《Nature》：不到1納克DNA，勾勒出一張臉

Parabon Nanolabs公司曾經利用DNA技術和家譜資料庫解決「殺人懸案」一舉成名。Parabon Nanolabs公司是世界上著名的法醫遺傳公司，位於維吉尼亞州，該公司幾乎每周都在協助警察破獲案件，例如1987年一對加拿大夫婦被謀殺以及一名年輕女子在60年代遭到性侵犯和殺害。該公司通過將犯罪嫌疑人的DNA與家譜資料庫中的檔案進行比較，然後將家譜拼湊在一起以追查涉嫌犯罪者，從而名聲大振。但到了2019年4月，對於ParabonNanolabs來說，卻遭遇了麻煩！

犯罪現場DNA痕跡通過家譜資料庫與嫌疑犯進行匹配

Parabon的家譜學家一直在通過篩選名為GEDMatch的DNA測試資料庫來尋找潛在客戶，GEDMatch是一個免費使用的網站，允許用戶上傳測試結果，以期尋找失散多年的親戚。當時，除非用戶明確選擇退出，否則GEDMatch允許執法機構訪問個人資料，以幫助解決謀殺和性侵犯，因此警方在Parabon及其類似公司的協助下，每周都會有新的逮捕。Parabon幫助解決的一個案件中，一個十幾歲的男孩在猶他州的摩門教徒集會室中猛烈毆打一名七十多歲的老人。但猶他州的案件不是謀殺或性侵犯，因此該網站的免責聲明並未涵蓋該案件。襲擊者在現場留下了血跡，負責此案的偵探Mark Taggart向GEDMatch的創始人Curtis Rogers提出了個人訴求，獲得批准後，最初拒絕此案的Parabon籤署了該協議。該公司對居住在該地區的個人進行了數次部分DNA匹配，然後嫌疑人、一個十幾歲的男孩（一個親戚）被Taggart逮捕。但這違反了GEDMatch與用戶的協議，立即引起家譜學家、隱私專家和廣大公眾的反對。問題的根源在於人們對隱私的擔憂！作為回應，Rogers要求該網站的數百萬用戶專門選擇使用執法手段。一夜之間，Parabon瓦解。自此，對GEDMatch數據的限制迫使Parabon規劃一條新的發展道路，即嘗試使用DNA重建面孔，Parabon仍提供家譜服務，但限制為競爭者創造機會，這些競爭者正試圖在該領域發展自己的業務。

GEDmatch資料庫的共同創建者Curtis Rogers（左）和John Olson

正如法醫基因分析的重要性不斷增長一樣，其惡名也隨之增加。美國政府啟動了兩個計劃，這些計劃已經開始從移民被拘留者和一些尋求庇護者那裡提取DNA樣本。美國司法部去年11月發布了準則，試圖為法醫遺傳學的使用設定界限，但由於擔心警察對黑人的殘酷對待和種族主義，人們對這些準則是否能為有色人種提供足夠的保護提出了疑問。

「由於DNA如此強大，我們傾向於將其視為靈丹妙藥，」比利時魯汶天主教大學的生物學家兼工程師Yves Moreau說道。他說，執法機構使用的資料庫和技術並非為解決犯罪或產生線索而設計。「這就像一把刀，人們低估了他們的敏銳程度。」

家庭關係

將DNA樣本與家譜相結合是法醫遺傳家譜的核心。該過程取決於遺傳學的簡單統計規則。父母和孩子或兩個兄弟姐妹共享50％的DNA。祖父母與孫子女佔25％。即使是遠方的親戚也分享一小部分DNA。這樣一來，消費者基因測試公司就能估算出提交了樣本的兩個人之間的關係。任何人都可以將自己的DNA測試結果上傳到GEDMatch等資料庫。

2017年12月，遺傳家譜學家BarbaraRae-Venter經營一家使用GEDMatch尋找客戶失散多年的親戚的公司，當她從一位加利福尼亞偵探那裡聽到該偵探發現了一些舊的DNA證據，並試圖重新審理犯下強姦犯和謀殺犯的金州殺手案。Rae-Venter找到了兩個GEDMatch檔案，看上去像是犯罪嫌疑人的表親，並使用這些信息進行反向查找到其曾祖父母。然後，她又去追蹤他們的後代，並在犯罪期間將重點放在加利福尼亞。兩個月後，Rae-Venter在一支丟棄的香菸中得到了罪犯的DNA信息，這是使用該技術解決的首例刑事案件。儘管一些倫理學家提出了對隱私的擔憂，但媒體對案件的報導是絕對積極的。

活動案例

2018年11月17日星期六在猶他州發生的傷人案件轟動了媒體，批評聲隨之而來。Taggart在碎玻璃上的三滴血進行比對，發現DNA檔案與州和聯邦資料庫中的任何人都不匹配，但在與家譜學家朋友的偶然對話中給他帶來了希望：如果警察無法識別嫌疑犯，或許他們可以找到，於是他聯繫了GEDMatch，並獲得了該網站的使用許可。Parabon為Taggart提供了三個可能的名字，他立刻認出了其中一個。第二天，塔加特設法從嫌疑人在學校扔進垃圾裡的牛奶盒中獲取了DNA樣本，發現完全匹配。Greytak說：「我們對金州殺手的反應如此積極，對猶他州案件的反應如此消極，感到有些驚訝。」 她指出《公共科學圖書館·生物學》中的一項研究發現，90％的美國人支持警察使用法醫遺傳家譜，並說有一個很小的團體引起了對猶他州案件的強烈抗議。

Parabon的Snapshot工具使用DNA重建面部

英國紐卡斯爾諾森比亞大學的倫理學家Matthias Wienroth對此有不同的看法。Wienroth說，通過將DNA檔案上傳到GEDMatch等網站，是放棄自己的一些隱私的權利，但這些網站也減少了某些遠親的隱私。事實上， DNA測試的泛濫已經導致遺傳族譜資料庫變的龐大。「我們仍在詢問這些技術是否在科學上有效，沒有人在談論失敗，我所聽到的只是成功。」 Wienroth說。他指出了這樣一個事實，即加利福尼亞警方在他們意識到自己的錯誤並專注於DeAngelo之前，先從家譜的分支去追逐線索了。但Greytak並不認為這是失敗的。她說，調查遺傳家譜從來都不打算作為案件的最終答案。相反，她將其視為幫助執法機構生成線索的工具。為了維持生計，Parabon必須回到其最早的策略之一。

面部識別

Steven Armentrout在地下室創辦了Parabon提供超級計算服務，Parabon的第一個重大突破是在2011年，當時這家剛起步的公司申請了美國國防部（DoD）撥款，試圖從其DNA重建一個人的外表，即DNA表型技術，國防部想開發一種技術，以從炸彈上殘留的少量DNA中識別出簡易爆炸裝置的製造者。它的方法適用於血樣和頰拭子中的高質量DNA，但法醫樣品通常很小且會降解。當Armentrout在2014年聘請Greytak時，該公司的首要目標是了解商業基因分型陣列是否可以從法醫樣本中獲取信息，但被告知需要200納克的DNA。

「在法醫界，200納克就是一卡車，」Armentrout說。Parabon發送的樣品只有1納克。它現在可以對足夠多的SNP進行測序，以追溯家族史，並用不到1納克的DNA勾勒出一張臉。Greytak說，使用這樣少量DNA的測序運行通常會使遺傳密碼部分留空，因為樣品降解程度太高或稀釋度太低而無法讀取。該公司的反應是建立專有算法，以預測其數學模型中的此類空白點。Greytak說，較低質量的DNA有時可能意味著做出的預測缺乏精確性。

移民被拘留在美國邊境，政府從一些尋求庇護者那裡獲取DNA

Parabon的目標是雄心勃勃的：不僅要告訴警察犯罪嫌疑人的頭髮和綠色的眼睛，它還希望對某人的血統進行全面分析，並從DNA樣本中提取出綜合的面部輪廓。該程序被稱為Snapshot，於2014年12月發布。Parabon說，自2018年以來，警方已利用其遺傳譜學和表型分析方法解決了120多個案件。

一些學術實驗室也在研究DNA表型。ManfredKayser於2011年開發了IrisPlex從DNA中預測眼睛的顏色。「這是非常有限的，我們對面部的了解，這家特定的公司表示，他們可以從DNA中預測出它。他們不公開如何進行以及如何進行驗證是非常糟糕的，」 Kayser說。科學家已經發表了數百篇有關特定基因變異與物理特徵之間關係的論文，但研究人員仍然不知道這些個體特徵如何整合成人的獨特面孔的。

在賓夕法尼亞州立大學（Penn State）研究DNA表型的遺傳學家Mark Shriver表示，由於祖先對面部外觀的影響如此強烈，他懷疑Parabon的數據正在創建一組平均的普通面孔，Shriver表示，在沒有看到公司在其機器學習系統中使用的數據和算法的情況下，「我們不知道他們估計面孔的能力是否比偶然性要好，或者是否基於我們對祖先的了解而得出的近似值」。

法醫的未來

去年12月，Verogen宣布已收購了GEDMatch，GEDMatch目前已將其145萬個DNA檔案中的280000個加入了警察搜索。執行長Brett Williams表示Verogen承認GEDMatch是法醫遺傳家譜的關鍵，並希望維護公司的訪問權限。這對Parabon和數百萬私人GEDMatch用戶意味著什麼尚待觀察，但Williams說他致力於在隱私和安全之間尋求平衡。但今年七月 GEDMatch被黑客入侵，用戶的退出設置被覆蓋了幾個小時，可能未經其許可就將其數據暴露給執法部門。Verogen在一份聲明中說，已經關閉了GEDMatch，「直到我們可以絕對確定用戶數據受到保護以免受潛在攻擊之前」。

葡萄牙布拉加米尼奧大學的社會學家Helena Machado並不反對執法對遺傳家譜或DNA表型的使用，但她擔心將家譜和犯罪聯繫起來的工作可能導致對某些家庭或種族的偏見。她說：「這可能強化了某些家庭中犯罪率更高的觀念。」

Armentrout和Kayser說，DNA技術可以通過提供具體的證據支持目擊者的陳述來幫助減輕警察的偏見，而DNA表型可以通過提供更多有關潛在嫌疑人的面貌信息來減少種族特徵。但阿姆斯特丹大學的社會學家Amade M'charek說，這種想法是幼稚的，特別是考慮到警察對來自少數族裔的人的殘酷暴行。她說：「如果我們不認識這個人，通常我們所看到的只是種族。」

儘管在猶他州一案上有爭議，Rogers還是對法醫學中遺傳技術的未來充滿信心。他說：「我認為，人們會很快接受遺傳家譜的執法使用，而不必擔心。」對於Taggart而言，他並不後悔使用GEDMatch。他因 技術抓住了罪犯，目前仍在拘留中 「我相信Curtis Rogers這樣做可以為我們挽救一條生命。」

參考文獻：

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2.Erlich, Y., Shor, T., Pe』er, I. &Carmi, S. Science 362, 690–694 (2018).

3.Walsh, S. et al. Forensic Sci. Int.Genet. 7, 98–115 (2011).

原文連結：

Nature 585, 178-181 (2020)

https://doi: 10.1038/d41586-020-02545-5

來源：高分子科學前沿

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