前瞻基因產業全球周報第86期:全球首個血友病基因療法監管遇阻...

國家藥品監督管理局發布《高通量測序儀標準》

國家藥品監督管理局正式發布國內首個醫療器械行業基因測序儀標準——《高通量測序儀標準》。內容包括高通量測序儀的範圍、規範性引用文件、分類、要求、試驗方法、標籤和使用說明書、包裝、運輸、貯存、參考文獻。其正式發布標誌著基因測序儀及基因測序技術在臨床應用將逐步邁入成熟階段，為行業規範發展和測序技術的廣泛應用奠定了有力基礎，同時利於更多基因測序技術和產品進入臨床應用，造福大眾。

全球首個血友病基因療法valrox在歐盟監管遇阻礙

在歐盟監管方面，BioMarin公司收到了EMA的一份聯合評估報告，報告要求公司向EMA提交正在進行的III期研究中接受6e13vg/kg劑量valrox治療的134例患者的完整52周結果。BioMarin預計，最後一例患者將在2020年11月達到52周的隨訪期。由於EMA提出的要求，valrox營銷授權申請(MAA)審查已從加速評估轉為標準審查。

華大基因承建安哥拉「火眼」新冠檢測實驗室

據中國華大基因赴安哥拉技術組介紹，由華大基因承建的安哥拉首都羅安達「火眼」實驗室於日前建成揭幕，將大幅提升安哥拉的新冠病毒檢測能力。安哥拉衛生部長盧圖庫塔在10日的揭幕儀式上表示，羅安達「火眼」實驗室的落成填補了該國在全自動檢測病毒方面的空白。

生物製藥公司Neurocrine/Voyager聯合宣布帕金森病基因療法長期臨床積極

生物製藥公司Neurocrine Biosciences和Voyager Therapeutics公司聯合宣布，雙方共同開發的在研基因療法NBIb-1817(VY-AADC)，在治療帕金森病患者的1b期臨床試驗中顯示出積極的長期療效。在15名接受1次基因療法治療的晚期帕金森病患者中，14名患者在接受治療3年之後，仍然經歷疾病分級方面的改善。NBIb-1817不但能夠持續改善患者的運動功能，而且降低患者口服藥物的需求。

和鉑醫藥與華蘭基因達成戰略合作 開發多個創新抗體藥物

和鉑醫藥宣布與華蘭基因達成戰略合作協議，雙方就由和鉑醫藥自主研發、用於多種腫瘤治療的三項創新型單克隆抗體和雙特異性抗體藥物開展戰略合作。根據協議，和鉑醫藥授權華蘭基因這些項目在大中華地區(包括大陸、香港、臺灣和澳門地區)的開發、生產和商業化獨家許可。華蘭基因將負責完成合作項目的臨床前研究和生產工藝開發。

艾棣維欣宣布合併斯澳生物 建設基因工程及核酸疫苗生產基地

艾棣維欣生物製藥宣布合併創新疫苗生產企業——斯澳生物科技。斯澳生物將作為艾棣維欣全資子公司繼續運營。隨著合併的完成，艾棣維欣將建設並擁有具有大規模量產能力和國際影響力的基因工程與核酸疫苗生產基地。作為一家國際領先的創新疫苗企業，艾棣維欣將形成涵蓋疫苗研發、生產、質量管理的完整體系。

基因泰克通過研究性BTK抑制劑Fenebrutinib擴大多發性硬化症產品組合

2020年9月9日，羅氏旗下基因泰克公司宣布啟動其在研藥物Fenebrutinib在多發性硬化症(MS)中的創新III期臨床試驗計劃，同時啟動Ocrevus®更高劑量的III期臨床試驗計劃，以及專門用於支持非裔美國人和西班牙裔美國人及拉美裔美國人的MS患者的獨特Ocrevus試驗。

CANbridge與麻薩諸塞大學醫學院籤訂第二份罕見病基因治療研究協議

開發創新候選藥物的生物製藥公司CANbridge Pharmaceuticals Inc.宣布擴大了與麻薩諸塞大學醫學院Horae基因治療中心的基因治療研究合作。這第二個贊助的研究項目將在麻薩諸塞大學醫學院神經學副教授Miguel Sena-Esteves博士的指導下進行，並將重點開發新型定製化腺相關病毒(AAV)載體，有望在神經肌肉疾病的治療中得到廣泛的應用。

基因編輯公司Caribou Biosciences的CB-010新藥研究申請獲得FDA批准

基因組編輯公司Caribou Biosciences, Inc.宣布美國食品藥品監督管理局(FDA)已經批准了其CB-010的新藥研究(IND)申請，用於復發/難治性B細胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)患者。ANTLER一期試驗啟動後，CB-010將成為Caribou的第一個臨床階段候選產品。CB-010是利用Caribou的新一代CRISPR基因組編輯技術從健康供體T細胞中製造出來的。

QIAGEN即將推出15分鐘的新冠快速檢測產品

QIAGEN公司在上周二宣布，它計劃推出一種快速的可攜式檢測，能夠在不到15分鐘的時間內檢測新冠肺炎患者體內的SARS-CoV-2抗原。利用小型的數字檢測設備，平均每小時可處理大約30個拭子樣本。

復星醫藥自主研發新冠檢測試劑盒列入WHO應急使用清單

上海復星醫藥(集團)股份有限公司全資子公司上海復星長徵醫學科學有限公司自主研發的新型冠狀病毒核算檢測試劑盒(螢光 PCR 法)被正式列入世界衛生組織(WHO)應急使用清單(EUL)。該款試劑盒針對新型冠狀病毒ORF1ab、N、E 三個基因靶標進行定性檢測，具備全自動操作的優勢，通過配套快速核酸提取儀及提取試劑，於2小時內完成96個樣本的全部檢測。

外源細菌感染及IFN刺激誘導宿主細胞內源Rnf220基因的表達

昆明動物所研究員齊曉朋課題組、毛炳宇課題組合作發現，外源細菌感染及IFN刺激誘導宿主細胞內源Rnf220基因的表達。生化實驗結果表明，泛素連接酶RNF220與STAT1蛋白相互作用並催化STAT1蛋白序列上多個賴氨酸位點上的K63形式的多泛素化修飾。相關研究成果發表在《CellDeath&Differentiation》上。

我國科學家完成「龍井43」基因組組裝和群體重測序

來自中國農業科學院茶葉研究所等的研究團隊首先以我國著名的茶樹品種『龍井43』 (C. sinensis var. sinensis cv. Longjing 43) 為材料，利用自主開發的WTDBG三代組裝軟體結合Hi-C等技術，克服了其基因組高度雜合、重複序列比例高 (>80%) 等複雜基因組組裝難題，完成了『龍井43』染色體級別的基因組組裝。

科學家發現導致早期胚胎停育的男性致病基因

我國科學家男性遺傳因素導致早期胚胎停育的第一個突變基因ACTL7A，並明確了ACTL7A 突變的致病機制;同時發現卵母細胞人工激活(AOA)技術能夠成功克服因ACTL7A/Actl7a突變導致的胚胎停滯，並使Actl7a突變雄性小鼠獲得健康子代。本研究首次發現了導致早期胚胎停育的男性遺傳因素及機制，並探索其幹預策略，為臨床醫生診斷及治療此類患者提供了新的方向。

基因組學研究揭示自閉症的產生風險

蒙特婁大學的研究人員利用生物信息學工具開發出了一種統計模型，評估遺傳物質的得失如何影響自閉症的風險。研究發現，除了與自閉症正式相關的基因突變外，人類基因組中還有成千上萬個基因，這些遺傳基因有助於提高對自閉症患病風險和嚴重性的預測。相關研究發表在《American Journal of Psychiatry》上。

新型遺傳學手段促進個體化基因組學發展

約翰霍普金斯大學生物醫學工程學教授Alexis Battle的實驗室開發了一種稱為「分水嶺」的計算系統，該系統可以搜索大量的基因數據以及基因表達信息，從而預測個體基因組的變異情況。他們在實驗室中驗證了這些預測，並將這些發現用於評估在大規模基因收集中捕獲的稀有變異。其結果有助於表明哪些稀有變體可能會影響人類特徵。相關研究發表在Science上。

《Sci Trans Med》：基因療法新突破

來自兒童醫學研究所的科學家們發現了有助於改善治療嚴重肝遺傳病的策略。腺相關病毒2(AAV2)是一種病毒載體，在特定基因療法中充當將治療性DNA攜帶到體內靶細胞的傳遞載體。研究人員研究了天然存在的腺相關病毒，他們發現將這種療法成功地運入肝臟更為成功。這些病毒使用尚未發現的另一種受體。

新型基因療法有望治療遺傳性失明患者

一項刊登在國際雜誌《Science Advances》上的研究報告中，來自德國慕尼黑大學等機構的科學家們通過對色素性視網膜炎小鼠模型進行研究發現，靶向激活具有相似功能的基因或能彌補主要的缺陷。研究人員就能彌補視杆細胞中視紫紅質功能的缺失，從而就能降低視網膜退行性病變的速度，並能改善視網膜的功能，從而還不對患者機體產生明顯的副作用。該研究發現有望治療遺傳性失明患者。

CRISPR新用法解決基因療法易失效的難題

匹茲堡大學(University of Pittsburgh)醫學院的研究人員創建了一種不同的CRISPR系統。這種系統會短暫抑制與產生AAV抗體相關的基因，從而抑制免疫反應，讓病毒載體毫無阻礙地遞送基因。除了基因治療，該研究還顯示，基於CRISPR的免疫抑制可以在小鼠實驗中預防或治療敗血症。研究結果發表在《自然》子刊Nature Cell Biology上。

基因組測序加速食道癌篩查

來自劍橋大學等的研究人員和合作者對常規收集自Barrett食管患者的活檢組織的基因組進行了測序。監測這些患者的食道癌早期跡象。研究人員使用這些數據尋找最終被診斷出患有癌症的患者與未診斷出癌症的患者之間的差異。數據用於建立測量每個患者個人風險的統計模型，該模型使用基因組數據來準確預測患有Barrett食道症狀的患者進一步惡化的風險高低。

研究揭示細胞核小體如何阻止cGAS觸發人體對自身DNA的先天免疫反應

北卡羅來納州教堂山分校的研究人員首次確定了先天免疫系統中一種叫做cGAS的關鍵DNA感應蛋白的高解析度結構，它與細胞核內DNA包裝的最重要單位核小體結合。揭示了細胞內的核小體如何阻止cGAS無意中觸發人體對自身DNA的先天免疫反應。這項發表在《Science》雜誌上。

科學家確定DNA激活碼

加州大學聖地牙哥分校的研究人員確定了一種DNA激活碼，他們稱其為下遊核心啟動子區域(DPR)，該成果揭示了人類基因中DPR基序的存在。此外DPR的出現頻率似乎與TATA盒的發生頻率相當。研究人員觀察到了DPR和TATA之間的有趣雙重性——用TATA框序列激活的基因缺少DPR序列，反之亦然。這一發現最終可用於控制生物技術和生物醫學應用中的基因激活。

74萬人跨族群大樣本GWAS研究揭示人類血液特徵的遺傳結構

為了探索不同人群基因突變對血液特徵的影響，蒙特婁大學等研究團隊通過對歐洲、非洲、南亞、東亞和西班牙裔五大主要人群，近75萬人大樣本隊列的4,500萬常染色體變異的基因型與15個血細胞特徵的關聯性進行分析，繪製了不同血統人群的大規模血細胞遺傳圖譜。該研究發現了許多歐洲血統外人群的遺傳關聯效應，突出了遺傳研究中更廣泛的人群代表性的價值。

DNA數據存儲公司Catalog完成1000萬美元A輪融資

DNA數據存儲公司Catalog宣布已完成1000萬美元A輪融資，本輪融資由Horizons Ventures領投，Airbus Ventures、NEA、OS Fund、Data Collective、AME Cloud和SOSV跟投。融資資金將用於幫助公司繼續進行技術開發。

癌症檢查公司行動基因完成戰略投資融資

癌症檢查公司行動基因完成戰略投資融資，投資方為Kyoto University Innovation Capital、Aflac Ventures。據了解，行動基因是臺灣的一家癌症檢查公司，致力於提供先進的臨床癌症基因檢測以及臨床醫藥資訊分析報告，以改善癌症治療品質並實踐癌症個人化治療。

慧因數據獲個人投資者及凱石、衫識薈等機構投資

慧因數據近期獲凱石投資、杉識薈投資兩機構及個人投資者潘峰投資。因數據成立於2019年，是一家專注為精準醫療提供分析服務的基因大數據公司。慧因數據致力於精準醫療數位化整體解決方案，助力科研人員、臨床醫生、健康機構在精準醫學臨床應用。

專注高通量單細胞多組學技術 新格元生物完成3000萬美元A輪融資

新格元生物已於近日完成3000萬美元A輪融資。本次融資由中金資本旗下基金領投，千驥資本、杏澤資本、道彤投資和華興資本跟投。本輪資金將用於加速單細胞測序平臺產品的進一步開發及臨床應用轉化;推進單細胞測序技術及數據在藥物開發中的應用;加速自主開發產品的國內商業化布局，並開展國際化運營。

吉凱基因正在接受上市輔導 擬A股IPO

2020年9月9日，中國國際金融股份有限公司發布關於上海吉凱基因醫學科技股份有限公司首次公開發行股票並上市接受輔導的公告，公告顯示中國國際金融股份有限公司已於2020年8月19日與上海吉凱基因醫學科技股份有限公司籤訂首次公開發行股票並上市輔導協議。

癌症早篩 「獨角獸」GRAIL申請IPO 液體活檢產品正式命名Galleri

當地時間9月9日，美國癌症早篩公司GRAIL向美國證券交易委員會(SEC)公開遞交了招股說明書文件(S-1)，申請在納斯達克交易所掛牌上市，股票代碼為「GRAL」。目前，GRAIL未指定擬發行的股票數量或擬進行的首次公開發行價格範圍。摩根史坦利、高盛和美國銀行證券將擔任此次發行的主要帳簿管理人。

我國消費基因用戶規模總體呈高速增長態勢，2019年用戶規模近220.7萬

前瞻產業研究院發布的《中國基因測序行業市場前瞻與投資戰略規劃報告》顯示：據統計，2016-2018年期間我國消費基因用戶規模總體呈逐年增長態勢，年均高速高達223%，2019年我國消費基因用戶規模近220.7萬。

我國消費基因用戶以女性和已婚有子用戶為主

2019年我國消費基因用戶主要以女性為主，女性比重高達60.1%;在婚育方面，主要以已婚有子為主，比重高達53.1%。

我國消費基因用戶年齡集中在26-35歲，學歷主要為本科和大專

2019年我國消費基因用戶在年齡方面主要集中在26-35歲，其中26-30歲用戶比重為31.9%，31-35歲用戶比重為28.4%;在學歷方面，用戶主要為本科學歷，比重高達56.9%，其次為大專學歷，比重為21.1%。

我國消費基因用戶了解基因檢測的主要依賴於日常社交和醫院、體檢機構等

2019年我國消費基因用戶最初得知基因檢測的渠道主要是通過熟人介紹、產品官網、微信朋友圈及醫院、體檢中心等。其中熟人介紹最為普遍，18.3%的用戶均是通過熟人介紹;12-14%的用戶是通過產品官網和微信朋友圈;12%的用戶是通過體檢中心，9.1%的用戶是通過醫院。

2020-2025年中國基因測序行業市場前瞻與投資戰略規劃報告

2020-2025年中國基因治療行業市場前瞻與投資戰略規劃報告

2020-2025年中國基因修飾行業市場前瞻與投資戰略規劃分析報告

2020-2025年中國基因檢測行業戰略規劃和企業戰略諮詢報告

2020-2025年全球DNA測序行業商業模式與投資預測分析報告

本文來源前瞻網，轉載請註明來源。本文內容僅代表作者個人觀點，本站只提供參考並不構成任何投資及應用建議。（若存在內容、版權或其它問題，請聯繫：[e-mail]）　品牌合作與廣告投放請聯繫：0755-33015062 或 [e-mail]