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懷孕15—20周,每個孕產醫院都建議孕婦做唐氏症候群篩查,目的是為了儘早發現胎兒有無患唐氏症候群的可能。唐氏症候群是一種常見的染色體疾病,患這種病的孩子,其智力嚴重受損,生活亦不能自理。他們大多伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,這將給家庭造成極大的精神和經濟負擔。醫院目前普通方式的篩查就是唐篩,有問題的下一步更精準就是DNA無創、羊水穿刺。
一:讀懂唐篩結果
唐氏篩查只是一項篩選胎兒患唐氏症候群可能性的檢查,其結果不是最終診斷,僅僅只是風險係數。檢查結果一般有3種,高危、臨界值、低危。一般情況低危算通過,臨界值和高危醫生會和你溝通,建議做更精準進一步的篩查,無創DNA檢查或者羊水穿刺。唐篩低危也不能說明孩子未來沒有問題,唐篩高危也不能說明孩子未來就有問題,例如:21三體風險係數為1/100,意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100,也許你是那個有問題的1/100,也許你是沒問題的99/100,低風險也並不能說寶寶就一定沒問題,例如風險係數1/10000,還有萬分之一的可能。
唐篩結果報告單
二:影響結果有哪些因素?
唐篩主要檢查唐氏症候群、18三體症候群和開放性神經管缺陷,唐篩結果根據二組數值計算得出,一部分是抽血檢查的數值,一部分根據孕婦年齡、體重、孕周、末次月經等,一起通過電腦軟體分析而得出一個數值,這就是唐篩風險係數,無論低風險還是高風險,都是一種風險預測,不是最終的結果,不用擔心。其中年齡、體重影響因素很大,超過30歲的孕婦,風險值有個很大的跳躍。
三:臨界值或高危怎麼辦?
唐篩結果是臨界值或者高危,醫生會根據之前的NT值進行綜合考慮,不過最終為了保險起見,都會建議孕媽做進一步的檢查,目前只有2種方式,DNA無創和羊水穿刺。DNA無創是通過母體的血液來評估出現唐氏症候群的風險。羊水穿刺是用又細又長的針,抽取羊水,進行檢測。
1:DNA無創是精準篩查
優點:1.篩查的數值更精確,2.只要抽一點血就可以,3.安全沒有風險。缺點:1,DNA檢查內容是(21號 18號13號)染色體。2.即使DNA低風險通過,也不能保證未來孩子其他方面沒有問題,只是概率很低很低而已。3.如果DNA高風險,下一步羊水穿刺會錯過,因為DNA結果出來需要15天左右,正好錯過了羊水穿刺最佳的時間。如果錯過,只能通過抽臍血檢查。
DNA無創診斷報告單
2:羊水穿刺是最準確篩查DNA異常的方法
優點:1.羊水穿刺目前最準確。缺點:1.羊水穿刺會有感染的機率,0.2%的流產概率。
四:唐篩認識誤區
1.我和我老公都很年輕,不會有事。
2.我們家族裡沒有得過這種病的。
3.唐篩既然不準,查了也不準,查不查都一樣。
4.我害怕,如果高風險,我做不做DNA無創或者羊水穿刺,算了,我不做了,賭一次。
5.概率那麼低,我一定沒事的。
6.既然唐篩結果抽血和電腦軟體統計算出來的,不準,不查也罷。
7.大家都沒做,一樣沒問題,我也不做。
8.唐篩價格不貴,但是DNA和羊水穿刺價格貴,省點吧。
9.二十四周左右不是有四維大排畸,那時候就知道了寶寶是不是畸形了。
唐篩是一種DNA基因突變的疾病,和遺傳,年輕,家庭以前有沒有,沒有任何關係。四維排畸主要是B超能看到的排畸,唐篩是DNA疾病,兩碼事。建議孕媽在15周到20周之內,做一次唐篩檢查,為寶寶負責,也是為家庭負責。