朋友恬恬懷孕4個多月，剛去做了唐氏篩查，那天接到醫生的電話，醫生說「唐篩結果是1/247，是高風險！」恬恬接到電話就被嚇哭了，1/247真的好害怕。她哭著問我「唐篩高風險應該怎麼辦啊？」
我身邊不止恬恬一個孕媽媽遇到這個情況，好幾個孕媽媽都出現過這樣的情況，看到那個檢驗結果，臉都變黃了，平增了一份緊張氣氛。
1個同事的媳婦、2個同事，當時就檢查出唐篩高風險。有的去做了羊水穿刺，排除了風險。有的是做了無創DNA排除了風險。後來都生了健康的孩子。
所以先不要著急，唐篩高風險只是預示著要進一步複查，不是意味孩子真有什麼問題。
[燈泡]唐篩結果分析
唐篩結果1/247，代表的是每247個胎兒中就有1個是唐氏兒，比例是比較大的。但這屬於篩查試驗，不代表這個胎兒確定有問題，還需要通過確診的方法來確定。
[燈泡]唐篩結果受到很多因素的影響
唐篩的判斷方法是，採取孕婦靜脈血，檢測HCG、AFP、E3 等3個指標，然後結合孕周、預產期、年齡等指標綜合判斷。
唐篩檢查的方法是，抽取孕媽媽的靜脈血，化驗絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇這3個指標。然後利用一個軟體，結合孕周、預產期、年齡等多個因素綜合分析胎兒患用唐氏症候群的風險。
如果年齡大，超過35歲，一般都是高風險的，假陽性率99%都有可能。所以高齡孕婦建議不要做唐篩，以免拿到一個高風險結果引起內心恐慌。
如果是雙胞胎，也無法做出準確判斷，直接不要做。
[燈泡]唐篩不是金標準
唐篩不是金標準，只是唐氏症候群的篩查手段，準確率為65%左右，誤差非常大，假陽性率非常高。媽媽們經常被這個結果嚇一跳，其實還有機會翻盤的。
[燈泡]下一步怎麼辦
拿到唐篩高風險結果，先不要緊張，再去做一下無創DNA，如果是低風險就意味著沒有問題。畢竟無創DNA對孕婦是沒有傷害的，相對來說安全一些，所以現在首先推薦無創DNA。
無創DNA也是抽取靜脈血，通過分析孕媽媽的外周靜脈血，分析21三體、18三體、13三體這3種染色體，分析胎兒患有唐氏症候群的風險，準確率高達99%。
一般有問題的胎兒染色體異常多集中在這3種染色體，所以，可以先做無創，畢竟是無創的，沒有檢測風險。我當時就是做了無創DNA，低風險通過，孩子1歲了，很正常。
如果考慮到其他因素，那可以去做羊水穿刺，只有這種方法是金標準，準確率也是99.99%。比如以下情況：
家族中有唐氏兒、
服用了致畸的藥物
在有害的環境下工作
有妊娠合併症等
羊水穿刺是利用穿刺針穿透肚子皮膚到達羊水，抽取10ml左右的羊水，收集胎兒落到羊水中的皮膚組織，直接分析胎兒的染色體情況，更全面更直接一些。
因為羊水穿刺是有有創的，有一定的檢測風險，所以萬不得已一般不會選擇。
總之，唐篩高風險，孩子還是可以要的，進一步檢查吧，相信自己和孩子！建議先選擇無創DNA，沒問題就可以放心了。
（本文來自：百度寶寶知道 凝媽悟語）
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