原創 陳培填 醫學界兒科頻道 收錄於話題#這些病例，你見過嗎？7#陳培填醫生專欄7
臨床工作中，常會遇見一些特殊或典型的病例，整理之後，與大家分享。今天這個病例你會考慮是什麼原因？
病例
一個2歲的男性患兒，家屬予洗澡過程發現小腿少許皮疹，起初家長並不不在意，以為蚊蟲叮咬所致，未就診。後來皮疹增多，全身散布，家屬這才重視，帶患兒來就診。
查體除身體出現針尖樣皮疹外，口腔黏膜亦可見，完善了血常規及凝血功能，發現血小板計數為0，檢驗科複查後仍為0。
後完善骨髓檢查，骨髓巨核細胞產板不良。排除血液系統惡性疾病，經過治療後，患兒皮疹消退，血小板恢復正常範圍。
看到這裡，大家估計已診斷出孩子所患何病了，對！就是免疫性血小板減少症（immune throm-bocytopenia，ITP）。
ITP是兒童期最常見的血小板減少性出血性疾病，其特點是單純血小板減少，而其他兩系血細胞正常。
以前將該病稱為特發性血小板減少性紫癜。啥叫「特發性」？就是病因不明的「簡稱」，找不到患者血小板減少的原因。學者們認為，感染、免疫接種（如接種麻疹-風疹-腮腺炎混合疫苗）及環境因素可能為其發病的原因。如有些患兒於接種疫苗後出現，或發病1~4周前曾有病毒感染史（如上呼吸道感染）。
而現在更名為「免疫性血小板減少症」，強調免疫介導所致。一方面，機體對自身抗原免疫失耐受，導致體內血小板供給不足及消耗過多所致——脾臟及淋巴組織產生針對抗血小板的抗體，致敏後的血小板被脾臟清除；另一方面，免疫介導的巨核細胞產生血小板不足。
臨床上以2~5歲患兒多見，常常是因為皮膚「針尖樣」皮疹而來診，予完善血常規後診斷。除「針尖樣」皮疹外，患兒可合併紫癜、瘀斑，而鼻衄、牙齦出血、月經期大量出血相對較少。嚴重者，可出現內臟出血、顱內出血等危重病例。
慶幸的是，這種危重病例相對少見。如患兒出現頭痛、嘔吐，甚至神志改變、抽搐等表現，和或合併以下危險因素：血小板計數非常低、活動性出血（如血尿、消化道出血及持續鼻出血等）、頭部創傷以及使用抗血小板藥物，高度提示顱內出血，需積極完善相關檢查並做出治療。
那麼，如果是私人診所或一些地方衛生院，沒有相關設備做出檢查，是否可以通過一些臨床表現，來量化ITP患者的出血情況及風險評估呢？
以下可供參考：出血嚴重程度及預測血小板計數。
備註：出血評價等級越高，血小板計數越低。（點擊可查看大圖）
前文我們知道，該病病因不明，無特異性的診斷標準，需排除其他疾病可能，其診斷要點包括：
1.至少2次血常規中血小板計數減少（＜100×109/L），血細胞形態無異常。當然，如果出血過度，則血常規亦可出現貧血表現。
另外，需做出鑑別診斷，如假性血小板減少症、再生障礙性貧血、感染，甚至白血病等疾病。在病史採集時，需詳細詢問有沒有發熱、厭食、關節疼痛、近期體重減輕，以及布洛芬、肝素、阿司匹林、丙戊酸鈉等藥物使用史，出血家族史等信息尤為重要，如有涉及其中一點，需對ITP診斷做出懷疑。
2.脾臟一般不增大。
3.骨髓檢查：巨核細胞數增多或正常，有成熟障礙。此為非必查項目，但對於臨床症狀體徵及實驗室檢查不典型者、治療效果差者，或者脾切除術前，則建議完善檢查。另外，糖皮質激素使用前亦建議完善骨髓穿刺檢查，避免誤診（怕啥？就怕萬一是白血病，糖皮質激素治療後患兒血小板也能回升）。
治療方面，家屬常有以下錯誤觀點，甚至有些醫師也會犯的錯：
第一：缺啥補啥，輸注血小板！
非危重症ITP患兒，由於體內存在相關抗體，通常血小板輸注無效且會增加後續治療的難度，對輕症患兒弊大於利，所以不要為非重症患兒輸注血小板治療。只有當患兒血小板計數＜10×109/L，伴中樞神經系統出血或急需急診手術等病情危急情況，可在甲基潑尼松龍衝擊治療下，同時予申請輸注濃縮血小板。
第二：不輸血小板，也得立馬提升到正常範圍！
ITP的治療目標，是預防出血及減少血小板破壞。血小板數量如果達到正常數量固然是好，如不能，使血小板數量能滿足機體止血需要亦可，如血小板計數＞30×109/L、無明顯出血表現，也可以暫時觀察。
至於治療方案，診療規範裡已很詳細，在此不做詳述。
那麼，日常生活中，如果患兒需要拔牙，甚至一些手術操作時，血小板多少才比較安全呢?
對於ITP患兒，定期複診尤為重要。
出院後囑咐每周行一次血常規檢查，如病情穩定，可逐漸延長兩次檢查的間隔時間，如病情持續穩定半年，可停止監測。但需警惕因感染導致疾病復發，如再次出現皮膚瘀點瘀斑，甚至出現血尿、黑便、頭痛等，需及時到醫院就診，並告知醫師患兒既往有ITP病史。
參考資料：
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5.Neunert C,Noroozi N,Norman G,et al.Severe bleeding events in adults and children with primary immune thrombocytopenia:a systematic review.J Thromb Haemost 2015;13:457.
本文首發：醫學界兒科頻道
本文作者：陳培填 汕頭大學醫學院第二附屬醫院
責任編輯：李小榮
原標題：《2歲男童，血小板計數為0！這是什麼病？》
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