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前不久，「史上最貴藥一支1448萬元」的新聞上了熱搜。一位愛孩子卻無力救孩子的父親，在網上發出「賣身」帖，願意用夫妻兩人餘生的勞動力和所有財產換取一支價值1448萬元的天價藥，救治一天天在衰落的孩子。
看到這樣的新聞，真的令人心碎！同樣身為父母，我們可以切身體會到那種可望而不可及的悲涼。當孩子被診斷為先天性基因缺陷，父母的內心是絕望的，只能犧牲自己的工作和時間，儘可能多陪伴孩子。當得知有治癒這種基因缺陷的特效藥，父母是充滿希望的，孩子終於有救了，卻又馬上被藥的價格重新逼入絕望之地。
雖然孩子的父母掛出了賣身帖，但能夠買得起的又有多少人？1448萬元對於絕大多數家庭來說，都是一筆天文數字，就算變賣房產、砸鍋賣鐵也湊不夠。只能寄希望於社會眾籌的力量，有更多的人能獻出自己的一份力，聚沙成塔，幫助果果小朋友重獲新生。
但感慨的同時，我們更應該思考，為什麼產檢一次沒有落下，卻無法避免孩子先天性基因缺陷？事實上，產檢只能篩查出大部分的常規缺陷，並不能篩查所有的缺陷。有些比較個別的基因缺陷，比如果果小朋友遇到的先天性基因缺陷（罕見病脊髓性肌萎縮（SMA）)就需要基因檢測才能查出。
通常來說，常規的排畸產檢一共有3次，具體如下：
1、NT檢查：通過B超檢測胎兒頸部透明帶厚度，作為胎兒早期的唐氏症候群的評估，如果NT不在正常範圍，則唐氏兒的機率相對大。NT的正常值一般是＜2.5mm，不能＞3mm。如果＞2.5mm，就要警惕是否有染色體異常、胎兒心臟異常等風險。
2、唐氏篩查：唐氏篩查是個抽血檢測，主要通過抽取孕婦的靜脈血，測定其中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的血清值。再結合孕婦孕周、體重、年齡等數據進行分析，推測寶寶是否有患唐氏症候群的風險。若唐篩值出來之後提示高危或者臨界風險，醫生一般會建議進行進一步檢查，比如無創DNA檢測或者羊水穿刺檢查。
3、大排畸檢查：排畸檢查和系統B超其實是一個意思，這是排查的時間比較重要。一般在懷孕22周到24周之間，會有一次詳細的B超檢查，也就是大排畸檢查，通關查看胎兒的各個結構和器官，以排除胎兒畸形的風險。大排畸的檢查由於項目較多，一般需要20-30分鐘左右。如果孩子不配合，還需要多次進行檢查。
在這三次檢查中，如果檢查結果均比較理想，那一般不會再做進一步的檢查。反之，則會進行基因檢測，比如無創DNA檢測或者羊水穿刺檢查，通過檢測胎兒的染色體來查看是否有異常。但根據臨床統計，需要做進一步檢查的孕媽往往有驚無險，而很多畸形，恰恰就發生在這沒有進一步檢查的群體中。比如很多唐氏兒，孕期做唐氏篩查往往都提示低風險。
也因此，不少專家學者也呼籲取消唐氏篩查，直接進行無創DNA檢測。同樣是抽取靜脈血，檢查直接一步到位可以更好地規避風險，也省得來回折騰。但由於無創DNA檢測的費用相對較高，一般在2000塊左右，所以目前用無創DNA替代唐氏篩查的做法，仍沒有廣泛採用。選擇做哪一種檢測，還是孕媽自己決定。
建議孕媽們在經濟允許的條件下，還是儘量做一次基因檢測，特別是高齡產婦。同時，預防胎兒畸形，孕媽在備孕期間就要開始準備，備孕期間服用葉酸到懷孕三個月，能夠有效預防胎兒神經管發育畸形。在懷孕期間和備孕期間應該遠離輻射，遠離有毒、有害的物質，注意養成良好的飲食和生活習慣，保持心情舒暢，不要有太大的心理壓力。
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