馬凡氏綜合症

馬凡氏症候群(Marfan syndrome)為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

主要類型

臨床上分為兩型：

三主徵俱全者稱完全型；

僅二項者稱不完全型。

流行病學

據估計在美國大約有60,000（佔人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡氏綜合症患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。

據心臟外科醫生稱，中國人患上此病的比率為每十萬人有十七人患病。由於沒有正式統計資料，實際患者比率可能更高。

顯性遺傳

馬凡氏症候群馬凡氏綜合症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，這種遺傳疾病會導致人體發育時缺乏一種酶，從而出現先天性缺陷。

人類第15號染色體上有一個叫做FBN1的基因，編碼微纖維蛋白。它可以被看成是把身體細胞黏合在一起的膠水。這個基因發生突變後，「馬凡氏綜合症」便產生了。

馬凡氏症候群患者最顯著的特徵就是骨骼系統的變化。他們身材修長，體格細高，臂展大於身高。他們的四肢及手指腳趾尤其長，有時被稱為「蜘蛛指(趾)」。他們的面部特徵也很明顯，長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由於下頜發育不好，他們語言表達往往受影響。

發病機理

本病原發缺陷不明，其發病與可變表現度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨醯氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。

臨床表現

馬凡氏綜合症1、骨骼肌肉系統：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。

3、心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激症候群、房顫、房撲等。

診斷方法摺疊診斷標準

馬凡氏綜合症• 雞胸；

• 漏鬥胸，需外科矯治；

• 上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大於1.05；

• 腕徵、指徵陽性；

• 脊柱側彎大於20度，或脊柱前移（側彎計）；

• 肘關節外展減小（<170度）；

• 中踝中部關節脫位形成平足；

• 任何程度的髖臼前凸（髖關節內陷）（X片上確定）。

• 馬凡氏症候群的患者，大多有高度近視。

摺疊診斷

診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）

治療方法

目前（截止2013年）尚無特效治療。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。

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