國內首例PIK3CD基因缺陷患兒幹細胞移植治療成功

2021-01-13 看看新聞Knews

復旦大學附屬兒科醫院血液科移植病房裡，12歲的浩浩今天完成幹細胞移植從層流倉裡轉到普通病房了。

浩浩自出生後就出現反覆的腹瀉、肝脾淋巴結腫大和肺部感染，又逐漸出現了腎臟損害、甲狀腺功能異常的臟器損害。反覆在國內多家醫院住院檢查，卻始終不能明確病因，直到來到復旦大學附屬兒科醫院，浩浩被確診患有PIK3CD基因缺陷，這是一種原發免疫缺陷的罕見病。作為國家兒童醫學中心，復旦大學附屬兒科醫院已診斷了25例此類疾病的患者，成為國內最早診斷並且累積病例最多的醫院，具有豐富的治療經驗。

兒科醫院幹細胞移植團隊和免疫科在發現浩浩對靶向藥物治療不敏感後，決定採取幹細胞移植治療，9月底，浩浩接受幹細胞回輸，經過近四周的移植後反應及排異反應，新的細胞在他的身體裡一點一點的成長，今天浩浩順利走出移植倉，也成為國內首例PIK3CD基因缺陷經幹細胞移植治療成功的患兒。

今天，是浩浩在幹細胞成功植入後從層流病房轉到普通病房觀察的重要日子，經過檢測，浩浩體內的基因缺陷得以糾正，疾病得到了根治。錢曉文教授表示，目前浩浩沒有出現移植後的排異反應，也沒有其他移植相關的併發症，血常規也恢復了，再經過1個多月的觀察，就可以出院了。

王曉川教授表示，血細胞恢復後免疫功能就開始慢慢恢復，但一般要1年多才能恢復到正常人水平。

（看看新聞Knews記者：瞿軼羿 攝像：陸駿 實習編輯：陸熠）

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