深圳2歲男童近視兩千多度,患的居然是「天才病」

近日，深圳一名兩歲多的孩子強仔，經基因檢測確診為馬凡症候群。因為這種病的患者常常身材高大、四肢修長，在一些領域極有優勢，所以也被稱為「天才病」。

據悉，強仔1歲多時檢測視力，為2000多度的高度近視；近半年來，家人發現強仔走路姿勢略微駝背；強仔身高達96cm，超過絕大多數同齡孩子的高度，而他的體重只有12.4公斤，接近同齡孩子對照體重的下限；強仔手指及腳趾都較長；醫生為強仔作心臟超聲，發現「主動脈竇部增寬」。馬凡症候群患者三大系統的病變特徵強仔都有。

為什麼馬凡症候群被稱為「天才病」？

馬凡症候群是常染色體顯性遺傳病，由法國兒科醫生馬凡（Marfan）在1896年首次報導。馬凡症候群是遺傳性結締組織病，發病率約0.04‰～0.1‰，一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳。

患者骨骼畸形最常見，主要表現為四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。體形瘦長，頭小而窄長，顎弓高而深，皮下脂肪少，肌肉不發達等。

約80%的患者伴有先天性心血管畸形，表現為大動脈中層彈力纖維發育不良，主動脈或腹主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹主動脈瘤，青春期後常突然死於心律失常、動脈瘤破裂等，所以患者壽命明顯低於正常人。

眼部問題主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、藍色鞏膜、開角型青光眼等。男性多於女性。

由於這種身體特徵，所以患者中有很多早逝的天才。

例如有「小提琴之神」之稱的帕格尼尼，演奏技巧極為高超，可以用4根手指在4條弦拉出4個八度，這相當於在手掌彎曲狀態下，食指和小指指尖要相距至少20釐米以上，因此他被譽為擁有「魔鬼的手指」。

過去，身高是招收運動員一項重要的指標，但由於忽略了對馬凡氏症候群的篩查，以至於招收了身材高大、患有馬凡氏症候群的海曼，雖然她曾被譽為當時世界三大扣球手之一，但卻最終因為馬凡氏症候群引發了心血管疾病，死在賽場上，成為一個悲劇。

27歲就英年早逝的唐代詩人李賀，外形「細瘦、通眉、長指爪」，據推測他也可能患有馬凡氏症候群。

高度近視並非純粹遺傳而來

馬凡症候群雖然可怕，但是是遺傳病，發病率也比較低，離我們還是比較遠的。不過，它的其中一個表現——高度近視，現在卻越來越普遍，越來越嚴重。

以往很多人認為，高度近視是遺傳而來的，一般不易患上。但目前很多研究和醫學實踐認為，高度近視的產生是由多因素所造成的，不是所有高度近視都是遺傳造成的，環境也是一個重要因素，包括學習習慣、戶外活動時間、過度使用電子設備等問題。

隨著智慧型手機、平板電腦等電子產品的普及，在我國乃至全球，近視及高度近視的發病率呈現出高發低齡化趨勢。

高度近視人群不僅需要常年佩戴厚重的眼鏡，形象上不美觀，還會導致視野受限、視覺質量低下等，如果是病理性近視，不但近視度數會不斷加深，還會出現如眼底病變、早發性白內障、繼發性青光眼等，從而導致不同程度的視覺損害，甚至致盲。這將給患者的工作、生活帶來極大的影響。

很多高度近視的人因為缺乏預防意識，沒有定期進行相關的眼部檢查，未能及時發現近視相關的一系列眼部病變，最終導致了不可逆的視力損傷。所以，高度近視人群在配鏡時，除了驗光和視功能檢查外，一定要做相關的眼科檢查，以便及早發現病理性近視引起的眼部病變，降低對自身的危害。

高度近視要做哪些檢查？

（1）眼底檢查：高度近視者常伴有視網膜脫離、黃斑變性、黃斑出血、黃斑劈裂等，建議每半年到一年做一次眼底檢查，一旦出現視力下降、視物變形、眼前黑影遮擋或者感覺眼前飛蚊增多和閃光感等症狀，都有可能是視網膜在「報警」。此時就要進行徹底的眼底檢查，並儘早診斷和治療。

（2）眼壓檢查：高度近視人群的原發性開角型青光眼的發病率是正常人的6~8倍。高度近視者由於視力較差，對出現的輕微視力下降容易忽視，直到視力下降到一定程度時才可能察覺。這使得他們不能及時就醫，錯過了早期診斷和治療的最佳時機。眼壓檢查是發現青光眼的三大重要檢查之一，也是最簡單的檢查，一旦發現異常，及時就醫，可大大降低青光眼帶來的不可逆的視力損失。

（3）白內障檢查：近視，尤其是高度近視，是早發性白內障的一個高發病因。高度近視易並發白內障，主要是因為高度近視眼內營養代謝不正常，使晶狀體的囊膜通透性改變和晶狀體營養障礙、代謝失常，從而逐漸發生混濁，視力逐漸減退。儘早發現白內障，並及時進行治療，可大大改善患者的工作和生活質量。

（4）其他檢查：通常高度近視人群可能還會伴有高度散光，通過角膜地形圖的檢查可判斷該散光是來自於角膜還是晶狀體，為配鏡時給出精準的散光處方提供重要參考信息；通過眼軸長度的檢查可以判斷軸性近視和曲率性近視，為高度近視患者選擇合適的矯正方案提供理論依據；如果高度近視患者有手術矯正近視的需求，通過角膜厚度的檢查，亦可粗略評估哪種手術方案更加適合。