基因缺陷會導致什麼病?嬰兒基因缺陷病

不少人第一次知道「腫瘤基因檢測」，是從好萊塢女星安吉麗娜•朱莉開始的。2013年，好萊塢知名女星安吉麗娜朱莉在Pink Lotus Breast Center醫院進行了雙乳乳腺切除手術。她在《紐約時報》刊文，解釋了這個舉動的原因：由於攜帶致癌基因BRCA1，朱莉罹患乳腺癌的機率達87%而患卵巢癌的概率達到50%。乳腺預防性切除後，這一比例可以降到5%以下。之後她又進行了卵巢及輸卵管切除手術。

2018年，歌手鄧紫棋發微博自曝家族有癌症病史，因此做了基因檢測，所幸測試結果是陰性。

同時她也在微博中呼籲大家進行癌症基因測試，並改善生活方式，建立更長遠、更健康的人生。

越來越多明星給孩子做天賦基因檢測

人類基因組包含30億個鹼基、約25000多個基因，蘊含人體全部的遺傳密碼。基因檢測，可以破譯許多你百思不得其解的生命問題。比如，您會經常有這樣的疑惑。

為什麼同樣是眼睛、鼻子、嘴巴、臉，我們每個人長的會不一樣？

為什麼同樣的食物有人吃了沒事，有人吃了就不適應？

為什麼同樣是飲酒，有的人喝千杯不醉，有的人一杯就倒？

為什麼同樣的運動量有人適合有人不適合？

為什麼同樣的生活方式有人得病，有人卻不得病？

為什麼同樣的藥物有人吃了有效果，有人吃了甚至會危害機體？

答案就是：單核苷酸的多態性，這也是為什麼我們每個人都需要做基因檢測的原因。

人是由4000萬億個基因片段組成的，所有的疾病都與基因有關。雖然遺傳因素對於健康的影響只佔15%，而生活方式佔60%，但是15%的基因卻決定著60%的生活方式，因此基因檢測結果不管是對於內在疾病風險的查找，還是對外製定科學的生活方式都是非常重要的依據。我們必須要知道，基因檢測的目的是為了發現遺傳基因中的缺陷基因，儘早幹預缺陷表達，讓疾病不發生、晚發生。

簡單的說，基因檢測範圍大體可以涵蓋：

可以找到嬰兒遺傳性和非遺傳性疾病的相關遺傳基因並積極做好預防工作;可以保存嬰兒基因，對以後基因突變所引起的癌症燈疾病進行基因治療;嬰兒的基因未受外界環境的的廣泛影響，較好地保持著父母賜予的原始版本，基因具有高度的穩定性。嬰兒基因保存的越早，基因就越原始，越純正，越完整，保存的價值也就越大。嬰兒基因的檢測和保存，對他一生都有至關重要的作用，也有不可估量的意義。

不僅可以掌控疾病易感基因，為一生的健康提供保證，還能分析其性格、愛好、脾氣秉性發展特長.可以根據孩子的 未來，讓孩子健康成長，定向發展。再也用不著逼著孩子今天學鋼琴，明天學繪畫，後天學舞蹈......，不僅讓孩子受累，家長操心，也浪費了錢財，耽誤了時間，影響了孩子的科學發展。

可以根據你的性格、特點選擇學科，確定學業方向;可以選擇適合你的工作和崗位;可以在擇偶中根據雙方基因物質選擇最佳匹配自己的人選，為雙方的幸福，也為自子孫後代負到責任。

就可以避免對重大疾病的擔憂，更好地選擇自己的工作崗位，更合理地安排自己的工作強度，更有效地防禦外界汙染，更輕鬆地幹事業。

就可以有效地預防老年時較易感疾病，如老年性痴呆、老年高血壓、心臟病等，可以積極做好保健，延長健康年齡，提高生活質量，給家庭帶來幸福。

就可以開創了基因家譜(這可能是你們家庭從來沒有過的事情)，不僅對自己健康有利，更為了子孫後代留下了最有價值的生命和健康信息，其意義無比巨大。

就可以採取有效的預防措施，避免職業病的發生。如果居住或工作的地方有電磁發射塔，如在家具裝飾材料地方工作的人，如果長期接觸電腦，長期使用機器，長期看電視的人，還有如是有行業、煤炭行業、礦山行業的人等。

是藥三分毒。由於人們的基因差異而對藥物代謝強弱也不同。用藥不當會導致新病、會致殘、會致死。醫學上根據藥物降解酶的不同基因型，將藥物在人體內的代謝劃分為弱代謝型、強代謝型(正常型)、超強代謝型三類。據統計10%-25%的中國人體內的藥物代謝基因是弱代謝型的，因而對特定藥物代謝可能特別慢，造成代謝藥物堆積，產生藥物肝炎或藥物中毒等不良反應。因此長期服用藥物的患者可以做基因檢測，檢測自己對於長期服用的藥物代謝能力，如果是弱代謝能力，就建議用其他同效藥物替換，避免長期服用對機體造成傷害。

結果有兩種，一是你身上沒有菸酒能引爆的疾病易感基因，那就可以適當繼續。第二種是如果有菸酒能引爆的疾病易感基因，那沒什麼說的，趕快戒掉，因為什麼也不如生命和健康重要。

將會為醫生診斷和治療提供可靠的科學依據，醫生將根據檢測結果準確地診斷是原發病還是繼發病，並根據檢測結果準確的制定醫療方案，使你的病能夠早期接受有針對性的治療，儘早恢復健康。

基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，檢測準確率達到99.99%。通過二代測序基因檢測讓具有癌症或多基因遺傳病等高危人群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，並做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。

由於個體基因的不同，每個人在表型特徵、天賦潛能、營養吸收、藥物反應以及疾病易感性等方面會形成差異。

在決定著疾病基因與外部環境這兩個條件中，人們的基因是與生俱來的，自身是不會改變的，而外部環境是可以改變的，是個可變數，由此來看外界的影響對人們的健康以尤為重要。

基因檢測可以在人們身體沒有患病的情況下，及時了解自己的基因缺陷，知道自身患病風險，對自己的疾病做到早知道、早預防、早治療，採取一系列有針對性的預防、治療措施，使自己的生活環境、生活習慣等適應於基因的要求，努力避免外因的誘導和刺激，在基因檢測的基礎上能做到精準健康管理，同時能給病患制定個性化的精準健康幹預方案。

通過基因檢測，能幫助改善不科學的生活方式。謝爾蓋·布林是google的創始人之一。2006年通過基因檢測確認自己的基因攜帶著與母親同樣的「LRRK2」突變基因，攜帶這種基因使人患帕金森氏綜合症的概率被提升到30%~75%，通過對概率差異的了解，結合自身情況布林將自己可能患上帕金森氏綜合症的概率鎖定50%~55%。鑑於基因檢測報告顯示出的問題，他開始改變自己的生活方式。每天堅持鍛鍊和飲用綠茶。「通過飲食和鍛鍊，我可以把自己的患病率降低一半，大概25%左右」，布林說。另外隨著講究進展，配合一些藥物治療和其他可能的治療方式，布林再次修改了他的病率：10%。

通過基因檢測，查知身體健康狀況，日常營養保健更有針對性!　基因檢測在膳食和保健品使用上給了我們一個明確的指導。基因檢測後，發現你某個基因缺陷或損傷處於較高水平時，專家會根據你的基因檢測結果，評估你對各種食物的消化吸收情況，告訴你每種營養要素對你基因表達的影響，並以此為依據，量體裁衣地為你設計飲食結構，為你配置適合你的個性化營養素攝入。

絕大部分藥物反應的個體差異都是體內遺傳因素造成的，通過基因檢測，人們用什麼藥、用多少都要因人而異，可以對藥物與個人身體進行個性化評估、診斷，進行個性化用藥指導。這樣就會大大避免藥物對人體造成的傷害，同時也提高了藥物的療效，降低了不必要的醫療支出。

目前，臨床醫學難免不會有誤診的發生，基因檢測可以從人們基因層面上準確的找到患病根源及有關併發症，同時還可以根據基因要求來確定用什麼藥、用多大劑量等，幫助選擇最佳的治療方案，並且省時、易便、節約。

如我國擁有35億資產的著名企業家王均瑤38歲死於直腸癌。直腸癌是所有癌症裡最容易醫治的，換個直腸只需要幾十萬。可悲的是上帝跟他開了一個很大的玩笑，他的直腸癌前期一直當作胃炎醫治，因而錯過了最佳治療期，導致悲劇的發生。

再比如紅斑狼瘡的早期症狀為發燒、皮膚過敏等，如果不做基因檢測，很容易當作感冒、皮疹醫治。

眾所周知任何一臺精密的儀器都會有說明書，按照說明書正確操作就不會盲目損傷機器本身，維護的好機器，它的服務年限也就越長。同樣，每個人身體也是一臺精密的「儀器」，需要小心翼翼的呵護，才能有更長的壽命。但該如何使用？我們還欠自己一份「人體使用說明書」——基因檢測。

基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。基因檢測可以幫您看清藏在DNA裡的生命風險，腫瘤風險～食物過敏風險～藥物過敏風險～酒精耐受程度等等。現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係，而通過基因檢測出某種疾病的風險，可以針對性的避開不良的環境，從而讓疾病不表達，給自己足夠的時間去幹預，及時止損，繞開生命健康風險雷區。

人生是一場徵途，基因檢測就是裝在人體「這輛豪華頂級轎車」裡面的生命健康導航，可以提前預警前方「路況」，及時繞行，調整方向，一路暢通。

基因檢測幫助你更了解自己的身體，一次檢測終身受用！腫瘤基因檢測就是你的身體隱患說明書。可以幫助你繞開「疾病」雷區，指導你該如何更好的對待身體，遠離疾病威脅！不觸雷！

華大基因提醒您：大多數疾病都是基因和環境共同影響造成，每個人一生都需要做一次基因檢測！通過基因檢測可以從基因層面發現自身的患病風險，通過預測評估找到每個人生活方式的具體問題，和每個人將要患的重大疾病這樣才能科學個性化指導健康生活，讓人們不得病、少得病、晚得病實現疾病早知道、早預防、早治療。即使得了疾病也可以通過內因和外因的查找，控制疾病的發生發展，逆轉疾病的進程。

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