前瞻基因產業全球周報第26期:祖先相同,但為什麼人類普遍比猴子胖?

基因(遺傳因子)是遺傳的物質基礎，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。基因技術的應用領域包括基因檢測、基因編輯、基因診斷、基因治療和基因克隆等方面。

在上周的周報中提到，在溫州市體檢中心舉行了精準體重管理公益活動中，33名肥胖者在基因組學指導下科學減重，28天共減重165公斤，腰圍平均縮小了6.7釐米，減重10斤以上者佔48.5%。多數體驗者反饋，減重過程輕鬆，精力體力較以往有很大的提升。

最近基因產業還有哪些大事發生呢?那麼就來跟著前瞻經濟學人一起看看吧!

基因進化導致人類比猴子胖

我們經常用「瘦得跟猴似的」來形容特別瘦的人。的確，與人類相比，猴子等靈長動物的確特別瘦。美國研究人員發現，這可能是因為人類脂肪細胞裡DNA(脫氧核糖核酸)的「打包」方式不同，導致人體儲存白色脂肪的能力更強。

人類體脂率健康標準約為14%至31%，而野生靈長動物的體脂率含量通常在9%以下，因此即使是有明顯八塊腹肌的型男，與猴子相比也是「胖子」。

美國杜克大學日前發布的新聞公報說，該校人員對人類、黑猩猩和獼猴的脂肪樣本進行比較研究，發現脂肪細胞內部DNA打包方式的不同削弱了人體將白色「壞脂肪」轉化成棕色「好脂肪」的能力。

白色脂肪負責存儲能量，棕色脂肪則負責消耗能量來發熱，棕色脂肪比例越低，人就越容易發胖。研究發現，靈長動物DNA裡有一些促進白色脂肪棕化的區域，它們在人體細胞裡隱藏較深，使脂肪棕化能力受限。

在細胞核裡，DNA鏈纏繞在蛋白質上，摺疊「打包」成複雜的「線團」，也就是染色質。這導致DNA鏈大部分區域被緊密包裹，只有一小部分處於鬆散的「開放」狀態，能與調控蛋白質結合，從而發揮作用。

研究人員在英國《基因組生物學與進化》雜誌上發表論文說，在白色脂肪細胞中，大約780個染色質區域的開放程度在黑猩猩和獼猴體內差不多高，只在人體內明顯降低，從而降低了人體脂肪棕化的能力。

脂肪棕化能力下降對追求減肥的人來說是壞事，但在進化史上，這個變化可能有著重要意義。與黑猩猩「分家」之後，人類祖先腦容量在幾百萬年的時間裡增加到原來的3倍，加強脂肪儲存有助於滿足大腦飛速增長的能量需求，帶來生存優勢。

基因編輯大豆豐產：敲掉2個關鍵基因助大豆開花

據中國農科院最新消息，他們利用CRISPR/Cas9基因組編輯技術定點敲除大豆開花調控關鍵基因GmFT2a和GmFT5a，創製出更適合低緯度地區種植的突變體材料;同時系統解析了GmFT2a和GmFT5a基因在大豆花期調控中的遺傳效應，為大豆品種的區域適應性改良提供了新技術、新材料。

中國農科院作科所研究員韓天富介紹，大豆生長受光照影響很大，從營養生長轉入生殖狀態時，對日照時長有嚴格要求。這導致在日照長度更長的北方地區，大豆生長期延長，甚至不能開花或正常成熟;在日照長度短的南方地區，大豆過早開花、生長期縮短，產量降低甚至不能正常生長。

青海探索發掘藏羊抗病免疫基因

最近，一項致力於解決藏羊養殖疫病難題的基礎科研項目取得新突破，科研人員從遺傳學角度尋找藏羊抗病免疫基因，已經完成的數據分析對藏羊養殖業的健康發展具有重要意義。

科研人員通過高通量測序技術對歐拉型藏羊、高原型藏羊和小尾寒羊脾臟中抗病免疫相關基因進行了研究。從歐拉型藏羊、高原型藏羊中分別篩選到253個和280個與抗病免疫相關的差異表達基因，在此基礎上進行功能分析驗證，最終獲得一個抗病免疫基因，並通過生物信息分析出了抗病基因的編碼序列。

基因測序產品市場或迎來爆發 貝瑞基因進軍腫瘤早篩領域

7月7日，北京貝瑞和康生物技術有限公司(下稱「貝瑞基因」)宣布其 NextSeq CN500基因測序儀的適用範圍已完成變更，成為可以落地醫療機構，且可以即刻開展大規模臨床基因檢測的NGS(二代測序技術)通用型平臺。

此前，該款機器主要用於無創產篩市場，為我國累計400萬產婦提供了產前篩查服務。現在該機器可用於腫瘤及遺傳病等臨床基因檢測。也就是說，對於此前採購了該款儀器的科研部門及醫療機構，該機器的使用範圍將進一步擴大。

2成臺灣人有特殊基因 磺胺藥過敏風險高逾40倍

常用於治療嚴重青春痘的老藥磺胺類藥物恐是釀成過敏的重要元兇之一。長庚醫院研究發現，全臺約有1/5民眾都帶有特殊過敏基因，服用磺胺類藥物釀嚴重過敏風險比常人高逾40倍。

長庚醫院最近舉辦記者會公布這項研究成果，參與研究的皮膚科醫生表示：在服用、塗抹或注射藥物後，引發身體出現過敏反應，就屬於藥物過敏，過敏反應可能在數小時至1、2天內出現，也可能在2、3周後才出現。

基因編輯清除HIV病毒 愛滋病有望被治癒

近日，來自坦普爾大學劉易斯卡茲學院、內布拉斯加醫療中心大學的美國科學家們稱，首次通過基因編輯技術，成功消滅活體老鼠(在老鼠身上注射了人類骨髓)DNA的HIV病毒，這意味著愛滋病有望被治癒!目前，實驗結果已被發表在《自然通訊》雜誌上。

這種治療手法被稱為「Laser Art」，主要通過長效、緩慢地釋放抗逆轉錄病毒藥物，抑制HIV病毒複製再生，從而達到逐漸消滅病毒的目的，最後再使用CRISPR將其徹底清除。實驗中，23隻老鼠的9隻，身上的病毒完全被清除。實驗室表示，仍需9個月到1年時間來辨別病毒是否完全被清除。

3小時內三手煙可改變近400個基因表達

菸民吸菸後，煙霧中的有害物質會殘留在衣服、頭髮、家具、汽車表面，這些殘留的有害物質還會繼續四處傳播，重新進入空氣，並被非吸菸者吸入。這便是通常所說「三手煙」。

加州大學河濱分校對26名健康人士進行的研究表明：當暴露於潔淨空氣時，僅有2個基因的表達出現了改變。而當他們暴露於三手煙時，與細胞應激和存活途徑相關的389個基因都出現了不同的表達，382個為過表達，7個為表達不足。許多受影響的基因與線粒體活性、氧化應激、DNA修復、細胞存活和細胞死亡抑制等細胞活動的增加有關。其中，線粒體作為細胞的「能量工廠」，所觀察到的這種影響在無幹預的情況下可能會導致細胞死亡。

改良CRISPR-Cas9將為耳聾帶來精準基因療法

根據世界衛生組織的數據，全世界有4.66億人患殘疾性聽力損失，相當於平均不到20人中就有1人喪失聽力。遺傳造成的聽力損失還是新生兒最常見的殘疾之一。基因編輯技術的問世，為治療基因缺陷引起的遺傳性耳聾帶來了前所未有的希望。

最近，哈佛醫學院和波士頓兒童醫院的一支聯合研究團隊，利用優化的CRISPR-Cas9基因編輯系統，在耳聾小鼠模型上精確識別並修正內耳的致聾突變，幫助小鼠留住聽力。這一概念驗證的完成有望為眾多遺傳性耳聾患者帶來安全的基因編輯療法。研究成果日前發表在學術期刊《自然-醫學》。

基因剪刀剪切DNA過程首次捕獲，有望更快糾正致病突變

據最新一期《自然·結構與分子生物學》雜誌報導，科學家們首次在精確切割DNA鏈的過程中捕獲了酶的高解析度三維圖像。使用低溫電子技術捕獲的圖像顯示了有關基因編輯工具CRISPR-Cas9如何工作的新信息，這將有助於研究人員開發出可以更高效、更精確地改變目標基因的工具。

負責研究的加拿大不列顛哥倫比亞大學研究員斯裡蘭姆·薩博蘭曼尼埃姆表示，能夠如此詳細地了解Cas9酶如何切割和編輯DNA鏈令人興奮。這些圖像為人們提供了提高基因編輯過程效率的寶貴信息，從而有望在未來更快、更準確地糾正導致疾病的DNA突變。

新發現!基因或在蛀牙和牙齦疾病發生過程中扮演著關鍵角色!

蛀牙和牙周病會影響著人群的健康，然而目前研究人員並不清楚基因(遺傳因素)在牙齒疾病發生過程中扮演的關鍵角色，近日，一項刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自布裡斯託大學等機構的研究人員通過研究發現，遺傳特性以及諸如肥胖、教育和個性等因素在蛀牙和牙周病發生過程中扮演著關鍵角色。

研究者Ingegerd Johansson教授說道，本文研究讓我們清晰地認識到，牙齒是機體不可或缺的一部分，人群患心血管疾病的風險因素似乎和患蛀牙之間存在某種因果關係。此前研究表明，多個基因或許參與了牙周疾病的發生，但研究人員並未進一步研究證實，這可能部分是因為諸如蛀牙和牙周炎等複雜疾病需要大量的研究才能夠得出堅實的證據。

俄擬用基因編輯法治療嬰兒先天性耳聾

俄羅斯皮羅戈夫國立研究型醫科大學分子生物學家丹尼斯·列布裡科夫稱，他計劃用CRISPR/Cas9基因編輯技術治療幾個先天性耳聾的嬰兒。

列布裡科夫稱，他已找到5對願意參與實驗的夫婦。他向《新科學家》雜誌稱：「他們能很好地理解問題的本質，不做基因編輯，他們未來的孩子只會患有耳聾。」

基因療法治療DMD 輝瑞首次公布人體試驗早期數據

輝瑞(Pfizer)公司公布了旨在治療杜興氏肌營養不良症(Duchenne muscular dystrophy， DMD)的基因療法PF-06939926，在1b期臨床試驗中獲得的初步結果。試驗結果顯示，這一基因療法能夠提高患者肌肉中抗肌萎縮蛋白的表達水平，並且改善肌肉功能性指標。

DMD是一種嚴重遺傳病，患者肌肉逐漸退化和無力，症狀通常在兒童3-5歲時開始出現。患者在十幾歲時通常失去行走的能力，他們的心臟和呼吸肌肉也會受到影響，最終導致早夭。DMD是全球最常見的肌營養不良症，每3500到5000例男嬰中就有一例發病。目前這一疾病沒有治癒性療法，由於導致DMD的原因是編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的基因出現突變，因此基因療法被認為是有潛力治癒患者的治療選擇。

為什麼聽力正常的父母會生出聾兒?

耳聾是人類最常見的致殘性疾病之一。

據統計，我國耳聾患者超過2780萬，而0至6歲兒童患者超過80萬人。

很多人會有疑惑：

為什麼聽力正常的父母會生出聾兒?

為什麼兒童用藥不當會導致耳聾?

為什麼寶寶出生時聽力正常，長大後卻出現聽力下降了呢?

......

實際上，這些問題，都與遺傳性耳聾有關，也就是由耳聾基因決定的!

研究顯示，耳聾主要由環境和遺傳性因素決定。其中遺傳性因素是最主要的，約佔60%。可以說，每100個聽力正常，就有6個人攜帶耳聾突變基因。90%的聾兒父母聽力正常，其中60%的致聾原因是基因缺陷造成的。

先天性耳聾

先天性耳聾是指出生後即已存在的耳聾，在我國先天性耳聾的常見遺傳方式為常染色體隱性遺傳，也就是說父母及家族沒有耳聾患者，但可能是耳聾基因攜帶者(不一定發病)，當雙方父母攜帶同個致病突變基因時，則有25%的概率出生一個患有耳聾的孩子，50%的概率生出聽力正常但攜帶耳聾基因的孩子。

父母中只要有一個不攜帶該突變基因(AA+AA/Aa/aa)——孩子100%正常;

父母均攜帶該突變基因(Aa+Aa)——孩子75%正常;

父母中一個攜帶該突變基因而一個耳聾(Aa+aa)——孩子50%正常;

父母均耳聾(aa+aa)——孩子0%正常。

因此，就算是聽力正常的父母也生出的孩子也可能為耳聾，這與同為雙眼皮父母生出單眼皮的孩子是一個道理。

那麼有沒有什麼方法可以避免這種情況發生?

目前，可以通過「三級預防體系」實現有效預防。一級預防包括孕前期普遍篩查、藥物性聾基因檢測、聾人夫婦生育指導和青年聾人戀愛前指導;二級預防主要指產前診斷;三級預防則是指新生兒基因檢測。

其中對耳聾基因檢測尤其應該引起重視。耳聾基因檢測不僅可以及早發現遺傳性聾兒，及早採取幹預和康復措施，有效避免語前聾，而且能夠發現潛在的藥物性耳聾患兒，在第一時間發現和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導，避免後天錯誤用藥導致的耳聾風險。

輝瑞完成8億美元收購Therachon，獲得軟不發育不全新藥TA-46

美國製藥巨頭輝瑞(Pfizer)近日宣布成功完成對Therachon Holding AG的收購，這是一家專注於開發罕見病創新療法的臨床階段生物技術公司。此次收購，輝瑞獲得了Therachon公司主打在研藥物TA-46，這是一款潛在首創的生物製劑，開發用於軟骨發育不全(achondroplasia)的治療。TA-46將補充輝瑞現有的罕見病資產組合。

這筆收購於今年5月公布，根據協議條款，輝瑞將支付Therachon公司一筆3.4億美元前期付款，並根據TA-46的開發和商業化關鍵裡程碑可能支付高達4.7億美元的裡程碑付款。

Strand Therapeutics完成600萬美元種子輪融資，開發全球首個智能基因編程療法

上個月，生物技術公司Strand Therapeutics宣布完成600萬美元的種子輪融資。本輪融資由Playground Global領投，Alexandria Venture Investments、ANRI和一些私人投資者參投。融資所得將被用於擴大Strand Therapeutics工程基因療法的管道，並進一步發展其合成生物學平臺。

Strand Therapeutics是一家總部位於麻薩諸塞州劍橋的生物技術公司，專門開發由合成生物學提供動力的基因療法。Strand Therapeutics是全球唯一一家通過構建mRNA基因程式語言來精確控制基因表達並提供真正革命性免疫療法的公司。

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