罕見基因突變導致少女半邊容貌骨骼異常
該基因突變全球有記載的病例僅500例
一名22歲的妙齡少女，因基因突變，導致右邊的臉、背和臀部等部位皮膚、骨骼、軟組織、臟器發育異常，外表嚴重畸形。醫生初步判斷她患了Gardner綜合症，這種基因突變病症目前在全球有記載的病例僅500例左右。嚴重畸形使樂觀的少女倍受歧視，明天，該少女將在北大深圳醫院接受第一期整形手術治療，能否最終治癒重獲美麗將取決於這次手術。
進入《民間紀事》社區發表評論基因突變少女懷疑患全球罕見疾病
22歲的古靈豔原本看上去十分清秀，昨天記者在北大深圳醫院整形外科病房見到她時，她因為手術需要，已經將一頭秀髮剪去。
「這是我原來的照片，為了遮掩畸形的面部，我特意留了長發，將右邊臉用頭髮蓋住，不過現在覺得面容也沒什麼，剪個光頭也挺好，生活還是一樣美好！」古靈豔看上去十分樂觀，她一邊遞給記者她以前的照片，一邊拿起床頭的鉤織衣物指導方面的書籍，為自己編織毛線襪子。「我已經編了一雙了，雖然自己有病，但已經22年了，能否手術成功我不在意，把握好生命中的每一天更重要，」小古笑著說。
聽著這些樂觀的話語，記者一時很難意識到這是一位畸形這樣嚴重的病人講的話。眼前的女孩整個右臉部腫得很大，導致整個面容的扭曲，由於右上頜骨的變形，她的嘴腫的向外翻，右臉部不僅隆起了一個很大的腫塊，且整個右邊皮膚表面疙疙瘩瘩，看上去就像覆蓋了一層蟾蜍的皮膚。右耳也嚴重變形，比左耳整整大了一倍。不僅如此，由於枕骨的嚴重變形，女孩的後頸部也隆起了比網球還略微大的圓形腫塊，從外表看去就像從頸部長出一個角。整個背部至少1／3的皮膚和女孩右臉部皮膚一樣，布滿了大大小小的疙瘩，這種可怕的皮膚一直擴展到女孩的整個臀部。
「更嚴重的還不止是外表，」小古的主治醫生劉學軍博士說，患者的軟組織、骨骼都變形，臟器裡還有游離的腫塊，「現在很難估計這些是否會導致她出現生命危險，因為這種病太罕見了！」他說，目前初步懷疑小古患了Gardner綜合症，這種基因突變疾病病因不明，目前在全球有記載的病例也僅僅500例左右。
母親懷孕誤吃草藥導致少女患病遭歧視
說起自己的童年，小古的印象中幾乎沒什麼美好回憶，疾病和歧視成了記憶中的大部分。
22年前，古靈豔出生在湖南郴州地區一個山村裡，母親在懷著她的時候，得了一場重病，當時醫療條件有限，就在村子裡的醫生那裡抓了一些草藥吃。小靈豔出生後，除了右臉頰有一塊不太明顯的印記，後頸部的骨頭比別的嬰兒摸起來突出一點外，是個非常可愛、漂亮的健康女嬰。
可隨著年齡的增長，小靈豔右臉的那塊印記越來越明顯，周圍皮膚也開始變得疙疙瘩瘩，就像田裡的蛤蟆皮。11歲時，小靈豔升到小學五年級。這一年，她的右眼突然患了嚴重的眼疾，眼睛還沒好，她的嘴也開始出現皮膚潰爛。接著是右耳開始流膿，發炎。村裡的醫生說是中耳炎，開了些消炎藥。過了一段時間，雖然不流膿、不滲血了，但是小靈豔的右邊臉部開始出現變形。村裡的小夥伴和學校裡的同學給小靈豔起了外號，「歪嘴巴」、「癩蛤蟆」的叫著這個才11歲的天真小姑娘。遭受到村裡小夥伴的歧視，小靈豔非常痛苦，經常一個人背著父母掉眼淚。
升上初中後，小靈豔考到了20多裡外的鄉上的中學重點班。愛學習的她是村子裡唯一考到鄉中學的孩子。但她右臉的變形越來越明顯，原本清秀的面容早已被怪異的長相所代替。在學校裡，古靈豔由於長相的怪異成為同學和老師眼中的怪物，許多男孩子會無情的嘲笑她，大多數女同學也不願意和她玩，就連老師也不大願意和這個長相醜陋的女孩有太多的接觸。如何在周遭的歧視和冷漠中堅持完成學業成為靈豔面臨的最大考驗。
面對巨大壓力，小古最終輟學了。2000年，她來到深圳，來到了她早就嚮往的海邊城市。在4年中，她前後換了6份工作，每次換工作的原因都是因為她畸形的容貌，受到同事或領導的嘲笑。
樂觀女孩喜歡三毛，面對親情曾試圖自殺
沒有什麼朋友，靈豔就選擇走進書的世界中。三毛是她最喜歡的女作家，幾年的中學時光，當她脆弱的想放棄一切的時候，是三毛的書讓她重新尋找到堅持下去的勇氣。所有心靈上承受的痛苦和在學校遭受的委屈，古靈豔從來不會和爸爸媽媽訴說。她說：「我不能讓爸爸媽媽為我擔心和難過，因為我愛他們，所以我要用最燦爛的笑容面對他們！」
但同樣是因為親情，小古在10月12日曾想過自殺。畸形的骨骼和皮膚使她疼痛難忍，而因為她的容貌，她認為自己成了家裡的負擔。「我的哥哥因為我，不敢把女朋友帶回家，我愛他們，不希望拖累他們，」小古雖然自己無法完成學業，但她出於對哥哥的愛，還是把自己在外打工的錢資助哥哥完成學業。想到自己最終還是會成為家人的負擔，她在10月12日獨自來到大梅沙，想把生命在大海裡結束。但最後還是被救生員救起。
家人的鼓勵使小古最後還是振作起來，她來到北大深圳醫院準備接受整形治療。「醫生說，我的手術要分三期，而且最後治療結果還很難說，但我會堅持，生命就是努力覓食和振翅高飛！我相信這點。」小古這樣說。