12-02 18:03:09 來源:上遊新聞·重慶晨報
△柴元切除的脾臟大如冬瓜
12月2日中午，重慶市中醫院普外科，科主任陳應果忙著翻看桌子上的一份論文，那是他專門找來的，關於一種罕見病的資料。
戈謝病，發病率約為1/60000，在一個28歲的男孩住進醫院前，從醫數十年的陳應果和整個科室的醫護都沒有接觸過這個疾病。
怪病
兩歲開始脾臟如氣球 男孩肚子大了近30年
28歲的豐都人柴元（化名）躺在重慶市中醫院普外科的病床上，骨瘦如柴，在患病以前，身高165釐米的他體重110斤，「肚子裡那一坨，起碼就有一二十斤！」柴元撈起衣服，指著自己平坦的小腹，20多天前，那裡還如一個待產孕婦的肚子一樣，如氣球一般鼓著。
柴元說，雖然在別人看來大肚子的自己外形彆扭，但他已經習慣了，「我從小就是鼓著的。」柴元兩歲時，醫院就檢查出他有脾巨大的問題，家裡帶著他到很多醫院檢查，都沒有查出病因，一拖就拖到了今年。
過去多年，柴元的肚子雖然因為脾巨大一直圓滾滾的，但除此以外並沒有其他的感覺，直到今年10月底，柴元的肚子明顯比過去大了不少，而且開始疼痛，呼吸也變得困難。
肚子難受，加上開始反覆發燒，柴元才重視起來，「最開始以為是感冒，但醫院檢查又說不是感冒引起的發燒。」柴元輾轉多家醫院，結果就和20多年前一樣，始終查不出到底得了什麼病。
△陳應果（左一）正在查看柴元的術後情況。
診斷
從血液中找到真相 6萬分之一的罕見病找上門
11月14日，柴元住進了重慶市中醫院普外科，此前，他還在該院其他科室檢查過，醫生們就像偵探一樣，仔細在他身上尋找著蛛絲馬跡。
1米65的柴元體態瘦弱，四肢的纖瘦更加突出了肚子的巨大，經過檢查，他的脾臟內已經有了許多栓塞，甚至還有膿腫的風險，栓塞導致血液無法流通，原本就比正常人大許多的脾臟更大了。
柴元的血小板也在迅速減少，正常人的血小板含量在100-300左右，而柴元卻只有不到20。陳應果和同事們查找資料，發現一種名為戈謝病的罕見病，其中幾項特徵就有肝脾腫大、發育遲緩、貧血嚴重等，跟柴元表現的症狀相差無幾，但他們還差一份關鍵性的證據。
11月中旬，陳應果把一份血液樣本被送往廣州一家專門的檢測機構，對方回復的血液樣本數據給出了關鍵性的證據，柴元血液內的葡萄糖腦苷脂酶含量嚴重異常，這是戈謝病的重要特徵。有了這項證據，醫生們最終確診了柴元換上了罕見病，戈謝病。
這是一種隱形遺傳學疾病，柴元的患病卻不是因為遺傳，而是因為他的基因產生了突變造成的。
中華醫學雜誌2011年在《中國戈謝病診治專家共識》一文中，對戈謝病的描述為：已證實戈謝病患者葡萄糖腦苷脂酶的基因突變有300種左右，突變類型及比例有種族差異，其基因型與臨床表現關係尚不確定，戈謝病的發病率在不同種族間有很大差異，國內非常罕見。
2018年5月11日，戈謝病被收入國家衛健委等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。陳應果查詢得知，目前，戈謝病在國際上的發病率在1/60000左右，國內目前還沒有明確的相關數據。
△柴元術前術後一共用了約9200毫升血，僅術中輸血量就超過了一個成人的全身血量。
救治
術中輸血量超過成人全身血量 脾臟切下來有30斤
確認了病症，接下來就是儘早手術幫助柴元切除脾臟，戈謝病無法根治，但柴元的白細胞、血小板的情況都太差，脾臟內血栓眾多，很可能導致膿腫，如果再不切除脾臟，隨時可能因大出血失去生命。
因術中輸血量巨大，11月20日，重慶市中醫院輸血科就已經在和重慶市血液中心溝通，為柴元的手術做準備，「一般來說，用血量超過1600毫升就屬於大量用血，這個病人術前術後一共用了約9200毫升。」其中，有兩個單位的血小板。
輸血醫師何濤回憶，11月20日，重慶市血液中心提供了一個單位的血小板，但還不能保證手術的正常進行，「我們一直溝通，21日早上，確定了有了第二個血小板，我們立馬就派救護車去取了。」
11月21日上午11點，手術開始，醫生們首先為柴元的脾臟進行了栓塞，用了6個多小時，為柴元進行了脾臟的全切除手術。完全切除下來的脾臟有30多斤重，而一個正常成年人的脾臟，一般只有約200克。手術最終順利完成，術中用血量約為6300毫升，比一個成人全身的血量還多。
12月2日，柴元恢復得很不錯，戈謝病造成的生命危險暫時解除了，但他仍舊需要終身進行酶替代治療。
上遊新聞·重慶晨報記者 石亨
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