發生都有關係。

European Urology的這項研究共納入3027例患者,包括919例BRCA1突變攜帶者,902例BRCA2突變攜帶者,709例BRCA1突變非攜帶者,以及497例BRCA2突變非攜帶者。

經過3年篩選,研究人員發現527例患者的PSA>3.0ng/ml,通過活檢共診斷出112例前列腺癌患者,具體包括31例BRCA1突變攜帶者,47例BRCA2突變攜帶者,19例BRCA1突變非攜帶者,15例BRCA2突變非攜帶者。

「這項研究表明,攜帶BRCA2基因突變的男性患侵襲性前列腺癌的風險增加,定期PSA檢測可以在一定程度上改善前列腺癌早期診斷和治療。」該研究第一作者英國倫敦癌症研究所腫瘤遺傳學教授Ros Eeles指出。

前列腺癌是男性最常見的惡性腫瘤之一,是男性健康的一大殺手。據統計,亞洲的男性患前列腺癌的數據呈增長態勢,這是當今泌尿外科所不能忽視的一個問題。

我國前列腺癌篩查專家共識指出,前列腺癌高危人群主要包括50歲以上的男性,45歲以上且有前列腺癌家族史的男性,40歲以上且前列腺特異性抗原偏高的男性。

這類人群應儘早開展篩查。檢查內容為前列腺特異性抗原(PSA)和游離前列腺特異性抗原(fPSA),前列腺觸診檢查,前列腺超聲檢查並詢問前列腺癌家族史,慢性炎症史等。

其中,PSA篩查尤為重要。當PSA出現異常值,則提示有患前列腺癌的可能性。PSA數值越高,這一風險越大。

針對前列腺癌的治療,現階段主要手段包括根治手術、內分泌治療、放療和化療等。

對於早期患者來說,最好是做根治性切除術。若前列腺癌發生轉移,可以使用內分泌治療。內分泌治療包括「去勢」及「抗雄」。

由於抗雄治療會使男性長胖、乳房發育、全身疲倦、肌肉衰弱,目前臨床上去勢治療是晚期前列腺癌的標準治療方式。

臨床上常用的去勢治療藥物包括促性腺激素釋放激素 (GnRH)激動劑和拮抗劑。

與GnRH激動劑相比,GnRH拮抗劑具備更優的去勢藥物作用機制,且不會引起「反跳現象」的發生,無需與阻斷雄激素作用的藥物聯用。

值得一提的是,第三代GnRH拮抗劑地加瑞克已於去年在我國獲批上市,用於需要雄激素去勢治療的前列腺癌患者。

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