這個嬰兒嗜酸性細胞很高,竟然是這個罕見病

2020-11-28 澎湃新聞

原創 黃志恆 兒科黃哥黃醫生

2014年,我還是一名兒科住院醫師。

那年秋季,病房收治了一名1歲大的患兒小於,他來自江蘇某農村。

小於6個月前去打疫苗,回來後就出現發熱、嘔吐等症狀,就是這次生病讓小於一家從此踏上一條艱難的求醫問藥之路。

小於媽媽帶他到當地縣醫院去看病,兒科醫生開了血常規檢查檢查。血常規報告發現白細胞和嗜酸粒細胞高,具體多高,報告單丟失了,小於爸媽說不清具體數值。縣醫院醫生慌了神,不知道怎麼治療,讓孩子趕緊到市裡大醫院去看看。

於是,小於一家急急忙忙地趕到當地市級醫院兒科門診就診。門診醫生也開了血常規檢查,化驗單報告顯示白細胞23.4X10^9/L(正常值4-10×10^9/L),嗜酸性粒細胞計數2750/ul(正常值20-300個/ul)。

醫生懷疑孩子牛奶蛋白過敏,讓吃胺基酸配方粉。小於吃了1個月沒有明顯效果,幾次複查血常規白細胞和嗜酸性粒細胞仍然很高,而且還出現腹瀉症狀。

市級醫院的兒科醫生沒有辦法了,建議他們再去北上廣深這樣的一線城市兒童醫院看看。江蘇距離上海最近,小於經人介紹就來到上海某兒童醫院。

到了醫院,預檢臺護士把小於分流到消化科。這次門診消化科醫生又開了血常規等檢查,白細胞27.8X10^9/L(正常值4-10×10^9/L),嗜酸性粒細胞計數3930/ul(正常值20-300個/ul)。

消化科醫生懷疑「1.嗜酸性粒細胞增多症;2.過敏性腹瀉」,就把小於收入消化科,準備行胃腸鏡等檢查。

外周血嗜酸性粒細胞增多症(≥500個/微升)可能由多種情況引起,包括變態反應性,傳染性,炎性和腫瘤性疾病。為此,科室開展了多次疑難會診。

為排除感染性疾病,請感染科會診,病毒、細菌、真菌寄生蟲都查了,沒有發現感染的證據。

我們怕有血液腫瘤問題,我們請了血液科會診,做了骨穿,結果沒有異常的細胞。

免疫風溼科也會診了,排除免疫、風溼系統疾病。

消化科科做了胃腸鏡,發現胃和結腸黏膜稍微有些紅腫外,沒有發現特別異常的方面。胃腸道黏膜病理報告:嗜酸性細胞胃腸炎證據不足。

到底是什麼疾病呢?不知道!醫學方面有許多未知的東西。有人說,醫生什麼都解決了,那上帝就沒有必要存在了。

小於父母是個二婚,小於還是個試管嬰兒,好不容易才有這個孩子。6年前,那時國內醫療水平還是有限的,雖然疾病就在眼前,但是無法明確診斷,也沒有好的治療方法,真可謂「老虎吃天,無從下口」。小於一家只得失望地出院了。

小於家人心急如焚。找來一個看風水的算命先生,那貨裝神弄鬼,說小於生病是因為家裡的大門朝向有問題。小於爸媽雖然不相信,但是沒有辦法,就死馬當活馬醫吧。小於父母連夜把原來的大門拆掉了,大門口改了方向。小於病情還是沒有起色。當然,這種辦法也不可能有起色。

小於媽媽在網上搜到國內名氣非常大的育兒大V崔玉濤醫生,就預約在線諮詢,把病史資料發了過去,也沒有回音。

小於媽媽又掛到了一個國內小兒血液病相當有名的T專家,T專家說不像血液系統疾病,到底是什麼病,T專家也沒有說出來。小於媽媽滿懷希望就診,又充滿失望地離開了。

小於媽媽有幾次發微信告訴我,她幾次想抱著孩子從樓上跳下去,只是看著懷中的小於,沒有忍心。我很難過也很惶恐,經常安慰她「想開點,孩子會好的」。

小於出院後,又門診複診過幾次。

又過了2-3個月,小於血象越來越差了。

記得小於最後幾次來門診,他血常規白細胞總數波動在67-98X10^9/L(正常值4-10×10^9/L),嗜酸性粒細胞計數記得最高達到10000多(正常值20-300個),嗜酸性粒細胞比例50%多(正常範圍0.05-5%),而且血液中出現了許多異常細胞,只得再次住院治療。不過,這次住的是其它科室,不是消化科。

小於出現了反覆發熱、乏力、貧血、皮膚出血等症狀,狀況越來越差,頸部、腋下、腹股溝等多處可以摸到腫大的淋巴結,腹部觸診肝臟很大,脾臟也很大,都達到了肚臍以下的位置,正常人一般是摸不到的。

結合小於血常規白細胞很高,最高達121×10^9/L(正常值4-10×10^9/L),血小板的下降,血紅蛋白也很低,血液裡出現了大量的異常細胞,初步診斷是血液腫瘤。

醫生已經盡力了,仍然無計可施,小於爸媽終於失去了耐心,自動出院了。我們心裡也很失落,有一種挫敗感。

好久一段時間,小於家長沒有聯繫我,我想小於可能已經不在了吧,還是不要打擾他們一家的正常生活了。

2016年春節,我意外地收到了小於媽媽發我的一個新春祝福。我很關心小於目前的情況,雖然忐忑不安,但是還是忍不住問到:「小於還好嗎?」

小於媽媽說,他們出院後不甘心,又去了北方的一家血液病醫院,又做了骨髓穿刺,醫生診斷為:嗜酸性粒細胞白血病。

嗜酸性粒細胞白血病(eosinophilic leukemia)是一種罕見的白血病,以外周血及骨髓異常嗜酸性粒細胞增多為特徵,常累及心臟、肺及神經系統,並呈進行性貧血和血小板減少。

血常規常見貧血和血小板減少,白細胞數明顯增高,可達(50~200)×10^9/L,血片中嗜酸性粒細胞佔20%~90%,多數在60%以上,其中嗜酸性中幼粒及晚幼粒增多為主。原粒及早幼粒少見。

骨髓穿刺除原粒細胞比例增高外,嗜酸性粒細胞明顯增多並有左移。可見到較多的原粒細胞和幼稚型嗜酸性粒細胞 。

麻省綜合醫院在 2014 年 2 月 27 日的 《新英格蘭醫學雜誌》(註:這是一個非常牛逼的雜誌,全世界臨床醫生頂禮膜拜,能發表一篇文章直接可以晉升為教授)報導一例,患者臨床表現主要為腹瀉、乏力及嗜酸粒細胞增多,最後被確診為特發性嗜酸性粒細胞增多症候群。

圖 1:A. 外周血塗片示成熟的嗜酸性粒細胞居多;B. 骨髓活檢示骨髓增生活躍,尤其嗜酸性粒細胞前體細胞增生顯著。巨核細胞看似形態學正常;C. 骨髓穿刺塗片示粒紅比例增大,髓系完全成熟,嗜酸性形式細胞增多,表現為三葉核,胞漿內顆粒分布不均;D. 直腸活檢示在固有層內嗜酸性粒細胞增多,但是無活動性結腸炎或隱窩損傷的依據;E. 胃活檢示固有層內嗜酸性粒細胞浸潤,但無活動性胃炎。

麻省綜合醫院的 Fathi 醫師等結合患者臨床表現及各項檢查結果,在排除了感染性疾病、過敏性疾病及其他血液系統惡性疾病後,最終診斷其為「特發性嗜酸性粒細胞增多綜合症」。該病病因尚未明確,可能與遺傳基因重排相關。

由於嗜酸性粒細胞增多浸潤累及全身多個器官和系統,因此該病臨床表現複雜,症狀、體徵缺乏特異性。而臨床上反應性或繼發性嗜酸性粒細胞增多的原因又很多,故首診常易誤診。

這個美國患者在應用羥基脲、甲強龍、伊馬替尼等治療後均未見效,且陸續出現其他併發症,最終行造血幹細胞移植得以緩解,並恢復正常生活能力,2 年後無需再服用免疫抑制劑,病情控制佳。

這個病比較罕見,在兒童更少見了,怪不得許多醫生都不認識這個病 !退一萬步,即使認識這個病也不好治療,因為當時許多醫院造血幹細胞移植還沒有開展。

小於後來在其它醫院血液科做了骨髓幹細胞移植,後來病情緩解出院了。沒想到我當時安慰小於媽媽「想開點,孩子會好的」的話真的實現了。

再後來,我手機丟了,和小於家長失聯了。

多年來,我門診仍然會常常碰到嗜酸粒性細胞增高的孩子,我有時會想起小於。俗話說「三年學個大醫生,十年學個大醫生」,看的病患越多,我越感到肩上千斤重擔,如履薄冰,可不要誤診了。

參考文獻

1.Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 7-2014. A 27-year-old man with diarrhea, fatigue, and eosinophilia.NEJM 2014;27;370(9):861-72

2.upto date,百度百科

3.馮曉倩,潘玉玲,康慧媛, 等.兒童嗜酸性粒細胞白血病1例報告並文獻複習[J].檢驗醫學與臨床,2016,13(21):3128-3130.

醫生有兩樣東西可以治病,一是藥物,二是語言。

我願用我的醫術和愛心去幫助每一個需要幫助的患兒。

閱讀原文

相關焦點

  • 賽諾菲/再生元重磅抗炎藥Dupixent治療嗜酸性粒細胞性食管炎II期...
    就在最近,美國FDA授予了dupilumab治療嗜酸性粒細胞性食管炎的孤兒藥地位。嗜酸性粒細胞性食管炎是一種慢性、過敏性炎症性疾病,損害食管,導致吞咽困難和食物嵌塞。在大量患者中,食物過敏是導致嗜酸性粒細胞性食管炎的主要原因。隨著總體人群變應性疾病發病率的升高,嗜酸性粒細胞性食管炎的發病率也在迅速上升。
  • 寧波兩歲娃患罕見病全國僅一例 長期無法確診病因
    無法確診醫生勸她放棄李桂花聽了醫生的話把孩子帶回家,可是在這一個月裡,小軒軒的白細胞指數已經升到33了,嗜酸細胞也跟著升「到後來,沒有科室能收我兒子這個病號了。孩子骨質疏鬆,雙腳站不起來,醫生叫我做好心裡準備,放棄兒子治療帶他回家。我和老公只能無助的抱著兒子在醫院大廳痛哭。」李桂花說。在醫院走投無路的她,抱著兒子站在陽臺想跳下去,「我無法接受我這樣的人生。可是我太沒用了,連跳樓的勇氣都沒有,抱著兒子我又害怕了,退縮了。」李桂花說。
  • 罕見病不再罕見,專家講解如何正確面對炎症性腸病
    >您的瀏覽器不支持此視頻格式 9月11日,由武田中國主辦的「罕衛生命 見證武心」首屆罕見病患者交流峰會在成都舉行《醫本正經》專欄對話愛在延長炎症性腸病基金會聯合發起人、理事長;浙江大學醫學院附屬第二醫院消化內科主任醫師,IBD診治中心陳焰主任,從病因、高危人群、疾病防治等方面為大家科普炎症性腸病那些事。「炎症性腸病包括潰瘍性結腸炎和克羅恩病,在幾年前應該算是罕見病。」
  • 粒細胞系統形態
    胞核橢圓形或一側開始扁平,佔細胞的1/2~2/3,染色質聚集成索塊狀,核仁消失。胞質量多,內含中等量、大小較一致的特異的中性顆粒。 嗜酸性中幼粒細胞:胞體直徑15~20μm,胞核與中性中幼粒細胞相似。胞質內充滿粗大、均勻、排列緊密、橘紅色的特異的嗜酸性顆粒。
  • 這個粑粑?搞事情喲!
    細心的隊員們發現這麼高的嗜酸性粒細胞,馬上諮詢了病房護士該患者是否有過敏、皮膚病等症狀。 嗜酸性粒細胞偏高 嗜酸性粒細胞偏高,往往見於身體內的一些變態反應性疾病,比如支氣管哮喘、藥物過敏反應等,在寄生蟲感染的時候,血液當中的嗜酸性粒細胞也會增多,嗜酸性粒細胞的增高會更加顯著。
  • 圍麻醉期突發機械性肺損傷的危害
    除此之外,患者還可能出現以下臨床症狀: 1.肺嗜酸性粒細胞浸潤症肺嗜酸性粒細胞浸潤症,是一組以循環或組織中嗜酸性粒細胞增高為特徵的疾病。
  • 工作細胞:除了紅白血球這對CP,又有一對細胞CP在戰鬥中談戀愛了
    引發災難原來記憶細胞所說前所未有的大災難,竟然是組織胺發出的洪水,並且是由肥大細胞來操控的。原來肥大細胞是按照說明書來製造出組織胺來滅掉過敏抗原,產生的大洪水災難,這個也不能馬上關閉。緊急免疫系統又開始噴發了,打噴嚏能夠引起火山爆發,並且引發地殼震動。組織胺刺激眼部的感覺神經,引發充血、發癢等炎症,造成洪水。
  • 來看看這些骨髓細胞,你認識幾個?
    來看看這些骨髓細胞,你認識幾個? ▤▥ 01 ▥▤ 原始粒細胞
  • 盤點丨2020年,美國批准了這些罕見病新療法……
    從病種看,今年獲批的新藥除腫瘤外,罕見病也是一大亮點。疫情之下,許多罕見病患者等到了治癒的希望。 12、首個治療HES的靶向藥 高嗜酸性粒細胞增多症(HES)會隨著時間推移,對身體多個器官造成漸進性損害,嚴重時會危及生命。
  • 工作細胞:滿滿正能量的動漫,看這部動漫生物成績會提高一大截吧
    最新動漫《工作細胞》正在熱映,本部動漫主要講的是我們的身體有很多細胞每天在為我們的健康勤勤懇懇的工作,並且本部動漫有很多的生物知識點讓大家了解,生物老師都可以推薦學生去看啊,要是早點出現這部動漫為了我體內的37兆兩千億個細胞我也要好好學生物啊,今天我們來看看動漫中有哪些細胞為我們的健康做出了巨大貢獻吧
  • 江西已發現百餘種罕見病
    經過醫生的一番診斷,萬先生得知,璐璐竟然患上了極其罕見的食道閉鎖。醫生告訴萬先生,若再晚些來,孩子可能就有生命危險了。  「食道閉鎖是一種中段食管缺失的先天性疾病,」省兒童醫院醫務科的鄒慧娟醫師告訴記者,「畸形是引起新生兒消化道梗阻的常見原因,其發病率為3000~4500個新生兒中有一例,新生兒口吐白沫等症狀,正是由於食道閉鎖所造成的。」
  • 八成罕見病由基因缺陷導致 能有效幹預或治療的不到5%
    你知道每年2月的最後一天是「國際罕見病宣傳日」嗎?今天上午,上海市第三屆罕見病宣傳日活動在上海交通大學醫學院附屬新華醫院舉行,「上海市罕見病診治中心」、「上海市兒童罕見病診治中心」、首批「上海市罕見病診治門診」掛牌成立。
  • 公益講堂|給罕見病「黏寶寶」們的特別推送
    每年5月15日,是國際黏多糖貯積症關愛日,當孩子有面容粗糙、發育遲緩、關節粗大、頭大、雞胸、肝脾腫大、心臟異常甚至智力減退等症狀,那一定要小心——黏多糖,又叫糖胺聚糖,是廣泛存在於人體細胞中的大分子物質,黏多糖是一個大家族,你的皮膚白嫩、關節靈活、心明眼亮,
  • 罕見病防治打出「組合拳」 患者「一粒藥」的期待何解?
    潘龍飛說,業內有一種說法,「罕見病很罕見,但是能看罕見病的醫生其實更罕見。」北京協和醫院副院長張抒揚認為,「從關心重視多發病、常見病,逐漸走向關注關愛少見病、疑難病,特別是預後差的罕見病,對罕見病患者的關懷是社會發展和文明的體現,也代表著醫療的公平公正。罕見病診療的規範和孤兒藥的開發,也將帶動醫學整體水平的發展。」過去的一年,是國家逐漸規範罕見病診療的一年。
  • 讓罕見病不罕見,國內喜鵲醫藥開發唯一ALS 新藥
    馬賽替尼,多種適應症進入臨床研究 Masitinib mesylate(甲磺酸馬賽替尼)由AB Science研發,臨床適應症涵蓋肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)、阿爾茨海默(AD)、肥大細胞增多症、胰腺癌、多發性硬化症、哮喘、前列腺癌等。
  • 罕見病醫保準入 衛生技術評估發揮什麼作用?
    在流程設計方面, 衛生技術評估從費用和結果的角度評估疫苗、藥物、篩查技術、診斷與治療技術、治療方案等各類衛生技術,回答是否有效、性價比、支付標準、買得起、誰來買、適應性、公平倫理等一系列價值評估問題,從實際人群的臨床效果、成本效果/效用、可支付性、對醫保、個人及商保預算的影響、適應症、社會公平性、經濟可及性、倫理性等角度科學審視,分析醫保支付方資金壓力,是否存在醫保資源擠佔問題,讓有限資金髮揮最大作用
  • 小夥腦中布滿蟲子,竟因平常這個習慣…
    小夥癱坐路邊 路人報警送醫 這個月 醫生追「兇」 究竟誰是「兇手」 經過會診,醫生們首先懷疑是腦部疾病導致,從表面症狀和輔助診斷判斷,比較像結核性腦炎或是化膿性腦炎。嗜酸粒細胞非常高 就是這樣一個小小的線索 讓醫生們注意到寄生蟲方向
  • 《工作細胞》現實版和動畫版對照:肥大細胞毛茸茸,紅血球可愛!
    在這期內容當中拾部君將會給大夥帶來經由《工作細胞》官方創作團隊推出的「現實版細胞圖示」,給大夥反向科普一下這些在動畫劇情活靈活現的生物究竟是「何方神聖」。先從一切的「源頭」開始,在動畫內裡,造血幹細胞的形象便是身披白大褂的白衣天使,置身於細胞醫院當中去看護著新生細胞的成長生活,並引導他們進行不同支向的分化。
  • 「一針70萬」:難以抵達的罕見病救命藥
    在北京美兒脊髓性肌萎縮症(簡稱SMA)關愛中心執行主任邢煥萍的印象中,罕見病SMA已經很久沒有像現在這麼「廣受關注」了。起因是近期網上的一則「求藥」信息,湖南省懷化市32歲的市民武仕平在網上求助,他1歲多的兒子小毅患有SMA,需要注射一種美國生產的、名為諾西那生鈉的特效藥,一針價格約70萬元人民幣。
  • 犬發炎性腸病
    發炎性腸病(inflammatory bowel diseases,IBD)為一組特定慢性腸道疾病的統稱,其特徵為持續性或經常性胃腸道症狀、炎症細胞浸潤及對飲食、抗生素或免疫抑制藥物治療有反應。依據浸潤的主要炎症細胞種類可分為淋巴球漿細胞性腸炎(lymphocyticplasmacytic enteritis)、嗜酸性球性腸炎(eosinophilic enteritis)肉芽腫性腸炎(granulomatous enteritis)及化膿性腸炎等(suppurative enteritis).