共濟失調症:待攻克的難題?

2021-02-23 上海虹橋醫院神經內科

  電視劇《養父》,張國立扮演的樓志軍罹患神經內科絕症。
  共濟失調症:待攻克的難題。

  情感勵志劇《養父》陸續在幾大衛視謝幕,張國立、牛莉等主角表演給力,令觀眾hold不住眼淚橫流。劇中,張國立扮演的善良養父樓志軍,不幸罹患上了一種叫做「遺傳性痙攣性共濟失調」的絕症,出現一系列身體不受控制的症狀。他在自己生命即將走到盡頭的時候,決定給三個孩子找到「根」。大多數觀眾可能是第一次聽到「遺傳性痙攣性共濟失調」。據了解,遺傳性痙攣性共濟失調在醫學上的確切叫法應是「遺傳性共濟失調症」,是神經內科較為常見的一種絕症,目前發病率不低。據流行病學調查統計,遺傳性共濟失調症的發病率為十萬分之八到十萬分之四十,男性比女性多見,多在青少年時期發病。

  劇中介紹,樓志軍是在追小偷的時候摔傷了,在醫生建議下到醫院做檢查,結果發現罹患絕症的。
  「他的病情發現得比較晚了」遺傳性共濟失調症是一類緩慢進展、很隱蔽的疾病,發病年齡多從兒童期、青春期開始,也有到了成年才發現。謝彥英主任說:「接診過最小患者是十來歲的孩子,但10歲前患者確診困難,需要與腦癱等多種遺傳病、先天性疾病進行鑑別診斷。」
  由於該病與先天遺傳有關,多半可找到家族發病史,也有的病人找不到遺傳病史,男性發病比女性高。病人剛開始時可能就是無意中發現行動不太靈活、下肢無力,比如走路感到有點笨拙、容易摔跤,這就使得中老年患者會誤以為是骨質疏鬆所致。「可通過肌電圖、神經傳導、神經影像檢查(脊髓、小腦的磁共振、CT檢查),結合病人的主要症狀表現、醫生經驗進行綜合診斷。」他表示,孕婦可以通過基因檢測提前預知胎兒會不會患此病。

  劇中樓志軍的病情越來越重時,他開始出現暴突性語言的病症。此時,病情進展到哪一個階段?
  「語言異常涉及到小腦,說明病人同時伴有小腦腦幹的病變。」謝彥英表示,小腦有病變,病人說話就像吟詩一樣,這是共濟失調症的語言障礙。我們說話時,語音語速的控制靠肌肉活動的協調能力,如果共濟發生紊亂,就不能保證正常的語言語速,失去正常的節律感,說話會結結巴巴、哼哼感,或不受控制突然冒出一句話。在遺傳性共濟失調症裡專門有一種類型叫「小腦性共濟失調」,最突出表現就是暴突性語言、走路不穩。

  當樓志軍出現走路不穩時,醫生讓他帶著加重包走路。這些做法可起到什麼作用?
  「攜帶包袱走路,可以鍛鍊病人的肌力,也可以幫助身體穩定平衡,減少摔倒。」謝彥英指出,病人老摔跤,提示病情在加重、惡化。站不穩容易摔倒沒有很好的康複方法,腳綁沙袋、負重增加穩定性是有幫助的,做按摩也可以,按摩可以放鬆肌肉,促進血液循環。

  共濟失調症最常見四個部位的病變,脊髓、小腦、前庭功能、大腦皮層,因此又可分為四種類型的共濟失調,各有各的特點,但都涉及到共濟問題―――站不穩、運動協調性差。

    1、少年脊髓型共濟失調:
  青少年多見,主要表現為深感覺系統障礙,患者走路像踩在棉花上,閉眼站不穩,睜眼走路尚可以。
  2、小腦性共濟失調:
  成人稍多,閉眼、睜眼走路都成問題,東倒西歪。
  3、前庭功能共濟失調:
  症狀表現為頭暈、眩暈,站不穩,身體容易往一邊倒。
  4、大腦皮層共濟失調:
  症狀特點沒那麼鮮明,但伴有大腦皮層損傷,如額葉損傷,經腦部CT檢查可發現,病人有肢體障礙。


  專家提醒:
  精心護理防感染!
  謝彥英強調,家人對病人的關照和護理非常重要。病人後期缺乏活動,容易肺部感染、皮膚潰爛如壓瘡、尿路感染,常見因併發症導致心肺衰竭。


  患者在平時應該注意:
  1、防止摔倒,不要單獨出門。
  2、建議到正規醫院做康復訓練。
  3、加強營養。增加對神經生長有利的食物,比如魚類、蛋類、深海魚油等。病人後期由於肌肉萎縮,需要補充更多的蛋白質,可以吃蛋白粉。
  4、有便秘的用開塞露灌腸,增加纖維素飲食。

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