...美國FDA批准首個治療杜氏肌營養不良(DMD)的類固醇藥物Emflaza

 

2017年02月14日訊 /生物谷BIOON/ --專注於罕見病新藥研發的美國製藥公司Marathon Pharma近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已批准該公司藥物Emflaza（deflazacort），用於5歲及以上杜氏肌營養不良（DMD）患者的治療。此次批准，使Emflaza成為全球獲批治療DMD的首個皮質類固醇藥物，同時也是全球獲批治療DMD的第二款藥物。此前，FDA已授予Emflaza孤兒藥地位和優先審查資格。

去年9月底，FDA有條件批准了治療DMD的首個藥物Exondys 51（eteplirsen），該藥來自Sarepta公司，專門適用於抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在確證突變可導致51號外顯子跳躍（exon 51 skipping）的DMD患者；據估計，該類患者約佔全部DMD患者的13%。Exondys 51可解決導致該類DMD病例的根本病因，能夠產生有功能的抗肌營養不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

不過，與Exondys 51相比，Emflaza的適用人群更為廣泛，適用於所有類型基因突變的DMD患者。

Emflaza的獲批，是基於一項多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照、52周臨床研究的數據。該研究在美國和加拿大開展，共入組196例5-15歲男性兒科非臥床（ambulatory）和臥床（non-ambulatory）患者，是迄今為止在這一患者群體中開展的最大規模的臨床研究之一。研究中，患者隨機接受Emflaza（0.9或1.2mg/kg/天）、一種活性藥物、安慰劑治療。治療12周後，安慰劑組再次隨機分配接受Emflaza或活性藥物治療額外40周。該研究中，Emflaza的療效採用第12周時18個肌肉群平均肌力從基線的變化。

數據顯示，與安慰劑組相比，Emflaza 0.9mg/kg/天治療組平均肌力從基線實現顯著更大幅度的增加（p=0.017）。此外，在第12周所觀察到的肌力增加，在研究的整個52周均能夠持續，證明了Emflaza療效的持久性。

杜氏肌營養不良症（DMD）：

杜氏肌營養不良症（DMD）是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發生於男孩。該病由抗肌營養不良蛋白基因（dystrophin gene）突變所致，屬於進行性肌營養不良症常見類型。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發病，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。

關於罕見病，世界衛生組織的定義是患病人數佔總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。據了解，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達2000萬人。在這些罕見病中，神經系統遺傳病佔到了50%。而排在神經系統遺傳病第一大類的遺傳性肌肉病中，肌營養不良居第一位。（生物谷Bioon.com）

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原始出處：FDA approves first steroid for Duchenne muscular dystrophy