新聞網訊（通訊員 張翔）6月，國際糖尿病領域頂級期刊《糖尿病醫療》（Diabetes Care）（IF:15.6）正式發表我校同濟醫學院附屬梨園醫院內分泌科金肆教授團隊的研究成果「Wilson Disease With Novel Compound Heterozygote Mutations in the ATP7B Gene Presenting With Severe Diabetes」。金肆教授的博士生李居怡為第一作者，金肆教授為通訊作者。這是國際上首個關於糖尿病可由肝豆狀核變性病引起的報導。
糖尿病是一組以高血糖為特徵的代謝性疾病，通常由於胰島素分泌缺陷或胰島素作用降低，即胰島素抵抗引起，或兩者兼有引起。肝豆狀核變性病，是一種古老的疾病，由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease, WD）。WD是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變為其臨床特徵。WD是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一，關鍵是早發現、早診斷、早治療。
金肆教授團隊在臨床上發現部分嚴重的成人糖尿病患者，胰島β細胞功能差，類似1型糖尿病，糖尿病自身抗體陰性，伴有肝功能異常和認知障礙，懷疑患者有肝豆狀核變性病。患者經過青黴胺驅銅試驗及核磁共振影像學等一系列臨床檢查，臨床診斷為肝豆狀核變性病。當繼續採用青黴胺驅銅治療後，患者胰島功能緩慢恢復，血糖控制逐漸趨好，認知能力有所好轉。當患者因為過敏而停用青黴胺後，血糖控制再度惡化。當換用另一種藥物二巰基丁二酸繼續驅銅治療時，血糖情況重新得到控制。為進一步從基因層面上分析發病原因，對患者肝豆狀核變性病致病基因銅轉運蛋白ATP7B外顯子進行了測序，證實該基因存在兩種雜合突變，從而確定肝豆狀核變性病診斷。ATP7B基因的該種突變，可使銅離子轉運障礙，過多沉積在肝臟、基底節、胰腺等部位，引起相應器官的損害。其中對胰腺的損害，是其引起糖尿病的重要發病機制。深入的細胞分子發病機制目前正在進一步研究中。
Diabetes Care 2020 Jun; 43(6): 1363-1365
金肆教授團隊長期從事糖尿病及其併發症的診斷、治療和轉化醫學研究，在國家自然科學基金、教育部新世紀優秀人才基金和湖北省醫學領軍人才基金支持下，取得豐碩成果。在國際著名期刊，包括Diabetes Care, Autophagy等，發表研究成果50餘篇，被國際同行廣泛引用。
【來源：梨園醫院】
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