（原標題：聚焦國民健康,DNA甲基化檢測助力中國消化道腫瘤早診早治）
2020年中國腫瘤標誌物學術大會暨第十四屆腫瘤標誌物青年科學家論壇於12月11日-13日在廣州圓滿召開,本屆大會圍繞腫瘤標誌物領域在基礎研究、臨床應用、前沿技術、產業發展方面的最新進展與熱點問題進行了分享與討論。經過十年餘的發展,中國抗癌協會腫瘤標誌物專業委員會通過不斷創新理念、積極轉化研究、加強合作交流、共享發展成果,已經逐步成為中國抗癌協會下屬重要分支。
本屆大會共設置18個主題論壇,圍繞腫瘤甲基化標誌物、蛋白標誌物、腫瘤早篩標誌物等進行了深入的探討。在腫瘤早篩標誌物論壇中,由復旦大學生物醫學研究院於文強教授的報告拉開序幕,於教授從「談到腫瘤,我們最關心的八個問題」出發,指出面對癌症,利用甲基化檢測的利器,我們只要早發現早治療,就能絕處逢生,同時分享了他的近期研究,從多種腫瘤與癌旁組織中的檢測篩選出了甲基化全癌標誌物,並在近6000例樣本、超過13種不同腫瘤和8種不同樣本類型中進行了驗證,提出通過全癌標誌物是一種能「幫患者做主,也幫醫生抉擇的中國方案」的觀點,為癌症甲基化早期篩查提供了新思路。
空軍軍醫大學西京醫院消化內科副主任、中國抗癌協會腫瘤標誌物專業委員會候任主任委員聶勇戰教授,針對《消化道腫瘤表觀標誌物診斷體系的建立及應用研究》進行了主題報告。他指出,相較於腫瘤預後標誌物的篩選,腫瘤早期篩查的標誌物更為重要、更為準確,尤其是以消化道腫瘤的早期篩查標誌物的篩選,應更加積極探索篩選出靈敏度高、特異性強的標誌物。聶教授同時指出,相比於傳統腫瘤標誌物,基因甲基化檢測在腫瘤篩查中具有更高的靈敏度和特異性,且具有非入侵性特點,能提高患者依從性,臨床使用價值更高。
自2014年起,空軍軍醫大學西京醫院消化內科聶勇戰教授、吳開春教授等牽頭聯合多家臨床單位和優勢企業,響應國家「十三五」重點研發計劃指南倡導的研究與轉化產業化鏈條式研發模式,共同探索基因甲基化在多種消化道癌症早期預測及治療監控中的臨床應用,項目以博爾誠(北京)科技有限公司為轉化和產業化平臺,經過四年的通力合作,建立了穩定的外周血DNA甲基化處理和製備技術及獨特的primers設計可特異性捕獲腫瘤特異性DNA甲基化位點,基於此技術完成了胃癌早期診斷試劑盒——RNF180/Septin9甲基化檢測試劑盒(國械注準20203400447)的設計及產業化工作,該試劑盒於2020年4月獲國家藥監局批准上市,同時意味著中國胃癌早期診斷技術的國際領先地位。該試劑盒通過對特定基因的甲基化檢測,I期胃癌的檢出率高達50.00%、II期達到62.32%,是傳統血清腫瘤標誌物(如CEA、CA19-9等)檢測靈敏度的5-10倍,能夠作為臨床胃鏡前篩查和胃癌治療及復發轉移監控中的有效評估手段。
聶勇戰教授團隊還將持續牽頭完成RNF180/Septin9基因甲基化在全國2萬高危人群中的輔助檢測,藉助大規模臨床樣本進一步驗證該試劑盒對胃癌患者的早診價值。
在國家重點研發項目的支持下,食管癌基因甲基化診斷技術的研發和產業化進程也在穩步開展中,經空軍軍醫大學西京醫院單中心驗證I期食管癌檢出率可達52.63%、II期食管癌檢出率65.63%。目前該項目已經進入臨床試驗和國家藥監局創新醫療器械申報階段,助力早期多種消化道腫瘤的血清學診斷。
同時,在本次大會中,林東昕院士也充分肯定了Septin9基因甲基化在結直腸癌臨床監視的作用,林東昕院士的最新研究對比了血漿中Septin9基因甲基化的變化,表明Septin9基因甲基化在臨床具有較高的應用價值。