1、HGP對人類疾病基因研究的貢獻
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對於單基因病，採用「定位克隆」和「定位候選克隆」的全新思路，導致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。
對於心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重點。 健康相關研究是HGP的重要組成部分，1997年相繼提出：「腫瘤基因組解剖計劃」「環境基因組學計劃」。
2、HGP對醫學的貢獻
基因診斷、基因治療和基於基因組知識的治療、基於基因組信息的疾病預防、疾病易感基因的識別、風險人群生活方式、環境因子的幹預。
3、HGP對生物技術的貢獻
（1）基因工程藥物：分泌蛋白（多肽激素，生長因子，趨化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受體。
（2）診斷和研究試劑產業：基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物晶片、疾病和篩藥模型。
（3）對細胞、胚胎、組織工程的推動：胚胎和成年期幹細胞、克隆技術、器官再造。
4、HGP對製藥工業的貢獻
篩選藥物的靶點：與組合化學和天然化合物分離技術結合，建立高通量的受體、酶結合試驗以知識為基礎的藥物設計：基因蛋白產物的高級結構分析、預測、模擬—藥物作用「口袋」。
個體化的藥物治療：藥物基因組學。
5、HGP對社會經濟的重要影響
生物產業與信息產業是一個國家的兩大經濟支柱；發現新功能基因的社會和經濟效益；轉基因食品；轉基因藥物（如減肥藥，增高藥）
6、HGP對生物進化研究的影響
生物的進化史，都刻寫在各基因組的「天書」上；草履蟲是人的親戚——13億年；人是由300～400萬年前的一種猴子進化來的；人類第一次「走出非洲」——200萬年的古猿；人類的「夏娃」來自於非洲，距今20萬年——第二次「走出非洲」？
7、HGP帶來的負面作用
侏羅紀公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因專利戰；基因資源的掠奪戰；基因與個人隱私。
(責任編輯：史少晨)